Какие бывают формы и симптомы адреногенитального синдрома?

Рекомендуем

Лечение адреногенитального синдрома

Лабораторное и инструментальное подтверждение диагноза является обоснованием для проведения адекватной заместительной гормональной терапии с применением препаратов глюкокортикостероидного ряда.

Назначение любого глюкокортикостериода обязательно должно быть строго дозировано и подконтрольно лабораторным показателям крови и мочи. Применение Дексаметазона в суточной дозе 0,25 мг следует производить до момента устранения основных клинических проявлений заболевания (нормализация цикличности базальной температуры, устранение дисменореи, эхоскопически подтвержденное устранение мультифолликулярности яичников). Абсолютным критерием положительной эффективности гормонотерапии в этом случае является наступление запланированной беременности, однако данный факт не является показанием для прерывания приема препарата. Дексаметазон в период беременности целесообразно применять до момента формирования плаценты, которая обеспечивает нормализацию гормонального статуса плода.

Женщины, у которых период наступления беременности совпал с приемом гормональных препаратов глюкокортикоидного ряда, подлежат госпитализации в стационар с целью проведения динамического ультразвукового исследования, а также определения концентрации 17-кетостероидов в моче. Наличие у беременной женщины, принимающей гормональную терапию с целью лечения адреногенитального синдрома, самопроизвольных абортов в анамнезе является обоснованием для назначения эстроенсодержащих гормональных средств, действие которых направлено на улучшение поступления оксигенированной крови к развивающемуся плоду. Среди широкого спектра этой группы лекарственных средств наибольшее распространение получил Микрофоллин, эффективность которого максимальная в терапевтической дозе 0,25 мг в сутки. Появление у женщины кровянистых выделений или тянущих болей в нижней части живота является показанием к отмене препарата.

В связи с тем, что женщины, страдающие адреногенитальным синдромом, имеют проблемы с вынашиванием плода и склонность к возникновению самопроизвольного выкидыша на раннем сроке беременности, целесообразным в данной ситуации является назначение природного аналога прогестерона «Дюфастона» в суточной дозе 20 мг. Длительный прием данного препарата устраняет истмикоцервикальную недостаточность, которая является самой распространенной причиной самопроизвольного аборта.

Препаратом, оказывающим стимулирующее влияние на процесс развития овуляции, является Кломифен, применение которого рекомендуется сочетать с глюкокортикоидной терапией. Пациенткам обязательно необходимо соблюдать режим приема препарата, заключающийся в приеме его в суточной дозе 100 мг с третьего по седьмой день менструального цикла каждый месяц до наступления беременности.

В ситуации, когда признаки адреногенитального синдрома дебютировали в зрелом возрасте, когда женщина не заинтересована в сохранении репродуктивной функции, рекомендуется терапия заболевания с применением комбинированных препаратов, содержащих антиандрогены и эстрогены (Андрокур в дозировке 25 мг). Следует учитывать, что данную группу препаратов относят к категории симптоматических, устраняющих незначительные фенотипические проявления заболевания, и при отмене приема препарата возможно обратное развитие болезни.

Для борьбы с гипергисутизмом гормональная терапия не применяется и в данной ситуации эндокринологи прибегают к назначению Верошпирона в суточной дозе 100 мг утром, длительный прием которого значительно уменьшает проявления избыточного оволосения.

Областью применения гормональных препаратов контрацепции, содержащих низкодозированный гестагенный компонент, лишенный андрогенного влияния, является группа пациенток с признаками поздней постпубертатной формы адреногенитального синдрома. Прежде чем применять данную группу препаратов, следует удостовериться в нежелании пациентки сохранять репродуктивную функцию, так как данные гормональные средства при длительном приеме провоцируют развитие аменореи гипогонадотропного типа.

Профилактика

Специфической профилактики развития адреногенитального синдрома у ребенка нет, однако женщина может значительно снизить риск развития данной патологии при соблюдении некоторых правил:

• Своевременное лечение всех хронических заболеваний;
• Планирование беременности еще до наступления зачатия, а не обращение к гинекологу уже по факту;
• Профилактика заболеваний у женщины в период вынашивания ребенка;
• Консультация генетика до планирования беременности, если в роду у одного из супругов были генетические заболевания, обусловленные мутацией генов;
• Не принимать никаких лекарственных препаратов при беременности, особенно в первом триместре, когда происходит закладка внутренних органов малыша.

Если адреногенитальный синдром протекает в сольтеряющей форме, то для профилактик криза надпочечниковой недостаточности периодически пациенту повышают рекомендуемую дозу кортизона в 3-5 раз. При развитии неотложного состояния гидрокортизон вводят внутривенно капельно.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Простая вирильная форма адреногенитального синдрома:

Гинеколог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Простой вирильной формы адреногенитального синдрома, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Диагностика адреногенитального синдрома

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром можно выявить при помощи современных гормональных исследований, а также при визуальном осмотре. При этом учитываются фенотипические и анамнестические данные, такие как оволосение в нехарактерных для женщин местах, телосложение по мужскому принципу, развитие молочных желез, состояние и общий вид кожи, расширенные поры и наличие угревой сыпи.

При этом показатель 17-КС в моче и уровень гормонов ДЭА-С, Т, 17-ОНП, и ДЭА необходимо выявлять дважды – сначала до пробы с дексаметазоном и другими глюкокортикоидами, а затем после ее осуществления. Если уровень гормонов при анализе снижается до 70-75%, это свидетельствует о выработке андрогенов исключительно в коре надпочечников.

Точная диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, во время которого выявляется ановуляция, ее можно определить, если присутствуют фолликулы различного уровня зрелости, которые не превышают преовуляторных размеров. Как правило, в таких случаях яичники увеличены, но, в отличие от синдрома поликистозных яичников, при адреногенитальном синдроме в них не наблюдается ни увеличения объема стромы, ни наличия мелких фолликул прямо под капсулой яичника.

В диагностике адреногенитального синдрома учитываются данные анамнеза и клинические проявления, выявленное ускорение костного возраста (по рентгеновским снимкам кистей рук), изменение гормональных проб.

Основным в лечении адреногенитального синдрома является назначение гормональной глюкокортикоидной терапии. У девочек, которые не получают гормонального лечения, половое развитие по женскому типу не наступает: отмечается мужское телосложение, недоразвитие молочных желез и часто отсутствуют менструации.

Своевременно начатое лечение приводит к нормализации гормонального фона: исчезают симптомы вирилизации (избыточный рост волос по мужскому типу, повышенная функция сальных желёз, угри, развиваются молочные железы), вовремя наступает первая менструация (или восстанавливается нарушенный менструальный цикл) и даже возможна беременность и вынашивание ребенка.

Пациенты с адреногенитальным синдромом должны находиться под постоянным наблюдением гинекологов и эндокринологов.

Диагностика

Клиническая оценка

У младенцев с классическим АГС гениталии неоднозначны из-за высокой концентрации андрогенов в утробе матери. Расстройство из -за дефицита 21-гидроксилазы является наиболее частой причиной неоднозначных гениталий у нормальных детей женского пола (44 + XX).  У молодых женщин могут быть симптомы синдрома поликистозных яичников (олигоменорея, поликистоз, гирсутизм).

Мужчины с классическим АГС обычно не имеют признаков при рождении. У некоторых может наблюдаться гиперпигментация из-за совместной секреции с меланоцит-стимулирующим гормоном (MSH) и возможного увеличения полового члена.

Возраст диагностики у мужчин варьируется и зависит от степени дефицита альдостерона. У мальчиков с соленой болезнью рано появляются симптомы гипонатриемии, гиповолемии. Мальчики с несолевой болезнью позже появляются с признаками вирилизации

Лабораторные исследования

Генетический анализ полезен для подтверждения диагноза, но в этом нет необходимости, если присутствуют классические клинические и лабораторные данные.

При классическом дефиците 21-гидроксилазы лабораторные исследования покажут:

Гипогликемия (вследствие гипокортизолизма). Одна из многих функций кортизола заключается в повышении уровня глюкозы в крови. Это происходит посредством комбинации нескольких механизмов, включая

• (а) стимуляцию глюконеогезиса (создание новой глюкозы) в печени,
• (б) стимулирование гликогенолиза (расщепление гликогена в глюкозу);
• (в) предотвращение выхода глюкозы из кровотока посредством подавления рецепторов GLUT-4 (которые обычно способствуют перемещению глюкозы из кровотока в жировую и мышечную ткани).

Поэтому, когда кортизол является дефицитным, эти процессы происходят в обратном направлении. Хотя существуют компенсаторные механизмы, которые смягчают воздействие гипокортизолизма, они ограничены, общий эффект остается гипогликемией.

Гипонатремия (из-за гипоальдостеронизма) – Альдостерон является конечным продуктом системы ренин-ангиотензин-альдостерон, которая регулирует артериальное давление посредством контроля в аппарате почки. Альдостерон обычно функционирует, чтобы увеличить задержку натрия (который также приносит воду) в обмен на калий.

Таким образом, недостаток альдостерона вызывает гиперкалиемию и гипонатриемию. Фактически, это отличительная черта от дефицита 11-гидроксилазы, в котором одним из повышенных продуктов является 11-дезоксикортикостерон, который обладает слабой минералокортикоидной активностью.

При дефиците 11-гидроксилазы 11-дезоксикортикостерон продуцируется в таком избытке, что удерживает натрий за счет калия. Именно по этой причине у пациентов с дефицитом 11-гидроксилазы не наблюдается солевого истощения (хотя иногда это происходит в младенчестве),

• Гиперкалиемия (вследствие гипоальдостеронизма)
• Повышенный 17α-гидроксипрогестерон

Классический дефицит 21-гидроксилазы вызывает уровень 17α-гидроксипрогестерона в крови > 242 нмоль / л. (Для сравнения, доношенный младенец возраста трех дней должен иметь <3 нмоль / л).

Многие программы скрининга новорожденных имеют конкретные диапазоны по весу и гестационному возрасту, поскольку высокие уровни могут наблюдаться у недоношенных детей без адреногенитального синдрома. У людей с истощением уровень 17α-гидроксипрогестерона выше, чем у пациентов без соли.

В легких случаях 17α-гидроксипрогестерон не повышается, но он становится больше во время теста на стимуляцию кортикотропином.

Симптомы адреногенитального синдрома

При врожденной форме адреногенитального синдрома еще в период внутриутробного развития при формировании гормональной функции надпочечников вырабатывается излишнее количество андрогенов. Избыток андрогенов приводит к возникновению половой дифференцировки, относящейся к плоду женского пола. К 9-11 неделе внутриутробного развития плод уже имеет половое строение и органы, характерные для женского организма, хотя наружные половые органы на данном этапе еще только начинают формироваться. При этом женский фенотип формируется из начального типа.

На женский плод и его наружные половые органы оказывает влияние чрезмерная выработка тестостерона, в итоге происходит значительное увеличение полового бугорка, который затем принимает форму пенисообразного клитора, лабиосакральные складки сливаются и по форме напоминают мошонку. Урогенитальный синус открывается под деформированным клитором, не распределяясь изначально на влагалище и уретру. Поэтому при рождении ребенка зачастую неправильно определяют его половую принадлежность. Так как гонады яичники приобретают женскую форму, врожденный адреногенитальный синдром нередко называют ложным женским гермафродитизмом, в период внутриутробного развития гиперпродукция андрогенов приводит к гиперплазии надпочечников.

Дети, страдающие таким заболеванием, нуждаются в постоянном контроле со стороны детских эндокринологов. Современные медицинские методики предусматривают своевременное хирургическое лечение адреногенитального синдрома, чтобы операционным путем произвести коррекцию пола и в дальнейшем ребенок развивался по женскому типу. Сейчас к гинекологам-эндокринологам нередко обращаются пациентки, у которых адреногенитальный синдром характеризуется поздней формой.

При пубертатной врожденной форме дефицит С21-гидроксилазы проявляется в период внутриутробного развития еще во время пубертатного периода, когда только проявляется гормональная функция коры надпочечников. Однако нарушения особенно заметны непосредственно перед наступлением у девочки первой менструации. И если обычно в популяции первая менструация протекает в 12-13 лет, то у девочек с врожденным адреногенитальным синдромом, характеризующимся пубертатной формой, первая менструация наступает значительно позже, лишь в 15-16 лет.

Менструальный цикл при данном заболевании достаточно неустойчив, менструации протекают нерегулярно, у девочек возникает тенденция к олигоменорее. Промежуток между менструациями значительный, как правило, он составляет 30-45 дней.

Гирсутизм довольно ярко выражен, довольно часто он проявляется в росте стержневых волос, расположенных по белой линии живота, в росте волос над верхней губой по мужскому принципу, на бедрах и вокруг сосков. На теле появляется большое количество сальных желез, нередко наблюдается нагноение волосяных фолликулов, кожа на лице становится жирной, поры увеличиваются и расширяются. Девушки, страдающие пубертатной формой адреногенитального синдрома, отличаются довольно высоким ростом и мужским телосложением, широкими плечами и узким тазом, наблюдается гипопластичность молочных желез. Как правило, главными жалобами таких пациенток при обращении к медикам становится возникновение угревой сыпи либо жалобы на нерегулярный менструальный цикл.

При данной постпубертатной форме заболевания симптомы адреногенитального синдрома у девушек заметны лишь после полового созревания. Довольно часто симптомы становятся ярко выраженными после медицинского аборта, во время неразвивающейся беременности либо после самопроизвольного выкидыша. Выражается в нарушении менструального цикла, промежутки между менструациями значительно увеличиваются, менструальные выделения становятся скудными, нередко возникают задержки.

В данном случае гиперандрогения характеризуется относительно мягкими признаками проявления, гирсутизм почти не выражен и проявляется лишь в незначительном оволосении на белой линии на животе, немного волос может быть на голенях, около сосков, либо над верхней губой. Молочные железы у девушки развиваются таким же образом, как у ее сверстниц, телосложение формируется по женскому типу, метаболических нарушений не проявляется.

Этиопатогенез

АГС встречается у лиц, имеющих врожденный дефицит фермента С21-гидроксилазы. Чтобы его количество в организме поддерживалось на оптимальном уровне, необходим полноценный ген, локализованный в аутосомах 6-й хромосомы. Мутация этого гена приводит к развитию патологии – увеличению размеров и ухудшению функционирования коркового слоя надпочечников.

Закономерности наследственной передачи адреногенитального синдрома:

1. Дети, рожденные от здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут унаследовать гиперплазию надпочечников.
2. Дети, рожденные здоровой матерью от больного отца, являются здоровыми носителями заболевания.
3. Дети, рожденные здоровой матерью от отца-носителя мутации, в 50% случаев будут болеть АГС, а в 50% останутся здоровыми носителями пораженного гена.
4. Дети, рожденные от больных родителей, в 100% случаев унаследуют это заболевание.

В крайне редких случаях адреногенитальный синдром наследуется спорадически. Внезапное возникновение патологии обусловлено негативным воздействием на процесс формирования женских или мужских половых клеток. В крайне редких случаях рождаются больные дети у абсолютно здоровых родителей. Причиной подобных аномалий могут стать новообразования надпочечников и гиперпластические процессы в железах.

Патогенетические звенья АГС:

• дефект гена, кодирующего фермент 21-гидроксилаза,
• недостаток этого фермента в крови,
• нарушение биосинтеза кортизола и альдостерона,
• активация системы гипоталамус-гипофиз-надпочечники,
• гиперпродукция АКТГ,
• активная стимуляция коры надпочечников,
• увеличение коркового слоя за счет разрастания клеточных элементов,
• накопление предшественника кортизола в крови,
• гиперсекреция надпочечниковых андрогенов,
• женский псевдогермафродитизм,
• синдром преждевременного полового созревания у мальчиков.

Факторы риска, активизирующие механизм патологии:

1. прием сильнодействующих препаратов,
2. повышенный уровень ионизирующего излучения,
3. длительный прием гормональных контрацептивов,
4. травмы,
5. интеркуррентные заболевания,
6. стрессы,
7. оперативные вмешательства.

Причины АГС носят исключительно наследственный характер, несмотря на воздействие провоцирующих факторов.

Симптомы

Сольтеряющий и простой вирильный

При антенатальных формах заболевания основным клиническим симптомом является видимая вирилизация гениталий. У новорожденных девочек обнаруживаются признаки женского псевдогермафродитизма. Клитор большой по размерам или имеет пенисообразную форму, преддверие влагалища углублено, сформирован урогенитальный синус, большие и малые половые губы увеличены, промежность высокая. Внутренние половые органы развиты нормально.

У младенцев-мальчиков увеличен половой член и гиперпигментирована мошонка. Кроме того, при сольтеряющем адреногенитальном расстройстве выражена симптоматика надпочечниковой недостаточности с тяжелыми, зачастую несовместимыми с жизнью соматическими нарушениями (понос, рвота, судороги, обезвоживание и др.), которые проявляются с 2-3-недельного возраста. У девочек с простым вирильным АГС по мере взросления признаки вирилизации усиливаются, формируется диспластическое телосложение.

Из-за ускорения процессов окостенения пациентки отличаются невысоким ростом, широкими плечами, узким тазом, короткими конечностями. Трубчатые кости массивные. Половое созревание начинается рано (до 7 лет) и протекает с развитием вторичных мужских половых признаков. Отмечается увеличение клитора, снижение тембра голоса, нарастание мышечной силы, формирование типичной для мужчин формы перстневидного хряща щитовидной железы. Грудь не растет, менархе отсутствует.

Неклассический

Менее специфичны клинические симптомы при неклассических формах вирилизирующего синдрома, возникшие в пубертате и после стрессовых нагрузок (выкидыша на ранних сроках беременности, медицинского аборта, операции и др.). Обычно пациентки вспоминают, что у них еще в младшем школьном возрасте появилось небольшое оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. В последующем развились признаки гирсутизма с ростом стержневых волос над верхней губой, по белой линии живота, в области грудины, в сосково-ареолярной зоне.

Женщины с АГС предъявляют жалобы на стойкую угревую сыпь, пористость и повышенную жирность кожи. Менархе наступает поздно — к 15-16 годам. Менструальный цикл неустойчив, интервалы между менструациями достигают 35-45 дней и более. Кровянистые выделения во время месячных скудные. Молочные железы небольшие. Клитор несколько увеличен. Такие девушки и женщины могут иметь высокий рост, узкий таз, широкие плечи.

По наблюдениям специалистов в сфере акушерства и гинекологии, чем позже развиваются адреногенитальные расстройства, тем менее заметны внешние признаки, характерные для мужчин, и тем чаще ведущим симптомом становится нарушение месячного цикла. При более редких генетических дефектах пациентки могут жаловаться на повышение артериального давления или, наоборот, гипотонию с низкой работоспособностью и частыми головными болями, гиперпигментацию кожи с минимальными симптомами вирилизации.

Лечение адреногенитального синдрома.

С целью коррекции гормональной функции надпочечников используются глюкокортикоидные препараты.

В настоящее время назначают дексаметазон в дозе 0,5-0,25 мг. в день под контролем андрогенов крови и их метаболитов в моче. Об эффективности терапии свидетельствуют нормализация менструального цикла, появление овуляторных циклов, что регистрируется измерением базальной температуры, данными эхоскопии эндометрия и яичников в середине цикла, наступлением беременности. В последнем случае терапия глюкокортикоидами продолжается во избежание прерывания беременности до 13-й недели — срока формирования плаценты, обеспечивающей необходимый уровень гормонов для нормального развития плода.

В течение первых недель беременности необходимо тщательное наблюдение: до 9 недель — измерение базальной температуры, раз в две недели — УЗИ для выявления повышенного тонуса миометрия и эхоскопических признаков отслойки плодного яйца. При самопроизвольных выкидышах в анамнезе назначают эстрогенсодержащие препараты для улучшения кровоснабжения развивающегося эмбриона: микрофоллин (этинилэстрадиол) по 0,25-0,5 мг в день или прогинова по 1-2 мг в день под контролем состояния женщины и наличия у нее жалоб на боли внизу живота, кровянистые выделения из половых путей.

В настоящее время в лечении невынашивания при адреногенитальном синдроме в I-II триместре беременности эффективно использование аналога природного прогестерона — дюфастона по 20-40-60 мг в день. Являясь производным дидрогестерона, он не обладает андрогенным эффектом в отличие от прогестагенов норстероидного ряда, что проявляется признаками вирилизации у матери и маскулинизации у плода женского пола. Кроме того, применение дюфастона эффективно в лечении функциональной истмико-цервикальной недостаточности, часто сопутствующей адреногенитальному синдрому.

В случае отсутствия беременности (овуляции или недостаточности желтого тела, регистрируемых по данным базальной температуры) рекомендуется на фоне терапии глюкокортикоидами проводить стимуляцию овуляции кломифеном по общепринятой схеме: с 5-го по 9-й или с 3-го по 7-й день цикла по 50-100 мг.

В тех случаях, когда женщина в беременности не заинтересована, а основной жалобой являются избыточное оволосение, гнойничковые высыпания на коже или нерегулярные менструации, рекомендуется терапия препаратами, содержащими эстрогены и антиандрогены (см. Лечение гирсутизма при СПКЯ). Чаще всего назначают препарат Диане-35. Более действенно в отношении гирсутизма на фоне диане назначать впервые 10-12 дней его приема ципротерон ацетат в дозе 25-50 мг (препарат андрокур). Применение этих препаратов в течение 3— 6 месяцев дает выраженный эффект.

К сожалению, по окончании приема препаратов симптомы гиперандрогении появляются вновь, поскольку причину патологии эта терапия не устраняет. Следует также отметить, что применение глюкокортикоидов, нормализующих функцию яичников, мало влияет на уменьшение гирсутизма. Антиандрогенным действием обладают оральные контрацептивы, в состав которых входят прогестины последнего поколения (дезогестрел, гестоден, норгестимат). Из негормональных препаратов эффективен верошпирон, который в дозе 100 мг в день в течение 6 месяцев и более уменьшает гирсутизм.

При поздней постпубертатной форме адреногенитального синдрома, при нерезко выраженных кожных проявлениях гиперандрогении и неустойчивом менструальном цикле без длительных задержек, пациентки, если они не заинтересованы в беременности, в гормональной терапии не нуждаются.

При применении гормональных контрацептивов предпочтение отдается низкодозированным монофазным (мерсилон) и трехфазным с гестагенным компонентом последнего поколения (дезогестрел, гестоден, норгестимат), которые не обладают андрогенным эффектом. Длительное применение однофазных гормональных контрацептивов, содержащих 30 мкг этинилэстрадиола типа марвелона или фемодена (более года без перерыва), может вызвать гиперторможение функции яичников и аменорею, обусловленную гипогонадотропными нарушениями, а не гиперандрогенией.

Симптомы адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром нельзя назвать смертельно опасной патологией, но некоторые симптомы способны доставить человеку немало неприятных минут или даже привести к нервному срыву. Если адреногенитальный синдром обнаруживают у новорожденного, у родителей есть время помочь ребенку с социальной адаптацией. Но если диагноз ставят школьнику, ситуация нередко выходит из-под контроля, что в отдельных случаях может привести к самым непредсказуемым последствиям.

Сами же клинические проявления следующие:

• стойкое повышение артериального давления (АД);
• пигментация кожных покровов;
• низкий рост, не соответствующий возрасту ребенка;
• эффекты со стороны желудочно-кишечного тракта: диарея, рвота, чрезмерное газообразование;
• периодические судороги.

Помимо этого для «мальчиков» характерен непропорционально большой пенис, а пациентки с неклассической формой АГС нередко жалуются на проблемы с зачатием и вынашиванием, отчего шансов стать матерями (при условии отсутствия адекватного лечения) у них практически нет.