Современные методы обследования беременных

Какие заболевания можно выявить во время обследования?

Каждая женщина мечтает о рождении здорового ребенка, но иногда возникают обстоятельства, омрачающие это волнительное событие. Ситуация усугубляется, если беременная женщина входит в группу риска: в ее анамнезе зафиксированы генетические или системные заболевания, перенесенный стресс, вредные привычки и другие факторы, препятствующие нормальному течению беременности.

Диагностика при беременности направлена на выявление патологических процессов в организме женщины и аномалий развития плода, а также поиск эффективного способа их устранения.

Среди основных заболеваний, диагностируемых во внутриутробном периоде, наблюдают:

• болезни сердца и сосудов;
• аномалии развития головного мозга;
• врожденные заболевания и новообразования в легких;
• болезни почек;
• скелетные аномалии;
• кистозный фиброз;
• аномалии развития челюстно-лицевой системы (заячья губа, волчья пасть);
• синдром Дауна;
• дефект нервной трубки;
• аномалии развития органов брюшной полости;
• врожденные метаболические нарушения;
• и другие.

Тревожным сигналом является появление у беременной женщины таких симптомов, как:

• болевой синдром внизу живота и в области поясницы;
• кровотечение;
• повышение температуры тела;
• головные боли;
• выраженная тошнота и рвота;
• аномальные выделения из влагалища;
• повышенный тонус матки;
• гипотония;
• повышение артериального давления;
• отечность;
• боль в конечностях;
• анемия;
• несоответствие окружности живота сроку беременности;
• недостаточная или избыточная масса тела;
• психоэмоциональная нестабильность.

Перечисленные признаки требуют незамедлительного обращения за квалифицированной медицинской помощью для определения причины патологического явления.

Установление пренатального диагноза является обязательным условием, если в семье одного из родителей имеются генетические болезни.

Во время пренатальной диагностической консультации врач-генетик объяснит будущим родителям о совместимости генетического заболевания с жизнью малыша, о возможных физических и умственных пороках развития, укажет на вероятные причины появления аномалии. Изучение индивидуальной генетической информации (использование специальных тестов) даст возможность женщине принять решение о дальнейшем развитии событий. Для установления истинной причины патологического явления во время обследования беременной женщины и ее полового партнера прибегают к комплексной диагностике, требующей консультации нескольких профильных специалистов.

Почему иногда на УЗИ не видно беременности при произошедшем зачатии

УЗИ для определения беременности на ранних сроках иногда выдаёт ложные результаты. Появление недостоверных выводов УЗИ объясняется такими причинами, как неудачное расположение плодного яйца в полости матки, чрезмерная толщина брюшной стенки матери, недостаточная подготовленность врача УЗ диагностики.

Отсутствие видимого плодного яйца на графическом изображении может быть обусловлено недостаточной разрешающей способностью датчика. Если объект изучения слишком мал и его невозможно распознать с помощью ультразвука, необходимо провести повторное обследование, но не ранее 5-6 недельного срока беременности.

Симптомы внематочной беременности

Признаки прогрессирующей внематочной беременности

субъективные ощущения, испытываемые беременнойвыявляются во время объективного осмотраПредположительными (сомнительными) признаками беременности являются:

• тошнота, рвота;
• изменение аппетита и вкусовых предпочтений;
• сонливость;
• частая смена настроения;
• раздражительность;
• повышенная чувствительность к запахам;
• увеличение чувствительности молочных желез.

Вероятными признаками беременности являются:

• прекращение менструаций у женщины, живущей половой жизнью и находящейся в детородном возрасте;
• синюшная окраска (цианоз) слизистой оболочки половых органов – влагалища и шейки матки;
• нагрубание молочных желез;
• выделение молозива из молочных желез при надавливании (имеет значение только при первой беременности);
• размягчение матки;
• сокращение и уплотнение матки во время исследования с последующим размягчением;
• асимметрия матки на ранних сроках беременности;
• подвижность шейки матки.

опухоли, инфекции, стресс и пр.сердцебиение плода, шевеления плода, ощупывание крупных его частейвыделениямив отличие от спонтанного аборта при маточной беременности, когда боли являются слабовыраженными, а выделения являются обильными

Признаки трубного аборта

задержки менструациитошнота, рвота, изменение вкуса, задержка менструацииТрубный аборт сопровождается следующими признаками:

• Периодические боли. Периодические, схваткообразные боли внизу живота связаны с сокращением маточной трубы, а также с ее возможным заполнением кровью. Боли при этом иррадиируют (отдают) в область прямой кишки, промежности. Появление постоянных острых болей может свидетельствовать о кровоизлиянии в брюшную полость с раздражением брюшины.
• Кровянистые выделения из половых путей. Возникновение кровянистых выделений связано с отторжением децидуально измененного эндометрия (часть плацентарно-маточной системы, в которой происходят обменные процессы), а также с частичным или полным повреждением кровеносных сосудов. Объем кровянистых выделений из половых путей может не соответствовать степени кровопотери, так как большая часть крови через просвет маточных труб может попасть в брюшную полость.
• Признаки скрытого кровотечения. Кровотечение при трубном аборте может быть незначительным, и тогда общее состояние женщины может быть не нарушено. Однако при объеме кровопотери более 500 мл появляются сильные боли внизу живота с иррадиацией в правое подреберье, межлопаточную область, правую ключицу (связано с раздражением брюшины излившейся кровью). Возникает слабость, головокружение, обморочные состояния, тошнота, рвота. Отмечается учащенное сердцебиение, снижение артериального давления. Значительный объем крови в брюшной полости может вызвать увеличение или вздутие живота. 

Признаки разрыва маточной трубы

Разрыв маточной трубы может сопровождаться следующими симптомами:

• Боль внизу живота. Боль внизу живота возникает из-за разрыва маточной трубы, а также из-за раздражения брюшины излившейся кровью. Боль обычно начинается на стороне «беременной» трубы с дальнейшим распространением в область промежности, заднего прохода, правого подреберья, правой ключицы. Боль носит постоянный характер, является острой.
• Слабость, потеря сознания. Слабость и потеря сознания возникают по причине гипоксии (кислородной недостаточности) головного мозга, которая развивается из-за снижения артериального давления (на фоне уменьшения объема циркулирующей крови), а также из-за уменьшения количества эритроцитов, переносящих кислород.
• Позывы к дефекации, жидкий стул. Раздражение брюшины в области прямой кишки может спровоцировать частые позывы к дефекации, а также жидкий стул.
• Тошнота и рвота. Тошнота и рвота возникают рефлекторно из-за раздражения брюшины, а также из-за негативного воздействия гипоксии на нервную систему.
• Признаки геморрагического шока. Геморрагический шок возникает при большом объеме кровопотери, которая непосредственно угрожает жизни женщины. Признаками данного состояния являются бледность кожных покровов, апатия, заторможенность нервной деятельности, холодный пот, одышка. Наблюдается учащение сердцебиения, снижение артериального давления (степень снижения которого соответствует тяжести кровопотери).

Диагностика беременности у коров Ректальный метод диагностики

Один месяц
беременности— шейка матки расположена
в тазовой полости, а концы рогов у края
лонного сращения или несколько опущены
в брюшную полость.матка
расслаблена, рог-плодовместилище
мягковатый, яичник его увеличен за счет
желтого тела.

Рис. 22. Половые
органы при одномесячной беременности.

Рис. 23. Плодные
оболочки при одномесячной беременности.

Рис. 24. Показатели
ультразвуковой диагностики при
одномесячной беременности.

Два месяца:
шейка матки смещена к входу в таз. Рога
матки расслаблены, свисают в брюшную
полость, межроговая бороздка несколько
сглажена. Рог-плодовместилище вдвое
больше свободного рога, при его
ощупывании заметна напряженная
флюктуация. На яичнике, кроме желтого
тела, могут прощупываться фолликулы.

Рис. 25. Половые
органы при двухмесячной беременности.

Рис. 26. Плодные
оболочки при двухмесячной беременности.

Рис. 27. Показатели
ультразвуковой диагностики в 60 дней
стельности.

Три месяца:
шейка матки на передней крае лонных
костей. Матка опущена в брюшную полость.
Рог-плодовместилище в 3-4 раза больше
свободного рога, имеет форму
продолговато-овального пузыря, по
большой кривизне накрывается два раза
ладонью. Межроговая бороздка не
прощупывается. Матку можно ошибочно
принять за наполненный
мочевой пузырь.

Рис. 28. Половые
органы и показатели УЗД при трехмесячной
беременности.

Четыре месяца:
шейка матки расположена у края лонных
костей. Матка на ощупь напоминает
большой тонкостенный наполненный
пузырь. За шейкой матки прощупываются
карункулы, достигающие величины
лесного ореха или боба. На стороне
рога-плодовместилища средняя маточная
артерия несколько расширена, вибрирует,
если прижать ее пальцами к боковой
стенке таза.

Пять месяцев:
карункулы достигают величины желудя.
Средняя маточная артерия рога-плодовместилища
увеличивается в объеме и хорошо ощущается
ее вибрация. Плод подвижен и может
прощупываться.

Шесть и семь
месяцев: матка лежит на нижней брюшной
стенке, из-за чего плод обычно не
прощупывается, карункулы величиной от
голубиного до небольшого куриного
яйца. Диаметр средней маточной артерии
рога-плодовместилища достигает 1 см,
ощущается вибрация ее стенки.

Восемь и
девять месяцев: шейка матки и
отдельные органы плода прощупываются
перед входом в таз или в тазовой полости,
карункулы величиной с крупное куриное
яйцо. Средние маточные артерии обоих
рогов матки значительно увеличены в
диаметре и сильно вибрируют. В конце
девятого месяца появляются признаки
приближения родов — отеки наружных
половых органов, молочной железы,
расслабление связочного аппарата таза.

Что показывает УЗИ

Начиная с момента овуляции, УЗИ позволяет получить представление о том, как развивается беременность. В зависимости от времени проведения УЗ картина беременной матки может быть различной.

Определение беременности на ранних сроках с помощью УЗИ. На фото — обследование на 5 неделе.

На 3-5 неделе при помощи УЗИ обнаруживается только плодное яйцо и определяется место его имплантации в матке. Начиная с 6-7 недели, наступает эмбриональная фаза беременности, и, соответственно, можно говорить о появлении эмбриона размером не более 2 см.

Уже в этом периоде врач регистрирует наличие сердцебиения, составляющего в норме 110-130 ударов в минуту. Неблагоприятным симптомом считается снижение сердечных сокращений до 100 ударов в минуту, которое может сообщать о возможном прерывании беременности.

Ещё одним опасным признаком спонтанного аборта является расположение эмбриона в нижней части внутриматочного пространства. В этом случае необходимо срочное лечение. Возможно, потребуется повторное УЗ обследование с интервалом в несколько дней.

На сроке 10 недель завершается процесс закладки органов и начинается фетальная фаза беременности. С этого момента эмбрион считается плодом. Плод весит 35 г, а его длина составляет 3,2 см. Хрящевые клетки заменяются костными. Формируются отпечатки пальцев.

Врач УЗ диагностики определяет размер воротниковой зоны (толщину мягких тканей шеи), чтобы исключить хромосомные аномалии, определяет положение плаценты, идентифицирует симптомы возможных осложнений.

На 12 неделе плод делает первые движения. Щитовидная железа начинает концентрировать йод, в поджелудочной железе вырабатывается инсулин, а в почках – моча. Вес среднего плода 58 г.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Дополнительные методы диагностики

Плановая диагностика является неотъемлемой частью пренатального периода, однако беременным женщинам из группы риска могут быть назначены специальные методы обследования с учетом срока беременности и предполагаемого диагноза.

Медицинские процедуры в виде лабораторных анализов, специальных тестов, ультразвуковой диагностики, инвазивных методов обследования направлены на поиск патологических процессов в организме беременной женщины и развивающегося плода. Исследование биологического материала с помощью современных методов диагностики предоставляет важную информацию о гомеостазе, хромосомных аномалиях, функционировании маточно-плацентарной системы, способствует поиску эффективного способа устранения (или предупреждения) возможных осложнений на протяжении всего срока беременности.

Вредно ли УЗИ для ребёнка

Диагностика УЗИ основана на способности ультразвука проникать вглубь тканей, отражаться от органов и затем возвращаться назад, к поверхности преобразователя. Полученная информация преобразуется при помощи компьютера в графическое изображение на мониторе.

Ультразвуковое исследование органов и систем считается самым простым и безопасным неинвазивным методом диагностики. До настоящего времени не получено доказательств негативного воздействия высокочастотных волн на формирование внутренних органов будущего ребёнка.

Однако мнения врачей относительно сроков проведения УЗИ ранней беременности разделились. Хотя ультразвук признан безопасным, предположительно нельзя исключить, что акустическое воздействие на том уровне, который используется для визуализации органов, может нанести вред эмбриону на самых ранних этапах развития.

Логичнее подождать хотя бы до 5-й недели беременности, когда эмбрион вырастет до размеров, различаемых ультразвуком. Исключением из этого правила являются случаи неотложного вмешательства, когда УЗИ выполняется по медицинским показаниям.

Лабораторные исследования

Как только будущая мама обращается в женскую консультацию или частную клинику на раннем сроке беременности, врач обязательно назначает:

• общие анализы крови и мочи;
• коагулограмму;
• анализ на определение группы крови и резус-фактора. Причем сделать его нужно будет не только самой женщине, но и ее мужу (это особенно актуально при отрицательном резус-факторе или первой группе крови у беременной);
• анализы на урогенитальные инфекции (методом ПЦР);
• анализы на определение уровня гормонов;
• исследования, необходимые для определения иммунорезистентности;
• исследования, необходимые для оценки общего состояния здоровья.

Кроме того, в некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

До родов сдавать анализы нужно будет регулярно. Это необходимо для того, чтобы контролировать течение беременности и выявлять возможные нарушения на самой ранней стадии.

На каком сроке можно определить беременность?

Существуют разные способы определения наступления и сроков беременности, но, прежде всего, напомним несколько моментов:

1. Традиционно рассчитывают сроки беременности, прибавив к первому дню последней менструации 40 недель. Так же примерно рассчитывается и время родов
2. Беременность может наступить за пару дней до начала, в период и после овуляции, а это, примерно, с 6 – 7 дня в середине менструального цикла
3. Определить, беременная женщина или нет, можно лишь тогда, когда яйцеклетка закрепилась в матке (в это время происходит запуск хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)

Чтобы узнать о беременности, женщина может сдать кровь на гормон ХГЧ. Например, женщина ожидает очередную менструацию, а ее нет. Возможно, наступила беременность.

Если отсутствие менструации в положенное время подтверждается, и у женщины появились другие признаки беременности:

• изменение или усиление аппетита
• появление тошноты и/или рвоты, особенно в утреннее время
• частые мочеиспускания, набухание грудивозможно беременность наступила

Однако, чтобы убедиться в этом наверняка, можно применить несколько методов:

1. Использовать тест
2. Обратиться в гинекологу
3. Сделать УЗИ
4. Провести анализы на гормоны

Виды

В первую очередь вы должны понимать, что вне зависимости от вида, модификации и конструкции теста, независимо от его цены и марки действовать такая система будет по единому принципу. Домашний тест на беременность определяет в моче женщины присутствие или отсутствие особого гормона, который часто называют гормоном беременности — ХГЧ.

Этот гормон начинает увеличиваться в организме женщины после того, как зародыш успешно имплантируется в полости матки. Как правило, это событие происходит в период с 6 по 9 день с момента овуляции. И после имплантации уровень гормона нарастает каждые два дня, удваиваясь.

Любой тест на беременность содержит реактив, который чувствителен к повышению в урине уровня гормона ХГЧ. Как только количество гормона в моче превысит порог чувствительности диагностической системы, происходит реакция вещества с молекулами гормона, и женщина может увидеть долгожданные две полоски, плюсик или положительный вердикт на дисплее электронного устройства.

Сами по себе тесты бывают четырех поколений.

• Первое поколение представлено стрип-полосками. Это обычные бумажные полоски, которые всем хорошо и давно знакомы. Они просты в применении, незатейливы. Дистальный конец полоски содержит две области. В контрольной полоска появляется всегда, а в тестовой, содержащей химический реагент, чувствительный к ХГЧ, полоска образуется при повышении данного гормона, то есть при беременности.
• Второе поколение представлено планшетными или кассетными тестами. Это пластиковые «коробочки», внутри которых спрятаны такие же бумажные полоски, только шире. В корпусе есть окошки – в одно наносится пипеткой моча, в другом следует ожидать результата.
• Третье поколение — струйные тесты. Они вообще не требуют предварительно собирать мочу. Можно всего лишь поднести тест под струю урины во время мочеиспускания и через отведенное время увидеть в тестовой области результат.
• Четвертое поколение — тесты электронные, цифровые. Это устройство, оборудованное датчиком. Можно поднести его наконечником под струю мочи, а можно опустить тот же наконечник в собранную мочу, как вам удобно. Через отведенное время на дисплее появится результат в словах «Беременна» или «Не беременна».

Что касается ценовых категорий, то нет ничего удивительного, что самыми доступными и дешевыми являются стрип-полоски. Кассетные тесты дороже. Самыми дорогими считаются цифровые устройства.

Но помимо конструкции, существует и еще одна важнейшая характеристика, которая играет большую роль в выборе тестовой системы. Это — чувствительность. Порог чувствительности — способность реагента определять определенное количество гормона в выделяемой почками жидкости. Мы знаем, что уровень ХГЧ растет постепенно, а потому такая характеристика, как чувствительность, очень важна для ранней диагностики. При существенной задержке менструации подойдет практически любой тест. Но если стоит задача получить ответ до начала задержки, то стоит выбирать только ультрачувствительные системы.

По порогу восприятия ультрачувствительные тесты имеют самые минимальные значения — от 5 до 15 мМЕ/мл. Именно такое их свойство делает возможным более раннее определение беременности. Тесты с высокой чувствительностью обладают характеристикой в 20 мМЕ/мл, они подходят для самодиагностики с первого дня задержки менструации и позднее. Если задержка длится уже несколько дней, то подойдет и тест с обычной чувствительностью — от 25 мМЕ/мл и выше.

Лабораторные и инструментальные методы диагностики в акушерстве, их значение.

УЗИ:1толщина
плац в норм2-4см(менее/более-плац.недост)2опред.двигат.и
дых.акт.плода3Фетометрия(призн.гипотрофии)4кол-во
околопл.вод5степени зрел плац: 0ст
(27-30нед) – однород стр-ра,ровная хорионал
мембр. Iст (30-32 нед)-баз.слой неизм,
хорионал.пласт.волнистая IIст (34-36
нед)-шерохов.хорионал.пласт III ст
(37-40нед)-дольчатое строение.Доплер-изучение
кровотока в арт.пуповины и
мат.арт,оценив.систоло-диастол.соотнош(индекс
резистент)КТГ-синхрон.записьЧСС
плода и
сокращ.матки.Оценив-ся1базал.уровень2вариабел3част.асциляций
4времен.изменения(акцелер-ции и
децел-ии)+не стресс.тест(в N у плода
учащ.ЧСС при движении) и стресс.тест(подвигать
за головку,сократ.матку) КТГ:Непрямая
– наруж УЗ датчик в месте налуч
слыш-ти,наруж тензометрич датчик в обл
прав угла матки. Базал ритм-сред велич
м/ж сокр-ми сердца.N120-160.Подсчет каждые
10 мин.Типы вариаб-ти: немой-ампл 0,5 в
мин,слегка ундул-5-10,ундул-10-15,сальтатор-25-30. Критерии
норм КТГ:1.Баз
ритм 120-160.2.Ампл вариаб-ти баз Рит
5-25.3.Децел отсут иликорот.4.Регистр 2 и
бол акцел за 10мин.

Пренатальная диагностика

Под пренатальный диагностикой понимают совокупность методов, направленных на выявление пороков развития будущего ребенка.

«Двойной» тест или как его еще называют скрининг, который включает в себя УЗИ и анализ крови, проводят в первом триместре беременности для того, чтобы исключить хромосомные аномалии у плода. В частности, речь идет о таких патологиях как синдромы Дауна, Эдвардса и Тернера.

Если вероятность нарушений высока, потребуются дополнительные исследования, которые позволяют уточнить предполагаемый диагноз и принять решение о продолжении беременности.

Современный метод диагностики генетических нарушений у будущего ребенка, известный как неинвазивный пренатальный тест, дает возможность уже с 9 недели беременности узнать наверняка, имеются ли у плода хромосомные аномалии.

Причем в данном случае есть возможность исключить не только наиболее распространенные заболевания, но и так называемые микроделеционные синдромы (патологии, обусловленные утратой очень маленького участка хромосомы), которые провоцируют серьезные физические и умственные нарушения у будущего ребенка.

Нужно отметить, что вероятность рождения ребенка с микроделеционными синдромами (Ангельмана, Прадера-Вилли, Ди Джорджи и другими) никак не связана с тем, сколько лет матери. В связи с этим исследование одинаково актуально для женщин всех возрастных групп.

Если раньше единственным методом диагностики данных заболеваний были инвазивные процедуры, то сейчас получить точный ответ можно с помощью обычного анализа крови.