Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз

К каким докторам следует обращаться если у Вас Системная красная волчанка:

  • Дерматолог
  • Инфекционист

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Системной красной волчанки, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:

Абразивный преканкрозный хейлит манганотти
Актинический хейлит
Аллергический артериолит, или васкулит Рейтера
Аллергический дерматит
Амилоидоз кожи
Ангидроз
Астеатоз, или себостаз
Атерома
Базалиома кожи лица
Базальноклеточный рак кожи (базалиома)
Бартолинит
Белая пьедра (узловатая трихоспория)
Бородавчатый туберкулез кожи
Буллезное импетиго новорожденных
Везикулопустулез
Веснушки
Витилиго
Вульвит
Вульгарное, или стрепто-стафилококковое импетиго
Генерализованный рубромикоз
Гидраденит
Гипергидроз
Гиповитаминоз витамина В12 (цианокобаламин)
Гиповитаминоз витамина А (ретинол)
Гиповитаминоз витамина В1 (тиамин)
Гиповитаминоз витамина В2 (рибофлавин)
Гиповитаминоз витамина В3 (витамин РР)
Гиповитаминоз витамина В6 (пиридоксин)
Гиповитаминоз витамина Е (токоферол)
Гипотрихоз
Гландулярный хейлит
Глубокий бластомикоз
Грибовидный микоз
Группа заболеваний буллезного эпидермолиза
Дерматиты
Дерматомиозит (полимиозит)
Дерматофития
Занозы
Злокачественная гранулема лица
Зуд половых органов
Избыточное оволосение, или гирсутизм
Импетиго
Индуративная (уплотненная) эритема Базена
Истинная пузырчатка
Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания
Кальциноз кожи
Кандидоз
Карбункул
Карбункул
Киста пилонидальная
Кожный зуд
Кольцевидная гранулема
Контактный дерматит
Крапивница
Красная зернистость носа
Красный плоский лишай
Ладонная и подошвенная наследственная эритема, или эритроз (болезнь Лане)
Лейшманиоз кожи (болезнь Боровского)
Лентиго
Ливедоаденит
Лимфаденит
Линия фуска, или синдром андерсена-верно-гакстаузена
Липоидный некробиоз кожи
Лихеноидный туберкулез — лишай золотушный
Меланоз Риля
Меланома кожи
Меланомоопасные невусы
Метеорологический хейлит
Микоз ногтей (онихомикоз)
Микозы стоп
Многоморфная экссудативная эритема
Муцинозная алопеция Пинкуса, или фолликулярный муциноз
Нарушения нормального роста волос
Неакантолитическая пузырчатка, или рубцующийся пемфигоид
Недержание пигментации, или синдром блоха-сульцбергера
Нейродермит
Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)
Облысение, или алопеция
Ожог
Ожоги
Отморожение
Отморожение
Папулонекротический туберкулез кожи
Паховая эпидермофития
Периартерит узелковый
Пинта
Пиоаллергиды
Пиодермиты
Пиодермия
Плоскоклеточный рак кожи
Поверхностный микоз
Поздняя кожная порфирия
Полиморфный дермальный ангиит
Порфирии
Поседение волос
Почесуха
Профессиональные заболевания кожи
Проявление гипервитаминоза витамина А на коже
Проявление гиповитаминоза витамина С на коже
Проявления простого герпеса на коже
Псевдопелада Брока
Псевдофурункулез Фингера у детей
Псориаз
Пурпура пигментная хроническая
Пятнистая атрофия по типу Пеллиззари
Пятнистая лихорадка скалистых гор
Пятнистая лихорадка скалистых гор
Разноцветный лишай
Рак кожи лица
Раны
Ретикулез кожи
Ринофима
Розацеаподобный дерматит лица
Розовый лишай
Рубромикоз, или руброфития
Саркоид Бека
Саркоидоз Бека
Саркома (ангиосаркома) Капоши
Сверлящая, или пронизывающая эктима
Себорея
Септическая эритема
Сикоз
Синдром Лайелла
Синдром Стивенса-Джонсона
Склерема и склередема
Склеродермия
Скрофулодерма, или колликвативный туберкулез кожи
Смешанная, или вариегатная, порфирия
Сморщивание вульвы (крауроз)
Сморщивание (крауроз) полового члена
Ссадины
Стрептококковое импетиго
Трехсимптомная болезнь Гужеро-Дюппера
Трихотилломания
Трихофитии
Туберкулез кожи
Туберкулез кожи и подкожной клетчатки
Туберкулезная волчанка
Угри, или акне
Узелковый периартериит
Ушиб
Фавус
Флегмона
Фрамбезия
Фурункул
Фурункул. Фурункулез
Хроническая мигрирующая эритема Афцелиуса-Липшютца
Хроническая поверхностная диффузная стрептодермия
Хроническая язвенная и язвенно-вегетирующая пиодермия
Хронический атрофирующий акродерматит
Хрономикоз
Центральный лентигиоз Турена
Черепицеобразный микоза
Черная пьедра
Чёрный лишай
Чесотка
Шанкриформная пиодермия
Экзема
Эксфолиативный (листовидный) дерматит новорожденных Риттера
Эктима вульгарная (гнойник обыкновенный)
Эпидемическая пузырчатка новорожденных
Эпидермофитиды
Эпидермофития
Эпидермофития стоп
Эритематозная анетодермия ядассона
Эритразма
Язва бурули
Язвенный туберкулез кожи и слизистых оболочек

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Родителям с детства нужно тщательно следить за гигиеной ротовой полости малыша. Гигиенические средства и принадлежности подбираются индивидуально.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:

  • анальгетики;
  • поливитамины;
  • антибиотики;
  • препараты, действующие на генном уровне.

Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.

Поддержание состояния кожных покровов

Наружная обработка эрозий является обязательной процедурой при буллезном эпидермолизе

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки – это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

  • использование стволовых клеток;
  • протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
  • клеточная терапия (ввод донорских клеток);
  • генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Формы заболевания

«Синдром бабочки» представляет собой группу заболеваний, общей чертой которых является образование волдырей на коже и ее ранимость, чувствительность к малейшему механическому воздействию. Типы и подтипы БЭ выделяются на основании фенотипа, характера наследования и генотипа. Он может быть врожденным и приобретенным.

На сегодняшний день существует разделение буллезного эпидермолиза на три основные типа- простой, пограничный и дистрофический. В зависимости от места образования пузырей: в эпидермисе, в светлой пластинке базальной мембраны или в верхней части сосочкового слоя дермы, сразу под дермо-эпидермальным соединением.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз — это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся генетической наследственностью и клиническими проявлениями с появлением на коже и слизистых волдырей и эрозий в результате незначительных травм (механобуллезные дерматозы).

Проявляется болезнь с момента рождения «малыша-бабочки» и присутствует у ребенка столько, сколько он живет.

Приобретенный

У младенцев врожденные формы механобуллезных дерматозов необходимо дифференцировать с приобретенными, которые встречаются не только у взрослых, но и у детей. Приобретенный буллезный эпидермолиз — аутоиммунное заболевание, обусловленное выработкой аутоантител к коллагену VII типа — важнейшему компоненту крепящих фибрилл. Это важный диагностический признак, поскольку врожденный аналог данного заболевания, дистрофический БЭ, характеризуется мутациями в гене, кодирующем коллаген VII типа.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза вызывается мутациями в гене COL7A, кодирующая коллаген VII типа — основной структурный белок крепящих фибрилл базальной мембраны. Описано довольно много различных мутаций этого гена. Мутации и аллельные варианты специфичны для каждой семьи. Хотя строгой корреляции между фенотипом и генотипом нет. Характер мутации, равно как и ее локализация в гене COL7A1, помогают предсказать тяжесть клинических проявлений.

Дистрофический буллезный эпидермолиз характеризуется генерализованными пузырями, эрозиями, корками, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтевых пластинок, псевдосиндактилией рук и ног, инвалидизирующими контрактурами кистей, стоп, локтей и коленей. Типичны внекожные проявления дистрофического БЭ, включающие поражение желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы, переднего отдела глаза, хроническую анемию, задержку развития. Достаточно высок риск плоскоклеточного рака кожи.

Простой

Большинство подтипов простого буллезного эпидермолиза наследуются аутосомно-доминантно. Самый распространенный из них — локализованный — известен как подтип Вебера-Коккейна. При нем пузыри образуются только на ладонях и ступнях, хотя в случае серьезной травмы кожи пузыри могут появиться где угодно. Заболевание обычно проявляется в младенчестве и только в редких случаях возникает во взрослом возрасте.

Внекожные осложнения редки, за исключением пузырей на слизистой полости рта в раннем детстве, которые не имеют клинического значения. Простой буллезный эпидермолиз имеет две основные генерализованные формы — подтип Кебнера и подтип Доулинга-Меары. При подтипе Кебнера пузыри присутствуют при рождении и могут иметь любую локализацию. Если поражаются конечности, то ладони и ступни обычно остаются незатронутыми, в отличие от подтипа Вебера-Коккейна.

Пузыри присутствуют с рождения, в то время как мышечная дистрофия развивается позже, в возрасте от 2 до 35 лет. У большинства больных продолжительность жизни нормальная. Наблюдается повышенная смертность среди детей с подтипом Доулинга-Меары и среди взрослых, страдающих простым БЭ с мышечной дистрофией, которые могут умереть от поражения мышц в возрасте 20- 40 лет.

Больные с БЭ лечатся с самого первого проявления болезни и до конца своих дней. Состоит лечение буллезного эпидермолиза в основном из ухода за кожей и медикаментозной терапии.

Все формы БЭ характеризуются ранимостью и повреждениями кожи. Заживление ран всегда занимает центральное место в лечении. Из-за непрекращающегося образования пузырей, постоянного воспалительного процесса, полимикробной колонизации с частыми инфекциями, плохого питательного статуса и трофических нарушений повреждения кожи при БЭ часто превращаются в хронические незаживающие раны. Они вызывают достаточно сильную боль, а ежедневная смена повязок представляет немалые трудности для больного, его семьи и медицинских работников.

Классификация

На данный момент клиницисты и ученые выделяют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза. Их довольно трудно классифицировать по определенным группам, потому что из-за ряда проявлений возникшую патологию можно отнести сразу к нескольким типам описываемого заболевания. Попытки ученых разделить патологию на определенные типы привели к некоторой путанице и отсутствию систематизации. Согласно наиболее современной классификации, данное нарушение разделяется на четыре основные типа, а они уже делятся на ряд подтипов.

Простой буллезный эпидермолиз имеет 12 подтипов. Наиболее распространенными из них являются синдромы:

  • Вебера-Коккейна – поражение буллезным эпидермолизом кожи преимущественно подошв и кистей;
  • Кебнера – появление высыпания на коже, которое часто сопровождает некоторые дерматозы (невоспалительное поражение кожи);
  • Доулинга-Меары – для этого синдрома, помимо классических проявлений буллезного эпидермолиза, характерна пятнистая пигментация.

Обратите внимание

Простой буллезный эпидермолиз является одним из наиболее часто встречающихся типов данной патологии. При этом могут поражаться белки не только поверхностных, но и более глубоких слоев кожи.

Пограничный буллезный эпидермолиз разделяют на 2 подтипа, а каждый из них – на 6 самостоятельных клинических форм. Самая тяжелая форма – подтип Хертлица, характеризующийся очень высокой смертностью.

Дистрофическая разновидность буллезного эпидермолиза имеет два подтипа, а они уже делятся по механизму наследования этой патологии. Рецессивная разновидность (наследование с «пассивным» геном, который приводит к развитию изменений только при наличии еще одного такого гена) тоже имеет несколько клинических форм. Самой тяжелой формой считается подтип Аллопо-Сименса – при нем у пациентов возникают:

  • глубокие эрозии, которые заживают с формированием обезображивающих шрамов;
  • контрактуры (тугоподвижность) суставов;
  • поражение слизистых оболочек.

Пузыри формируются в поверхностных слоях кожи, из-за чего эрозии заживают длительно, с формированием тканевых дефектов, которые и заполняются соединительной тканью, образуя грубые рубцы.  

Смешанный буллезный эпидермолиз (его еще называют синдром Киндлера) – одна из наиболее редких и плохо изученных разновидностей описываемой патологии. Эту форму выделили в отдельный тип, так как ее особенностью оказалось формирование пузырей сразу во всех слоях кожи. Но на данный момент выделен только один белок, который страдает при такой разновидности буллезного эпидермолиза – киндлин-1.

Озвученный тип разделения всех форм буллезного эпидермолиза – общепринятый среди клиницистов и ученых. Но в пределах одного типа выделяют множество клинических признаков болезни, из-за чего диагностика усложняется, а прогноз ставится под сомнение.  Поэтому более четкое систематизирование форм буллезного эпидермолиза является одной из серьезных проблем современной дерматологии.

Не вместО, а вместЕ

Схема «Фонд вместО государства» не работает. Да и ставить это целью, по словам Алены Куратовой, было бы сверхамбициозно.

Возможен лишь вариант – «Фонд вместЕ с государством». Так и случилось несколько лет назад, когда фонд «Дети-бабочки» начал работать с научно-практическим центром дерматовенерологии и косметологии. Именно Москва стала первым регионом в 2012 году, который взял на себя обеспечение помощью детей с буллезным эпидермолизом. Сейчас фонд работает с другими регионами.

По словам Оксаны Поршиной, заместителя главврача по клинико-экспертной работе центра, обычно медицину и лечебный процесс принято воспринимать в духе сериала «Скорая помощь».

– Но к реальности это не имеет отношения. Медицина – это огромный документооборот и труд тех людей, которые с пациентами вообще не встречаются, – говорит Поршина. – Например, осуществить закупку лекарств и перевязочных материалов возможно лишь в рамках действующего законодательства, подзаконных актов федерального и регионального значения. Все закупки тщательно проверяются. Только так они гарантированно смогут принести пользу, а не вред пациентам. Поэтому сказать, что все это бюрократия – не верно. Слова «хочу» вообще недостаточно.

По словам Поршиной, в Москве благодаря реорганизации КВД, которые стали филиалами центра дерматовенерологии, то есть частью единого организма, имеющего доступ к последним открытиям, удалось сделать серьезные подвижки в оказании помощи пациентам.

– Как только нам поступает информация о рождении ребенка-бабочки, обычно это бывает в течение суток, фонд готов отправить патронажную сестру, которая не только покажет, как перевязывать ребенка, привезет образцы перевязочных средств, но и успокоит, не позволит запудрить голову маме, чтобы она оставила такого ребенка, «потому что неизвестно, что с ним делать», – довольно эмоционально говорит актриса Ксения Раппопорт.

– Основные травмы наносятся таким детям в первые месяцы жизни, когда врачи не могут поставить диагноз, не знают, например, как установить капельницу, наклеить пластырь, чтобы на всю жизнь не превратить руку ребенка в кровоточащую рану…

Сейчас, благодаря скорости нашего реагирования, информированности регионов, качество и длительность жизни таких детей имеет тенденцию к увеличению и улучшению. Мы можем помочь только детям до 18 лет. До и после – это две разные системы… Но у нас элементарно не хватает ресурсов.

– Мы надеемся на симбиоз и диалог с государством. Шесть лет назад нашу инициативу подхватила Москва и стала настоящим паровозом, – подхватывает выступление Раппопорт Куратова. – Но если за историю с детьми я относительно спокойна, то в истории с оказанием помощи взрослым мы только начинаем путь. Надеемся, что здесь слово за генетиками. Мы движемся по пути сохранения детей, чтобы дождаться, когда в бой вступят генетики.

Лечение буллезного эпидермолиза

Для больных БЭ первостепенное значение имеет защита ранимой кожи: требуются деликатность и минимум прикосновений. Прохладный воздух, избегание перегрева и смазывание кожи для снижения трения могут уменьшить образование пузырей. Снизить трение поможет использование водяного, воздушного или наполненного пеной матраса, равно как и мягкое флисовое покрывало или перкалевая простыня. Для стульчиков, автомобильных кресел и других жестких поверхностей идеальный вариант — овчина.

У младенцев и детей с тяжелым генерализованным БЭ может развиться угрожающий жизни сепсис. Риск сепсиса усиливается при нарушениях клеточного иммунитета у детей с тяжелыми формами БЭ. Установка на длительный срок катетеров может предрасполагать к кандидозному сепсису.

Маленького ребенка с БЭ нельзя брать за подмышки — его поднимают, беря под шею и ягодицы и переносят на мягком, гипоаллергенном материале. Одежда тоже должна быть сделана из мягкого, гипоаллергенного материала, легко надеваться и быть простой по покрою. Для того, чтобы младенец не натирал кожу на руках и ногах и не расчесывал лицо, можно использовать носки и варежки. Если у ребенка тяжелая форма БЭ, нецелесообразно использовать подгузники, вместо них под ягодицы лучше поместить пеленку и оставить промежность раскрытой. Когда используются подгузники, кожа должна оставаться сухой и чистой.

Множество ран больных БЭ покрывают несколькими слоями бинтов или неадгезивных стерильных перевязочных материалов. Ежедневно сухие внешние слои повязок аккуратно удаляют с помощью ножниц, а прилипшие слои — с помощью отмачивания: в ванне или путем накладывания мокрых компрессов. Взрослые пациенты обычно меняют себе повязки сами, детям помогают родители или медицинские работники.

Чтобы не дать напряженным пузырям разрастись и тем самым увеличить поверхность будущих эрозий, их прокалывают, соблюдая правила асептики. Для облегчения заживления раны надо очищать от некротизированных масс и инородных материалов. При простом БЭ возникают особые проблемы, поскольку пузыри могут образовываться вокруг краев обычных повязок или под ними. Посыпание проколотых пузырей кукурузным крахмалом помогает им высохнуть, снижает трение и предотвращает прилипание, тем самым устраняя потребность в наложении повязок.

Растущие и напряженные пузыри могут вызывать значительную боль и дискомфорт. Допускается местное применение наркотических анальгетиков, которые воздействуют на периферические опиоидные рецепторы: 10 мг морфина сульфата, смешанного с 15 г геля IntraSite, можно ежедневно наносить прямо на открытые раны при смене повязок.

Предпочтителен поэтапный подход к общему обезболиванию. При слабой боли используют простые анальгетики, такие как парацетамол (ацетаминофен), — самостоятельно или в сочетании с каким-либо нестероидным противовоспалительным средством (ибупрофеном или диклофенаком). При сильной боли могут потребоваться наркотические анальгетики (кодеина фосфат или морфина сульфат).

Проблемы, с которыми сталкиваются семьи

Даже при неукоснительном соблюдении советов и назначений врача многие российские семьи сталкиваются с проблемами, которые трудно решить в одиночку. Для этого и создан наш благотворительный фонд – вместе искать пути решения и облегчать «рыбкам» и их родителям жизнь.

Первая проблема – нехватка финансов

Ежедневный качественный уход за кожей ребенка-рыбки может себе позволить далеко не каждая семья в России. Врачи-дерматологи назначают больным кремы для сухой обезвоженной кожи, которые относятся к группе лечебной косметики и стоят очень дорого. Они не входят в программу бесплатной государственной помощи.

Детям с ихтиозом нужны:

  1. Ежедневное дорогостоящее лечение: кремы, мази, специальное очищение кожи.
  2. Обследования, генетические анализы, контроль работы внутренних органов, специальное питание, если есть показания.
  3. Создание безопасных гипоаллергенных условий проживания: качественная одежда из мягких натуральных тканей, гипоаллергенные бытовые средства, стиральный порошок.
  4. Возможность два или хотя бы один раз в год возить ребенка на реабилитации.

При самых простых подсчетах получается сумма от 30 до 100 тысяч рублей в месяц. Мамы «рыбок», как правило, не работают, посвящая себя уходу за больным. А ребенок с ихтиозом даже самых тяжелых форм получает только пенсию по инвалидности.

Фонд помогает решать эти вопросы семьям детей-рыбок, а также делает все, чтобы подопечные начали получать помощь от государства.

Вторая проблема – социальная адаптация

Еще одной большой проблемой при ихтиозе является социализация детей, их общение с другими людьми. Необычную кожу видно издалека, это отталкивает окружающих, особенно сверстников. Таких детей не берут за руку, у них с трудом завязываются дружеские отношения. 

И родителям нелегко: мало принять, что у тебя особенный ребенок, нужно еще научиться жить с этим. И жить по возможности полноценной жизнью.

Как минимум и ребенку, и родителям нужна психологическая помощь. Специалист даст ответы на вопросы:

  • Как безболезненно включиться в социальную жизнь?
  • Как контактировать со сверстниками и окружающими людьми?
  • Как воспринимать свое тело таким, какое есть?
  • Как справиться с осознанием и принятием факта «мой ребенок – инвалид»?
  • Как уменьшить стресс и постоянное напряжение?

Одна из целей работы фонда «Дети-бабочки» – помочь семьям преодолеть и эти трудности. С детьми фонда уже работают наши психологи, мамы детей проходят индивидуальные консультации. И с помощью видеосвязи это стало возможно для семей из любого уголка России. 

Трудности, которые приходится преодолевать

Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.

Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.

В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.

Гномик.ру рекомендует Rmh24.ruМастер по ремонту холодильников

Ремонтируем холодильники всех марок. Бесплатный выезд мастера и диагностика! Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%

Работаем по Москве и области.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

Из дневника Натальи Марковой:

2 марта 2012 г., Владивосток — Москва.

— День был очень насыщенным. Утром перевязка, но Линнета мужественно терпела мучения. Так нужно — в самолете много людей, и все ранки должны быть хорошо забинтованы.

Такси подъехало вовремя, регистрацию прошли быстро, потом 9 часов в самолете. Москва! Мы очень рады, что стала возможна эта поездка. Большое спасибо Фонду «БЭЛА», который смог объединить таких, как мы. Встреча показала, какие наши детки молодцы, их не страшат трудности. Всего приехало около 60 детей-«бабочек» со всей России. Их стойкости можно только завидовать, они настоящие герои!

3 марта 2012 г., Москва.

— Сегодня у Линнеты день рождения. Мы приехали в кафе «МАРТ», здесь нас встретили весёлые клоуны, они надели всем детям-«бабочкам» разноцветные крылышки. Зал кафе превратился в цветочную поляну, на которой порхают бабочки, а вокруг много цветных шаров и мягких подушек, на которых дети могут отдохнуть.

Благодаря фонду «БЭЛА» здесь же была организована уникальная консультация с медицинскими специалистами: генетиком, дерматологом, гастроэнтерологом, психологом и ортодонтом. Родители имели возможность задать интересующие вопросы и получить подробный ответ. Все дети-«бабочки» в это время играли и были счастливы. Закончился праздник чаепитием с огромным тортом, на котором сидели… сахарные бабочки.

Семья Линнеты Марковой выражает огромную благодарность всем, кто не остался в стороне от их беды. Конечно, поездка в российскую столицу не решила всех проблем этой семьи, но стала большим шагом в достижении цели — жить без боли.

Причины

Происхождение разных типов буллезного эпидермолиза может сильно отличаться, из-за чего диагностика в ряде случаев очень усложняется.

Простой буллезный эпидермолиз вызывают мутации генов с маркировкой KRT5 и KRT14.

Но в диагностике возникают сложности, так как только в 75% клинических случаев возникает нарушение структуры упомянутых генов. Выявлено, что при этом в кожных покровах нарушается баланс в системе «ферменты-ингибиторы» (то есть, биологически активные вещества и соединения, которые их подавляют), поэтому ряд белков становится мишенью для атак со стороны самого же организма. Результат следующий: при механической провокации происходит выделение ферментов, они расщепляют белки, из-за чего структура верхних слоев кожи нарушается, образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз вызывают мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из таких мутаций передается по наследству. В ферментной системе нарушается баланс, и ферменты начинают атаковать коллаген и ламинин. Эти белки в норме поддерживают нормальное строение поверхностных слоев кожи, которое при их недостаточности нарушается, появляются признаки пограничного буллезного эпидермолиза:

  • склонность кожи к формированию пузырей и эрозий;
  • усиленная ломкость кожных покровов.

Течение при таком типе описываемой патологии более тяжелое, чем при ее простой форме.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза вызывают мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться несколькими путями.

При дистрофическом типе страдает другая разновидность коллагена, которая поддерживает стабильность соединительнотканных волокон кожи. Из-за уменьшения количества такого вида коллагена возникают и прогрессируют высыпания, эрозии и пузыри. Но особенностью данного типа описываемой патологии является и то, что поражаются и другие органы – в частности, наблюдаются:

  • контрактуры (тугоподвижность) суставов;
  • разрушение слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем.

Обратите внимание

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза считается коварным – на рубцах, которые формируются на месте пузырей и эрозий, могут возникать злокачественные новообразования.

Общей чертой всех разновидностей буллезного эпидермолиза является нарушение активности ряда ферментов в тканевых структурах кожи. Из-за этого разрушаются главные ключевые структурные протеины поверхностных слоев кожи, что приводит к нарушению связей между клетками и провоцирует образованию пузырей при даже незначительном механическом воздействии.

В целом разновидности буллезного эпидермолиза отличаются один от другого такими факторами, как:

  • вид генной мутации;
  • местонахождение пузырьков;
  • тип белка, который был разрушен дестабилизированными ферментами.

Какие бабочки опасны на стадии гусеницы

На территории России обитает золотистый шелкопряд. Сама бабочка белого цвета безобидна, но яд, вызывающий аллергию у человека, содержится в гусенице. Золотистый шелкопряд или волнянка встречается также в странах Европы и Северной Америки.

Медведица Кайя – опасный вид бабочек

Медведица Кайя – еще один представитель ядовитых чешуекрылых. Обитает в России, Европе и Азии. Передние крылья коричнево-белые, задние – оранжевые с синими круглыми пятнами. Ядовита на всех стадиях развития, начиная от личинки.

Бабочка коцебу, или второе ее название кочубей, иссиня черного цвета с малиновыми крапинками. Она также представляет опасность для птиц и мелких животных из-за накопления токсинов в период пребывания в состоянии гусеницы. Обитает на Филиппинских островах и в Малайзии. Местное население это насекомое называют пурпурной розой.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector