Скрининг первого триместра беременности

Необходимость проведения исследования

Биохимический скрининг рекомендовано пройти всем женщинам, независимо от наличия или отсутствия показаний к нему.

Однако существуют особые показания к проведению обследования:

• возраст женщины более 35 лет;
• угроза выкидыша;
• самопроизвольные прерывания беременности в прошлом;
• замершая беременность в анамнезе;
• инфекционные заболевания во время беременности;
• рождённые дети с аномалиями развития;
• установленные хромосомные аномалии в прошлых беременностях;
• приём запрещённых лекарственных препаратов;
• наследственные заболевания у отца и матери;
• алкоголизм;
• наркомания;
• курение;
• профессиональные вредности;
• близкородственная связь отца и матери ребёнка;
• радиационное облучение отца и матери.

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

• трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
• биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
• допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
• кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

• в 11–14 недель;
• в 18–21 неделю;
• в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

• копчиково-теменной размер (КТР);
• бипариентальный размер головы плода (БПР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• длина носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

• размеры плода и соответствие их нормам;
• подробное описание внутренних органов;
• уровень зрелости легких;
• развитие конечностей;
• толщина и структура плаценты;
• объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

• результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
• анализ крови на ХГЧ;
• анализ крови на АФП;
• анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

• при плохих результатах первого скрининга;
• при отсутствии результатов первого скрининга;
• по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

Как подготовиться к анализам

Строгих рекомендаций перед проведением диагностики не существует. Но врач предупреждает, что за день до исследований беременной женщине следует подкорректировать свое питание. Ей следует отказаться от:

• острой еды;
• жирных, копченых продуктов;
• жареной пищи;
• шоколада;
• цитрусовых.

Употребление жиров, копченостей, а также приправ приводит к тому, что вместо сыворотки во время центрифугирования образуется сплошная жирная капля. В ней не получится определить что-либо. Поэтому врачи рекомендуют исключить эти продукты, чтобы не тратить деньги на обследование впустую.

Подготовка предусматривает как минимум 6 часов голодания. Разрешается перед анализом выпить небольшое количество негазированной воды, как правило, за 4 часа до исследования.

Как подготовиться к скринингу

Скрининговое УЗИ проводится планово. Подготовка к скринингу при беременности предполагает соблюдение несложных правил:

Исключение физического и эмоционального утомления. Отрицательные эмоции, переживания, стресс, тяжелая работа отражаются на ребенке и могут сделать результаты ложными.
Перед проведением трансвагинального УЗИ постараться не пить большого объема жидкости и посетить туалет перед входом в кабинет. Позывы к мочеиспусканию доставят дискомфорт.
В случае выполнения УЗИ через брюшную стенку в 1-м триместре нужно наполнить мочевой пузырь, выпив за 30 минут до обследования 2 стакана воды. Это улучшит визуализацию матки.
При сдаче анализов для 1-го скрининга можно есть перед забором крови. В последующие разы обследование проводится натощак – перед посещением процедурного кабинета нельзя есть 4 часа. Обычно забор крови из вены проводят с утра, голод не доставляет неудобств.
За 72 часа до сдачи крови нужно исключить из рациона острые, жирные, жареные блюда, не вступать в интимную близость. Иначе сыворотка крови может изменить химические свойства, результаты исказятся.
Перед посещением врача желательно знать о наличии либо отсутствии родственников с генетическими заболеваниями по линиям обоих родителей. Может понадобиться углубленная консультация генетика для расчета степени вероятности повторения заболевания.
В любом триместре перед сдачей крови можно пить воду

Беременной женщине важно поддерживать водный баланс.

Как делают скрининг третьего триместра

Если сравнивать со вторым триместром, третий считается достаточно волнительным. Этот период характеризуется увеличением риска возникновения различных патологий и преждевременного родоразрешения. Если результаты исследований находятся вне нормы, это может быть поводом для родоразрешения путем кесарева сечения.

Третий скрининг — комплексное обследование, сроки проведения которого колеблются между 30 и 34 неделями. Производится оценка состояния материнских органов и плода. Чтобы определить, каким способом будет проходить родовая деятельность и выявить возможные отклонения, в рамках третьего скрининга выполняется УЗИ, КТГ (кардиотокография) и допплерометрия. Каждый из диагностических методов имеет особое значение, поскольку существует ряд внутриутробных дефектов, которые проявляются на последних неделях вынашивания.

Решение о прохождении дородового скрининга женщина принимает самостоятельно. Большинство специалистов считают, что не стоит пренебрегать возможностью раннего выявления формирующегося отклонения. Если у плода будет установлена врожденная аномалия, грамотное ведение беременности поможет свести наличие патологий к минимуму и дать будущей матери возможность родить крепкого малыша. При диагностировании хромосомных пороков повлиять на подобную ситуацию невозможно. У родителей будет время подготовиться морально к рождению потенциально больного малыша.

Еще одна причина своевременного прохождения пренатальных скринингов — раннее диагностирование серьезных патологий плода, при наличии которых сохранять беременность нецелесообразно. Если женщина решиться прервать беременность, безопаснее для нее, если аборт будет сделан на ранних сроках.

Внимание! Данная статья размещена исключительно в ознакомительных целях и ни при каких обстоятельствах не является научным материалом или медицинским советом и не может служить заменой очной консультации с профессиональным врачом. За диагностикой, постановкой диагноза и назначением лечения обращайтесь к квалифицированным врачам!. Количество прочтений: 2174

Количество прочтений: 2174

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный выкидыш в анамнезе.
• Замершая или регрессирующая беременность в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Биохимия

В лабораторию пациентка приходит с результатами УЗИ, проведенного в период 1 триместра. Медицинский работник делает забор крови, обязательно натощак, из вены. Для первого биохимического скрининга результаты будут готовы спустя 1,5 недели.

Если это второй биохимический скрининг при беременности, тогда женщине необходимо подождать дольше. Это объясняется тем, что в процессе тестирования специалисты изучают 3 или 4 гормона.

Кроме того, на результаты анализа могут повлиять определенные факторы:

• Лишний вес. Например, у полной женщины уровень ХГЧ и РАРР повышается, у худощавой — наоборот.
• ЭКО, т. е. когда женщина забеременела благодаря специальной процедуре.
• Амниоцентез. Если пациентке несколько дней назад делали пренатальную диагностику.
• Многоплодная беременность.
• Сахарный диабет, который диагностировали у молодой матери.

Все эти обстоятельства могут привести к тому, что результаты будут недостаточно точными.

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода — синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их добрый характер, улыбчивость и любовь к окружающим

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома — трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.

Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Правила подготовки и сдачи крови на анализ

Как сдавать биохимический скрининг 1 триместра? Если женщине было назначено это исследование, значит, пришло самое время задаться этим вопросом. Неправильная подготовка к этому процессу может привести к искажению данных.

Прежде всего, необходимо помнить о соблюдении диеты. Она назначается за 1 – 2 суток до теста, и требует полного исключения из меню:

• острого и жирного;
• консервированного;
• копченого;
• жареного;
• сладкого;
• цитрусовых фруктов.

Немаловажным является и вопрос, проводится ли забор биоматериала на скрининг 1 триместра натощак или нет. Забор биоматериала проводится исключительно на голодный желудок. Желательно, чтобы последний прием пищи состоялся не позднее, чем за 8-10 часов до теста.

Главные особенности исследования

Биохимический скрининг проводится в утреннее время. Идеальный промежуток времени – с 7 до 11 часов утра. Для исследования будет достаточно всего нескольких миллилитров венозной крови.

Пить жидкость перед процедурой разрешено. Но нужно избегать сладких напитков, соков, чая или кофе. Также не нужно употреблять сладкую газировку.

Когда ожидать результатов?

Первый и второй скрининг при беременности – не молниеносная процедура. Пациентка должна подготовиться к тому, что результатов придется ждать от 1 до 3 недель.

Не стоит переживать, увидев тревожные данные в бланке. На них непосредственное влияние оказывают многочисленные внешние факторы, поэтому, если у врача возникнут сомнения, тест можно и нужно будет повторить.

Стоимость исследования

Одной из частых причин, по которых молодые мамы отказываются от прохождения процедуры, является ее стоимость. По самым «бедным» подсчетам цена на скрининг составляет 5000 рублей. Однако все зависит от того, в какой именно клинике будет проведен тест, и в каком регионе проживает пациентка. Стоит отметить, что в некоторых городах цена на скрининг 1 и 2 триместров составляет около 9000 рублей

Но при этом важно знать, что такие расценки указаны, как правило, в прайсах частных лабораторий или крупных клиник

Если же пациентка будет проходить скрининг по строгим показаниям, в качестве одной из составляющих комплексного обследования для оценки протекания беременности, и в стенах государственной поликлиники, то все расходы на исследования будут покрыты страховым полисом. Следовательно, анализы будут абсолютно бесплатными, и от них не придется отказываться. Ведь именно такой скрининг является одним из главных показателей того, насколько благополучно протекает самый счастливый период в жизни каждой женщины.

Как расшифровать результаты пренатального скрининга?

Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что дородовые скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин — белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

• синдром Дауна;
• нарушения развития центральной нервной системы;
• некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Свободный эстрадиол — очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

• плацентарной недостаточности;
• угрозе выкидыша и преждевременных родов;
• заболеваниях печени у будущей матери.

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

Когда проходить скрининг

Процедура не может повредить ни матери, ни ее ребенку. Ее желательно проходить даже при отсутствии показаний, но особенно она необходима в следующих случаях:

1. Беременность после 35 лет.
2. Генетические аномалии у родителей или близких родственников.
3. Родители имеют кровное родство.
4. Женщина принимала лекарственные средства, нежелательные к приему во время вынашивания ребенка.
5. Вирусные болезни, перенесенные в первом триместре.

1 триместр	2 триместр
Оптимальный срок – 11-14 недели. Готовность результатов – около 10 дней. Если они показали высокий риск патологий, процедуру нужно будет пройти еще раз во втором триместре.	Оптимальный срок – 16-18 недели. Результаты готовы спустя 2-3 недели после сдачи анализов. Если риск патологий все еще высок, проводится исследование тканей плода для выявления точных результатов.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели)

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Что такое скрининг для беременных

В переводе с английского скрининг значит «просеивать, отбирать», основная цель – определение беременных, имеющих повышенный риск рождения нездорового ребенка. УЗИ-скрининг включен во все исследования, остальные обследования проводятся по показаниям.

Вне рамок пренатального (дородового) скрининга при беременности назначаются общие анализы мочи, крови, УЗИ почек и другие исследования по показаниям.

Есть существенная разница между обычным УЗИ и скринингом при беременности:

1. Скрининг – это совокупность лабораторных и инструментальных данных, полученных при обследовании. УЗИ включено в него как способ осмотра ребенка и мамы.
2. Для определения уровня гормонов есть четкие сроки, зависящие от изменений, происходящих в организме беременной женщины. Для 3 скринингов выбраны наиболее информативные периоды обследования.
3. УЗИ беременной можно проводить многократно, особенно при рисках рождения нездорового ребенка, необходимости контроля состояния плода. Для анализов на гормоны это неактуально.
4. Для установления диагноза важен комплекс мер. Можно заподозрить проблему на УЗИ, но для подтверждения нужны анализы.

К просмотру видеообзор по теме:

Что же лежит в основе биохимического скрининга?

Эта процедура не совсем простая, но благодаря ней вы убедитесь в том, что в генетической программе вашего будущего ребёнка всё хорошо. Для проведения процедуры биохимического скрининга нужно сдать анализ крови, которая (при помощи определенных маркеров) проверяется на определенные виды белков, указывающие на хромосомные нарушения. С того момента, как в вашем организме зародилась новая жизнь, плацента сразу же начинает вырабатывать новые для вас вещества (чаще всего ― протеины), которые после проникновения в кровеносную систему выходят из организма.

При нормально протекающей беременности, по мере развития ребёнка, количество этих веществ изменяется. Если же плод имеет какие-то нарушения в развитии, то, независимо от вызвавших их причины, количество белков будет существенно отличаться от общепринятой нормы. Именно этот процесс и лежит в основе метода биохимического скрининга.

Что такое биохимический скрининг

Биохимический скрининг венозной крови женщины, ожидающей ребёнка, определяет концентрацию специфических гормонов и белков, являющихся маркерами нормального протекания беременности. Они дают возможность рассчитать степень риска появления у зародыша хромосомных патологий.

С самого начала плацента выделяет специфические вещества, попадающие в кровь матери. С ростом эмбриона их концентрация всё время меняется. Биохимический скрининг определяет эти характеристики. Если показатели не соответствуют установленным нормам, то предполагают большую вероятность пороков развития у плода, в их числе и генетические отклонения.

Результаты скрининга лишь устанавливают риск возникновения у ребёнка пороков, а не являются диагнозом. Но в случае определения высокой вероятности развития патологий женщине будут предложены более «прицельные» методики обследования.

Кому показана процедура

Вопрос, надо ли делать биохимический скрининг всем женщинам при беременности, остаётся открытым. Многие специалисты рекомендуют проводить исследование каждой пациентке, поскольку нет никакой гарантии, что генетические нарушения отсутствуют. Скрининг не проводится в обязательном порядке и делается только при добровольном согласии, однако дополнительная «страховка» каждой будущей маме придаст уверенность, что с ребёнком все хорошо.

Существуют группы женщин, которые, в силу разных физиологических факторов, с большей вероятностью могут родить детей с генетическими патологиями. Скрининг обязателен, если:

• возраст беременной более 30 лет, и она собирается рожать первого ребёнка, и более 35 лет – последующих;
• в анамнезе женщины уже есть два или более выкидышей;
• беременная самостоятельно принимала препараты с тератогенным действием;
• имели место инфекционные заболевания, перенесённые в начале беременности;
• среди родных беременной есть лица с генетическими патологиями;
• родители будущего малыша сами имеют отклонения;
• ранее рожденные дети имели пороки;
• имели место смерть ребёнка в семье в результате пороков развития, мертворождение;
• папа и мама будущего ребенка – близкие родственники;
• один из родителей получил долу радиоактивного облучения перед зачатием;
• на УЗИ обнаружены отклонения.

Анализ может быть проведён любой беременной женщине, если она хочет удостовериться в том, что с малышом все в порядке, и он родится здоровым.

Подготовка к анализу

Подготовка имеет очень большое значение, особенно если это касается первого скрининга

Важно предупредить любую вероятность получения ложных показателей, и для этого следует скорректировать диету хотя бы за сутки перед забором биологического материала и исключить из меню продукты:

• всё жирное и жареное;
• копчёности;
• цитрусовые;
• орехи;
• шоколад;
• острые кушанья.

Биохимический анализ крови проводится на голодный желудок, можно выпить воду без газа за 4 часа до процедуры.

Вероятные риски

Любая медицинская манипуляция во время беременности в какой-то степени опасна. Риск пренатального биохимического скрининга минимален, ведь по сути, это забор крови из вены. В отличие от него, некоторые другие виды обследований (биопсия и амниоцентез) на протекание беременности могут повлиять. При биопсии из плаценты отбирается кусочек ткани для генетического анализа, оцениваемый риск – 0,9 %. Чтобы взять образец околоплодной жидкости (при амниоцентезе), используют тонкую иглу для введения в полость живота. Это опасно для эмбриона только при ошибке медперсонала, риск оценивается в 0,5 %.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, важно понять: по какому пути будет развиваться гестация и будет ли плод развиваться вообще

Биохимический скрининг 1 триместра, в некоторой степени, определяет судьбу зачатия. Причинами раннего прерывания беременности являются генетические заболевания, хромосомные аномалии, ведущие к порокам развития. А их по данным ВОЗ 5% по всему миру. Это природный отбор – нежизнеспособные плоды элиминируются из организма матери.

Природа не всегда способна оградить женщину от беременности плодом с генетическими нарушениями. При выявлении хромосомных заболеваний несовместимых с жизнью, «обреченное зачатие» рекомендуют прервать. В начале беременности это сделать проще и осложнений для материнского организма меньше. Вторая цель тройного теста – выявление риска осложнений беременности. Третья – определить группу беременных, которым будут рекомендованы дополнительные исследования, если патология плода будет заподозрена.

Вся воронка пренатального скрининга выглядит следующим образом:

УЗИ в 1 триместре

Анализ крови в 1 триместре

Анализ крови во 2 триместре

Генетические отклонения плода могут быть у беременной любого возраста. Но чем женщина старше, тем выше вероятность их появления. Такая тенденция наиболее выражена для синдрома Дауна. Для других генетических болезней она менее выражена, но все равно присутствует.

Какие генетические заболевания можно обнаружить?

К основным нарушениям относятся:

1. Синдром Дауна. Проявляется трисомией по 21 хромосоме, то есть у человека вместо 46 хромосом образуется 47. Для этих детей характерны: плоское лицо, гиперподвижность в суставах, открытый рот с большим плоским языком, тяжелая умственная отсталость. Нередко у них развивается катаракта, врожденный порок сердца. Возможен врожденный лейкоз.
2. Синдром Патау. В генетическом аппарате происходит трисомия 13. Обычно это дети с низким весом, задержкой умственного развития, нарушениями центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Нередко наблюдаются поражения поджелудочной железы и почек. Внешне проявляется скошенным лбом, расщелиной неба и верхней губы, деформацией ушных раковин и носа, другими признаками.
3. Синдром Эдвардса. Проявляется нарушениями и трисомией 18 хромосомы. Выраженная задержка умственного развития, дефекты черепа и ушных раковин, пороки сердца, нередко наблюдаются аномалии скелета, мышечная гипотония.
4. Анэнцефалия (пороки нервной трубки). Это 100% летальная патология, половина детей гибнет до рождения, остальные — в первые недели жизни.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Происходит моносомия по X-хромосоме. Проявляется сильным отставанием полового развития, низкорослостью, деформацией грудной клетки, которая принимает бочкообразную форму, неправильным телосложением, укорочением шеи и дефектами ушных раковин. Могут развиться пороки сердца.
6. Триплоидии материнского происхождения. У ребенка вместо 46 хромосом образуется 69. Проявляется нарушениями развития, пороками сердца, косолапостью.
7. Синдром Корнели де Ланге. Клиническая картина складывается из умственной отсталости, уменьшением и укорочением сердца, судорогами и мраморной кожей, полидактилией, нарушениями зрения, врожденными пороками почек, сердца и других органов.
8. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Характеризуется разнообразием признаков, наиболее часты: аутизм, умственная отсталость, пороки сердца, почек и легких, нарушения поведения. Возможны и другие дефекты.