Болезнь гиршпрунга у детей и новорожденных

В чем суть заболевания

В норме в подслизистом и мышечном слоях стенки кишечника имеются специальные сплетения нервных клеток (ганглии), ответственные за продвижение содержимого кишечника по направлению к анусу. При болезни Гиршпрунга на некоторых участках толстого кишечника отмечается отсутствие таких ганглиев или же их недостаточное количество.

В результате такой аномалии нарушается моторика кишечника, каловые массы не выводятся из организма, скапливаются в кишечнике, появляются постоянные запоры, развивается выраженная интоксикация организма ребенка. Протяженность и высота расположения аномального участка может быть разной. Чем больше протяженность и чем выше расположение участка с нарушением иннервации, тем ярче выражены будут проявления болезни у новорожденного.

Содержимое кишечника скапливается выше пораженного участка и вызывает его значительное расширение. В то же время в отделе кишки, расположенном ниже аномального участка, перистальтика усиливается, что является причиной гипертрофии (утолщения) кишечной стенки.

Точная причина патологии неизвестна. Установлено, что болезнь Гиршпрунга является наследственным заболеванием. Если она была у кого-либо в роду, то риск развития аномалии у ребенка значительно возрастает.

Предполагают, что причиной болезни может стать мутация генов в ДНК, ответственных за правильное формирование иннервации пищеварительной системы. Однако причины этой мутации не установлены.

Образование нервных ганглиев в пищеварительном тракте происходит в сроке 5-12 недель беременности. Под влиянием каких-то неизвестных факторов формирование системы иннервации прерывается. Причем аномальный участок может равняться нескольким сантиметрам в длину, а в тяжелых случаях распространяться на всю толстую кишку.

Профилактика

Предотвратить возникновение заболевания помогут профилактические меры:

1. Регулярное занятие физкультурой. Ребенок должен двигаться, выполнять гимнастические упражнения.
2. Здоровое питание. Употребление овощей и фруктов. Исключение выпечки.
3. Прогулки на свежем воздухе.
4. Употребление витаминов.
5. Посещение больницы.

Таким образом, данное заболевание является очень серьезным.

Если его вовремя не лечить, могут возникнуть осложнения, понадобится операция, поэтому рекомендуется начинать лечение как можно раньше, применять аптечные препараты.

О болезни Гиршпрунга вы можете узнать из видео:

Нажмите для просмотра (впечатлительным не смотреть)

Причины

Болезнь Гиршпрунга, возникающая как изолированное расстройство, связана с мутациями в нескольких различных генах. Приблизительно у 50% пострадавших людей имеется одна из таких генетических аномалий. Эти генетические изменения приводят к тому, что люди становятся восприимчивыми или предрасположенными к развитию заболевания. Человек, генетически предрасположенный к расстройству, несет в себе ген (или гены) заболевания, но он может быть экспрессирован только в том случае, если он спровоцирован или “активирован” при определенных обстоятельствах, например, в связи с определенными факторами окружающей среды (многофакторное наследование).

Наследование этих генных изменений может быть доминантным или рецессивным в зависимости от вовлеченного гена, но, вероятно, необходимо наличие множества аномальных генов для возникновения расстройства. Аномальные гены, связанные с заболеванием, могут провоцировать разные симптомы у членов одной семьи. Если у родителей есть больной ребенок, вероятность того, что у них появится еще один ребенок с расстройством, возрастает.

Гены, связанные с заболеванием, находятся в двух основных группах, называемых генами RET и EDNRB. Когда расстройство затрагивает короткий сегмент толстой кишки, основным вовлеченным геном является ген RET, расположенный на хромосоме 10q11.2.

Когда заболевание возникает наряду с другими аномалиями, причиной часто является аномалия хромосомы или генетический синдром. Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Гиршпрунга, чем люди в общей популяции. Генетические синдромы, которые могут быть связаны с аганглиозом, включают:

• синдром Вильсона-Микити;
• синдром Ваарденбурга;
• синдром Барде-Бидля;
• синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова;
• синдром врожденной центральной гиповентиляции;
• синдром Фринса;
• синдромы множественной эндокринной неоплазии 2 типа;
• синдром Смита-Лемли-Опица;
• синдром L1;
• синдром Питта-Хопкинса.

Признаки и симптомы болезни Гиршпрунга возникают из-за неспособности определенных нервных клеток, называемых ганглиями, развиваться в части толстой кишки младенца. Расстройство иногда называют нейрокристопатией, что означает, что расстройство является результатом аномалий в клетках и тканях, возникающих в нервном гребне. Нервный гребень — это временная группа клеток, находящихся в развивающемся эмбрионе. Нервный гребень дает различные типы клеток организму. При болезни Гиршпрунга ганглии не развиваются должным образом из нервного гребня. Так как ганглии отсутствуют в кишечнике, стул не может пройти через кишечник и выйти из тела через перистальтику.

Длина кишечника больного может варьироваться. Примерно у 80% пострадавших детей поражается толстая кишка, обычно называемая ободочной и прямой кишкой. Прямая кишка является последней частью толстой кишки и соединяет анус с сигмовидной кишкой. Говорят, что младенцы с отсутствием ганглиозных клеток в прямой кишке и сигмовидной толстой кишке имеют «коротко-сегментную» болезнь Гиршпрунга. В то время как приблизительно 12% детей имеют отсутствие ганглиозных клеток в большей части толстой кишки, и их заболевание называют «длинно-сегментным», и примерно у 7% отсутствует ганглиозные клетки во всей толстой кишке и, возможно, в части тонкой кишки, они называются тотальным кишечным аганглиозом.

Методы лечения

Консервативные методы лечения назначаются в качестве подготовительных мероприятий к операции. Хирургическое вмешательство – единственный действенный способ при болезни Гиршпрунга.

Решение о проведении операции принимается с учетом индивидуальных особенностей и имеет три варианта:

1. Консервативное лечение проводится до тех пор, пока хирургическое вмешательство будет целесообразно.
2. Отсрочка операции и наложение колостомы (противоестественный задний проход, на брюшную стенку выводится открытый конец ободочной или сигмовидной кишки).
3. Экстренное хирургическое вмешательство.

Мнения врачей о выборе тактики операции расходятся. Часть из них считают, лечить болезнь Гиршпрунга у новорожденных лучше методом колостомии. Другие придерживаются мнения, что этот метод оправдан после 1 года в случаях, если не удается достичь полного опорожнения кишечника. По мнению третьих – вести консервативное лечение необходимо до тех пор, пока ребенок не будет полностью подготовлен к радикальному оперативному вмешательству.

Грудные дети с болезнью Гиршпрунга тяжело переносят операцию, у них сложно проходит реабилитационный период, велик риск осложнений и летального исхода

Важно своевременно определить момент для хирургического лечения, пока в организме ребенка не начались вторичные патологические изменения (угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушение белкового обмена)

Для проведения операции оптимальным считается возраст 12-18 месяцев. При достижении стойкого компенсационного состояния ее можно отложить до 2-4-х лет

В ходе подготовительного периода важно соблюдать ряд правил:

• Соблюдать диету маленьким детям и мамам новорожденных (преобладание в рационе овощей и фруктов, кисломолочных продуктов, нежирных сортов мяса).
• Употреблять большое количество жидкости.
• Стимулировать перистальтику кишечника с помощью массажа, лечебной гимнастики, физиотерапевтических мероприятий.
• Регулярно делать клизмы (сифонные и очистительные).
• Вводить внутривенно растворы электролитов и белковых препаратов.
• Принимать витамины и пробиотики.

Многие родители высказывают опасение, что к клизмам у ребенка развивается привыкание, но это необходимая мера. Даже при появлении на некоторое время самостоятельного стула у малыша, его кишечник не опорожняется полностью. Обязательно периодическое проведение сифонных клизм. Это специфическая процедура по промыванию кишечника. Она проводится в медицинском учреждении под контролем врача.

Препараты

В качестве медикаментозного лечения назначают препараты разных фармакологических групп. Схему терапии назначает врач с учетом клинической картины и стадии заболевания. Среди рекомендованных медикаментов:

• слабительные (Сенаде; Глицелакс, Бисакодил-Хемофарм);
• поддерживающие здоровую флору кишечника и устраняющие его непроходимость (Дюфалак);
• ферменты (Гиалуронидаза; Лидаза).

Массаж

Для стимуляции отхождения каловых масс полезен массаж живота. Его нужно проводить до еды или не ранее, чем через час после приема пищи. Процедуру выполняют 2 раза в день (оптимально – утром и вечером). Необходимо слегка надавливать на живот. Продолжительность массажа 10 минут. Недопустимо возникновения болевых ощущений во время выполнения массажных движений.

Гимнастика

Для стимуляции перистальтики толстого кишечника, улучшения кровообращения полезна гимнастика. Ее нужно проводить ежедневно по утрам до приема пищи. Эффективны следующие упражнения:

1. Вращения тазом в одну и в другую сторону (по 5 раз).
2. Приседания (минимум 5 раз).
3. Наклоны вниз (не менее 8 раз).
4. Имитация езды на велосипеде (в течение 1 минуты).
5. Прыжки из глубокого приседания (не менее 5 раз).

Хирургическое лечение

Цель проведения операции – удаление пораженного участка кишки, сохранение функционирующего отдела и соединение его с прямой кишкой. Эти манипуляции проводятся одномоментно. В некоторых случаях рекомендовано двухмоментное выполнение операции. Существует несколько видов операций, рекомендованных для детей:

• Свенсона – выполняется брюшно-промежностная ректосигмоидэктомия (удаление пораженного отдела сигмовидной кишки) мобилизация дистального отдела толстой кишки.
• Ребейна – сигмовидную кишку низводят, рассекают переходную складку брюшины, прямая кишка мобилизуется до ее надампулярной части.
• Дюамеля – устранение слепой петли и иссечение перегородки.
• Соаве – толстая кишка протаскивается через ректальный цилиндр (через некоторое время ее избыток отсекается).

Лечение­

Основное лечение аганглиоза заключается в проведении хирургического вмешательства. Но бывают случаи, когда имеет место консервативное лечение. Редко такая терапия дает требуемый результат, однако может рассматриваться, как подготовительный этап к проведению хирургического лечения. Такая терапия включает:

1. Диету: фрукты, овощи, кисломолочные, продукты, не вызывающие газообразование
2. Стимуляцию перистальтики при помощи массажа, целебной гимнастикой, физиотерапевтическими способами
3. Применение очистных клизм
4. Внутривенные инфузии электролитных растворов, белковых препаратов
5. Прием витаминов.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение. После проведения операции пациенты проходят реабилитационный период, а затем начинают жить полноценной жизнью, позабыв про свою страшную болезнь. Оперативное лечение подразумевает под собой:

1. Постановка диагноза заболевания Гиршпрунга — показание к оперативному вмешательству. Основная задача своевременного лечения (как у взрослых, так и у деток) — в некоторых случаях полная ликвидация аганглионарной области, расширенных отделов и поддержание работоспособной части толстой кишки.
2. Радикальные операции Суонсона, Дюамеля, Соаве изобретены для деток, у взрослых их осуществление в чистом варианте не может быть по причине анатомических особенностей или проявленного склероза в подслизистой и мышечной оболочках кишки.
3. Самую адекватную для исцеления аганглиоза у взрослых разработанную в НИИ проктологии модификацию операции Дюамеля. Суть операции: асептичность и безопасность операции; максимальное устранение аганглионарной зоны с формированием короткой культи прямой кишки; устранение дефекта внутреннего сфинктера заднего прохода.

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

• Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

• Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Признаки проявления аганглиоза

В зависимости от сроков постановки диагноза симптомы различают:

• Ранние — частые запоры у младенца, начиная с первых недель после рождения, которые учащаются после приема твердой пищи. В более позднем возрасте возможность испражнения только после введения клизмы. Выпуклая форма живота («лягушачий»), сильный метеоризм.
• Проявление симптомов в более поздней стадии связано с нарушением обменных процессов в организме (гипотрофия, анемия, деформация костей грудной клетки) и ослабленной перистальтикой кишечника (каловая интоксикация, образование каловых камней).

Различают такие формы течения заболевания Гиршпрунга:

1. Компенсированная. Проявляется у младенцев в форме запоров, которые усиливаются при переходе на искусственное питание. В большей степени характерны ранние признаки. Наблюдается чаще всего при ректальной анатомической форме. 2. Субкомпенсированная. Переходная форма. Характеризуется сочетанием симптомов раннего и позднего проявления. Такое течение чаще всего наблюдается при тотальной, субтотальной и ректосигмоидальной формах. 3. Декомпенсированная. Бывает острой и хронической степени. Острая наступает сразу после родов и характеризуется максимальной непроходимостью каловых масс через кишечник. При этом наблюдается метеоризм и застой мекония (первородного кала), повышенная перистальтика, обильная рвота.

В хронической форме течения болезни признаки уходят на время после клизмы, но затем опять проявляются.

Декомпенсированная форма чаще встречается при субтотальном, тотальном, ректосигмоидальном аганглиозе.

В общем, болезнь Гиршпрунга у детей проявляется в виде сочетания трех симптомов: рвота с вкраплением желчи, застойные явления и увеличение формы животика. При этом запор отмечается в первые дни жизни у 95% больных младенцев и лишь у 0. 5 % годовалых детей.

Выраженность проявления признаков заболевания зависит от типа вскармливания, длины пораженного участка и компенсаторной возможности желудка.

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных с относительно короткой денервационной областью выражается задержкой проходимости мекония, которая решается с помощью применения клизмы. При большем участке поражения заболевание имеет более ярко выраженный характер с прогрессирующим запором. Но в том и другом случае при грудном вскармливании клиническая картина менее выражена. Слабая перистальтика пораженной области компенсируется за счет мышечного слоя подвздошной кишки. А действие клизмы почти решает проблему застойных явлений.

При переходе на искусственное вскармливание и включение в рацион малыша более грубой пищи во много раз усиливается проявление болезни в виде запоров, а каловые массы приобретают более густую консистенцию.

В дальнейшем течение патогенеза осложняется образованием твердых кусков из каловых масс (камни). Теперь клизма помогает лишь отчасти. Постепенно просвет кишечника может полностью закупориваться и развивается его полная непроходимость. Обнаруживаются такие скопление с помощью пальпации, а в некоторых случаях они выпячиваются с такой степенью, что становятся видны снаружи невооруженным взглядом и на фото. Расположено это скопление выше аганглионарной области.

Метеоризм кишечника, как и запоры с течением времени усиливается. Под действием постоянного скопления газов происходит расширение ободочной или сигмовидной кишки. Как следствие живот приобретает ассиметричную форму. Пупок у детей с болезнью Гиршпрунга вывернут наружу.

В дальнейшем происходит осложнение течения заболевания гипотрофией и анемией. В тяжелых случаях наступает деформация грудной клетки, которая может привести к развитию вторичных пневмоний и бронхитов.

В настоящее время вероятность постановки диагноза аганглиоз у взрослых практически сводится к нулю. В 90% его выявление происходит еще в младенческом возрасте. А процент смертности в случаях позднего диагностирования составляет около 80%.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор – серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

Болезнь Гиршпрунга

– врождённое наследственное заболевание, поражающее нервную систему кишечника, которое характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции.

Наиболее распространёнными симптомами заболевания являются упорные запоры с детского возраста, наличие кала в виде «пробки».

Большинство случаев заболевания в настоящее время диагностируется в период новорожденности. Основными методами диагностики являются рентгенологическое исследование после рентгенконтрастной клизмы и ректальная биопсия.

Лечение заболевания основано на удалении функционально недостаточного аганглионарного участка толстой кишки и создании анастомоза между дистальным отделом прямой кишки и здоровой (нормально иннервируемой) частью кишки.

Эпидемиология болезни Гиршпрунга

Точных данных, касающихся распространённости болезни Гиршпрунга в мире, не существует. Но на основании ряда эпидемиологических исследований, проводившихся в различных странах мира, можно предположить, что частота встречаемости этой патологии составляет приблизительно 1 случай на 1500-7000 новорождённых. К примеру, в США болезнь Гиршпрунга диагностируют у 1 из 5400-7200 новорожденных. Чаще заболевание возникает у лиц мужского пола (соотношение заболеваемости у мужчин и женщин составляет 4:1). Средний возраст постановки диагноза болезни Гиршпрунга прогрессивно уменьшается в течение последних ста лет. Так, в начале 20 века этот возраст приблизительно равнялся 2-3 годам. В период с 1950 г. по 1970 г. средний возраст постановки диагноза был равен 2-6 месяцам жизни. В настоящее время в мире около 90% диагнозов болезни Гиршпрунга были поставлены в период новорожденности.

• Классификация болезни Гиршпрунга

  В зависимости от объема поражения различают следующие формы болезни Гиршпрунга:

  • Прямокишечная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением промежностного отдела.
    • С поражением ампулярной части.
  • Ректосигмоидальная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением части сигмовидной кишки.
    • С субтотальным или тотальным ее поражением.
  • Субтотальная форма болезни Гиршпрунга:
    • С поражением поперечноободочной кишки.
    • С распространением поражения на правую половину кишечника.
  • Тотальная форма болезни Гиршпрунга.

Код по МКБ-10

Q43.1 – Болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно у новорожденных с отсутствием отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения.

Диагностика заболевания основана на исследовании биопсиийного материала, полученного из толстой кишки и рентгенологическом исследовании с бариевой взвесью.

• Цели диагностики
  • Подтверждение наличия заболевания.
  • Определение протяжённости и локализации поражения.
  • Выявление осложнений.

Методы диагностики Сбор анамнеза
При сборе анамнеза у родителей ребёнка следует спросить о наличии у них или их близких родственников болезни Гиршпрунга. Приблизительно у 10% пациентов с данной патологией обнаруживаются родственники с этим же заболеванием. При сборе анамнеза болезни необходимо установить следующие данные: с какого возраста появились запоры; сколько суток не бывает самостоятельного опорожнения; наблюдалось ли у ребенка после длительного запора послабление испражнений; проводились ли очистительные клизмы, как часто, их эффективность; обследовался ли ребенок раньше, результаты обследования; какие виды терапии получил ребенок на момент осмотра, был ли эффект от консервативного лечения и какое время он продолжался. Необходимо всегда анализировать данные анамнеза жизни: как проходила беременность у матери; отошел ли меконий в первые сутки жизни ребенка, и время его отхождения; изменился ли стул после введения прикорма или перевода ребенка на искусственное выкармливание; какова была динамика веса тела ребенка в период новорожденности, была ли гипотрофия; какие заболевания перенес ребенок до момента осмотра. В связи с наличием порока сердца приблизительно у 2-5% пациентов с болезнью Гиршпрунга и трисомии 21 хромосомы у 5-15% таких пациентов – показано обследование сердца и проведение генетической диагностики.