Что такое неинвазивный пренатальный тест пренетикс?

Что такое НИПТ и как он проводится?

Еще несколько лет назад женщинам, становившимся на учет по беременности и числящимся в «группе риска» рекомендовали проходить другие тесты на возможные генетические аномалии: амниоцентез или биопсию хориона. Недостаток этих процедур заключался в том, что для получения требуемой информации было необходимо сделать прокол амниотической оболочки для забора образца околоплодных вод. Повреждение амниотической оболочки могло негативно сказаться на течении беременности, это существенно повышало риск выкидыша.

Неинвазивный пренатальный тест лишен подобных рисков. Его суть заключается в том, что кровь женщины при беременности содержит свободные части ДНК развивающегося плода. Исследуя генетический материал плода, врач может с максимальной точностью определить наличие хромосомных аномалий ребенка.

Для проведения этого теста у беременной берется венозная кровь (обычно требуется не более 18 мл). Кровь помещается в аппарат-центрифугу и охлаждается до нужной температуры.

После этого специалист уже может выделить ДНК ребенка, а затем отправить макромолекулу в амплификатор – прибор, в котором генетический материал «размножается». Далее врачу предстоит провести самую сложную и ответственную процедуру: анализ и математический обсчет ДНК плода с помощью компьютерной программы. После проведения анализа каждой женщине присваивается ее персональная библиотека генетического материала.

Результат будет доступен примерно через 14 дней после сдачи крови. Для расшифровки данных беременной будет необходимо обратиться к врачу-генетику. Консультация генетика также обязательна перед проведением анализа. В некоторых случаях результата придется ждать дольше, так как иногда анализы отправляются для более подробного исследования в Америку. Технология проведения теста в России появилась относительно недавно, и, несмотря на то, что среди отечественных врачей также есть отличные профессионалы, сложные и редкие данные получить можно только в специальных условиях.

Длительное исследование позволяет выявить незаметные при первичном анализе хромосомные нарушения, приводящие к умственной отсталости и задержке развития.

Биохимический тест с забором венозной крови проводится не ранее, чем на 9 неделе беременности.

Если в ходе неинвазивного пренатального теста не будут выявлены никакие нарушения, и здоровью малыша ничто не угрожает, женщина продолжает посещение клиники в обычном порядке.

При положительном результате теста врачам приходится прибегнуть к инвазивному методу исследования (с забором околоплодных вод) для подтверждения диагноза. Согласно законодательству, клиника имеет основание и право на выдачу женщине направления на прерывание беременности по медицинским показаниям при положительном результате теста.

По желанию отца может быть произведен анализ его ДНК. Для этого не требуется сдача крови: берется только мазок слизистой рта.

Общая информация

Среди специалистов отзывы о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте преимущественно положительные, но у среднестатистического гражданина, далекого от медицины, он вызывает не только недоумение, но и тревогу. Это не удивительно, ведь данная методика является относительно новой, поэтому информации о ней в свободном доступе немного. Данный вид исследования был изобретен американскими специалистами, а в России его стали практиковать всего несколько лет назад.

Процедура сопряжена с определенным риском. При ее проведении есть вероятность занесения инфекции и отхождения вод, что чревато преждевременным выкидышем. Однако, она позволяет на ранних сроках выявлять огромное количество патологий. По результатам анализов можно судить о состоянии здоровья и уровне развития малыша.

Частная клиника «Миасс»

Эти перинатальные центры работают по всей стране. Основная специализация — планирование беременности и диагностика детских заболеваний. Сдать неинвазивный пренатальный тест в «Миассе» (отзывы о медицинском центре гласят о высоком уровне профессионализма и хорошем отношение к пациентам) можно несколькими способами. Пациент может записаться на прием через онлайн-заявку и лично приехать в поликлинику или заказать курьерскую доставку специального набора, при помощи которого можно самостоятельно в домашних условиях сделать забор материала для анализа. Затем его нужно будет отвезти в центр или также заказать курьерскую доставку.

По утверждению людей, которые пользовались услугами «Миасс», перинатальный центр обладает множеством преимуществ. Среди основных можно выделить следующие:

• относительно невысокие цены;
• наличие сертификатов;
• высокая точность результатов;
• анонимность;
• скорость расшифровки анализов.

Заключение по неинвазивному пренатальному тесту «Панорама» (отзывы пациентов утверждают, что он совершенно безболезненный) можно получить как в отделении клиники, так и заказать доставку на дом.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Преимущества и недостатки

Давайте на этом остановимся более подробно. Неинвазивный пренатальный тест (отзывы о процедуре преимущественно положительные) имеет определенные плюсы и минусы. Среди сильных сторон этого метода можно выделить:

высокая точность;
возможность выявления любых патологий на ранних сроках развития плода;
получение подробной картины о состоянии здоровья малыша.

К сожалению, без минусов также не обошлось. Основным является дороговизна диагностики. Стоимость процедуры варьирует в пределах от 25 до 60 тысяч рублей. Помимо этого довольно проблематично найти клинику, предоставляющую подобные услуги. На сегодняшний день далеко не все перинатальные центры и генетические лаборатории оснащены всем необходимым оборудованием. При выборе медицинского учреждения для прохождения следует быть очень осторожным, поскольку в последнее время развелось много мошенников.

Преимущества и недостатки метода

Благодаря новейшим технологиям тест Панорама для беременных не представляет опасности для здоровья и жизни матери и плода. Если мы сравним стандартный скрининг и инвазивные методы исследования, то преимущества неинвазивного теста следующие:

1. Абсолютная безопасность для матери и плода.
2. Отсутствует риск осложнений (прерывание беременности, кровотечение, инфицирование).
3. Точность до 99%.
4. Заказ доставки крови в клинику из любого города России.
5. Возможность проведения с 9 недели беременности.
6. Способность распознать до 25 хромосомных патологий.
7. Простота проведения процедуры.
8. Не требуется особая подготовка.
9. Определение пола ребенка.

Для исследования достаточно всего 20 мл венозной крови женщины. Процесс подготовки к анализу стандартный. Накануне исключите тяжелую пищу, шоколад и цитрусовые. Утром сдавайте кровь натощак или спустя 4 часа после еды.

Недостатков у метода немного:

• высокая стоимость;
• невозможность определить все хромосомные патологии;
• в случае высокого риска нужно проводить инвазивное исследование.

Важно! Помните, что инвазивные методы исследования выполняются на добровольной основе, и никто не вправе принуждать вас проходить процедуру

Где делают Пренетикс?

В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).

Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.

В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.

После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.

Важно! Но прежде чем заказать тест — обзвоните лаборатории в своем городе и уточните, возьмутся ли они за взятие крови в ту пробирку, которую вы им доставите. Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали

Они берут кровь только при помощи своих устройств

Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.

Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте. Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем

Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.

Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.

На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.

Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>

Частная клиника «Миасс»

Эти перинатальные центры работают по всей стране. Основная специализация — планирование беременности и диагностика детских заболеваний. Сдать неинвазивный пренатальный тест в «Миассе» (отзывы о медицинском центре гласят о высоком уровне профессионализма и хорошем отношение к пациентам) можно несколькими способами. Пациент может записаться на прием через онлайн-заявку и лично приехать в поликлинику или заказать курьерскую доставку специального набора, при помощи которого можно самостоятельно в домашних условиях сделать забор материала для анализа. Затем его нужно будет отвезти в центр или также заказать курьерскую доставку.

По утверждению людей, которые пользовались услугами «Миасс», перинатальный центр обладает множеством преимуществ. Среди основных можно выделить следующие:

относительно невысокие цены;
наличие сертификатов;
высокая точность результатов;
анонимность;
скорость расшифровки анализов.

Заключение по неинвазивному пренатальному тесту «Панорама» (отзывы пациентов утверждают, что он совершенно безболезненный) можно получить как в отделении клиники, так и заказать доставку на дом.

Скрининговая клиника «Пренетикс»

Как не сложно догадаться из названия, организация специализируется на проведении НАПТ-тестов методом Prenetix. Он обладает хорошей информативностью и позволяет с точностью 99,9 % выявить у ребенка уже на 10 неделе развития следующие синдромы:

Дауна;
Шерешевского-Тернера;
Патау;
Клайнфельтера;
Эдвардса;
некоторые генетические мутации.

Преимуществом в пользу прохождения неинвазивного пренатального теста в «Пренетиксе» (отзывы людей полностью это подтверждают) является доступная цена. Она немного ниже по сравнению с другими московскими клиниками. Получить бесплатную консультацию и записаться на прием можно на официальном сайте клиники.

Общая информация

Среди специалистов отзывы о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте преимущественно положительные, но у среднестатистического гражданина, далекого от медицины, он вызывает не только недоумение, но и тревогу. Это не удивительно, ведь данная методика является относительно новой, поэтому информации о ней в свободном доступе немного. Данный вид исследования был изобретен американскими специалистами, а в России его стали практиковать всего несколько лет назад.

Процедура сопряжена с определенным риском. При ее проведении есть вероятность занесения инфекции и отхождения вод, что чревато преждевременным выкидышем. Однако, она позволяет на ранних сроках выявлять огромное количество патологий. По результатам анализов можно судить о состоянии здоровья и уровне развития малыша.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Медицинский центр «Мать и дитя»

Еще одно ведущее учреждение, специализирующееся на всех современных методах пренатальной диагностики. Почему многие выбирают именно этот центр? Его основными преимуществами являются современное техническое оснащение, высокий уровень квалификации специалистов и лояльная ценовая политика. Расшифровкой результатов анализов занимается консилиум, в состав которого входят заслуженные профессора и доктора медицинских наук.

Помимо неинвазивного пренатального теста в «Мать и дитя» (отзывы о центре чаще положительные, чем отрицательные), можно пройти полное комплексное обследование по подготовке к беременности. Оно включает в себя следующее:

общий и биохимический анализ крови;
гормональное исследование;
исследование на гепатит и ВИЧ;
анализ крови на сахар;
анализ АФП;
исследование крови на антитела и антигены;
диагностика на хромосомные аномалии у плода;
3D-УЗИ.

Помимо обследования и планирования беременности, перинатальный центр предоставляет услуги по приему родов. Все проводится на высоком уровне и с максимальной заботой о пациентах. Как утверждают отзывы пациентов, еще никто не пожалел о том, что обратился в медицинский центр «Мать и дитя».

Виды НИПТ

Давайте рассмотрим, какие они бывают и в чем их особенность? Существует около 10 методов неинвазивных пренатальных тестов, каждый из которых базируется на различных алгоритмах диагностирования генетических отклонений развития плода. Независимо от этого точность анализов у всех методов приблизительно одинакова. Самыми распространенными являются следующие разновидности НИПТ:

1. «Панорама» — один из самых дорогих тестов, стоимость которых начинается от 35 000 рублей. Его основное преимущество заключается в том, что он позволяет следить за протеканием беременности и оценить состояние плода, зачатие которого осуществлялось искусственным путем. Помимо этого данный метод обладает высокой точностью.
2. «Пренетикс» — наиболее востребованный вид теста, обладающий доступной ценой. Однако его эффективность по сравнению с «Панорамой» ничуть не ниже.
3. «Верасити» — методика, применяемая для обследования малышей при многоплодной беременности.
4. «ДОТ-тест» — не так сильно распространен в нашей стране, но его широко практикуют в зарубежных клиниках. Позволяет с высокой точностью выявлять на ранних сроках многие генетические патологии.

С основными разновидностями НИПТ мы разобрались. Но как уже было сказано ранее, очень сложно найти клинику, в которой можно пройти обследование, а также в России довольно много мошеннических организаций. Чтобы вы не попали в их сети, давайте рассмотрим учреждения, давно работающие в данной области, а также пользующиеся большим доверием потребителей.

Проведение исследования

Итак, что об этом необходимо знать? Как утверждают отзывы, неинвазивный пренатальный тест проводится без предварительной подготовки. Будущая мама просто записывается на прием и приходит в выбранную клинику в назначенный день и время. У пациентки берут кровь, после чего разделяют клетки на материнские и детские, и проводят тестирование. Оно основано на использовании сложных математических алгоритмов, позволяющих с точностью до сотой доли процента определить наличие той или иной патологии. Помимо этого, с его помощью можно установить пол ребенка, а также группу крови и резус-фактор. Результаты анализов, как правило, готовы уже на 10-14 день, но здесь все зависит от используемого метода. Если тест не получится, то может потребоваться повторный прокол, но на практике подобное случается крайне редко.

Группы риска

Этому аспекту стоит уделить особое значение. Неинвазивный пренатальный тест (отзывы пациентов и врачей будут представлены в конце статьи) рекомендован в случае наличия у одного из родителей наследственных генетических патологий. Обследование может пройти каждый желающий. Для этого нужно иметь направление от доктора. Но есть категория беременных, находящаяся в повышенной группе риска, для которых диагностика очень важна. К ним относятся роженицы, у которых беременность проходит не нормально, в результате чего повышается вероятность развития у малыша следующих проблем со здоровьем:

трисомия по хромосоме 13;
синдром дисомии по Y хромосоме;
анафазное отставание;
полиплоидизация;
синдром Клайнфельтера;
нерасхождение хромосом;
синдром Эдвардса и многих других.

Отзывы о неинвазивном пренатальном тесте квалифицированных специалистов утверждают, что он является хорошей альтернативой другим более радикальным методам лабораторных исследований. Пройдя его, беременные женщины могут не переживать о состоянии здоровья своего малыша.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед»

Данный генетический центр предоставляет широкий спектр услуг по диагностированию проблем развития детей на всех сроках беременности. Неинвазивный пренатальный тест в «Геномеде» (отзывы о поликлинике отмечают высокий профессионализм персонала) появился несколько лет назад, поэтому с уверенностью можно сказать, что поликлиника является первопроходцем в этой области в нашей стране. Пройти обследование может любой желающий.

Оно проводится по следующей схеме:

1. Консультация с гинекологом.
2. Забор крови на анализы.
3. Исследование материала в лаборатории.
4. Выдача результатов с подробной расшифровкой.

Отзывы о неинвазивном пренатальном тесте в «Геномеде» исключительно положительные. По утверждению огромного количества пациентов, это лучшая клиника в Москве на сегодняшний день. Она оснащена самым современным оборудованием, а также в ней работают квалифицированные специалисты.

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Рассчитать срок беременности

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Медицинский центр «Мать и дитя»

Еще одно ведущее учреждение, специализирующееся на всех современных методах пренатальной диагностики. Почему многие выбирают именно этот центр? Его основными преимуществами являются современное техническое оснащение, высокий уровень квалификации специалистов и лояльная ценовая политика. Расшифровкой результатов анализов занимается консилиум, в состав которого входят заслуженные профессора и доктора медицинских наук.

Помимо неинвазивного пренатального теста в «Мать и дитя» (отзывы о центре чаще положительные, чем отрицательные), можно пройти полное комплексное обследование по подготовке к беременности. Оно включает в себя следующее:

• общий и биохимический анализ крови;
• гормональное исследование;
• исследование на гепатит и ВИЧ;
• анализ крови на сахар;
• анализ АФП;
• исследование крови на антитела и антигены;
• диагностика на хромосомные аномалии у плода;
• 3D-УЗИ.

Помимо обследования и планирования беременности, перинатальный центр предоставляет услуги по приему родов. Все проводится на высоком уровне и с максимальной заботой о пациентах. Как утверждают отзывы пациентов, еще никто не пожалел о том, что обратился в медицинский центр «Мать и дитя».

КАК ЭТО РАБОТАЕТ

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.

• 10 дней потребуется для проведения исследования.
• Тест был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется в мире. С 2013 года в клиниках «Мать и Дитя» выполнено уже более 6000 неинвазивных генетических тестов. 

КОМУ НУЖЕН ЭТОТ ТЕСТ? 

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи. 

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА: 

1. Возраст беременной старше 35 лет. 

2. Высокий риск по результату биохимического скрининга. 

Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ. 

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! 

Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины. 

ВЗЯТИЕ КРОВИ 

При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной. 

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ: 

1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития. 

2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.

3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода. 

Что говорят о НИПТ специалисты?

Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины. С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда. Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.