Муковисцидоз

Кистозный фиброз легких – симптомы

Первые признаки муковисцидоза фиксируются часто в раннем возрасте, однако манифестация заболевания может происходить и в подростковом и даже в зрелом возрасте. Клиническая картина развивается в случае инфицирования бронхиальных кист, что провоцирует воспалительный процесс:

1. Характерным симптомом муковисцидоза с поражением легких является влажный кашель, который сопровождается выделением гнойной или гнойно-слизистой мокроты, в некоторых случаях кровохарканьем.
2. Параллельно возникают признаки интоксикации организма, сердечно-легочной недостаточности.

У детей, страдающих данным недугом, отмечается систематическое поражение легких и бронхов. Периоды воспаления сменяются ремиссией.

Во время рецидива заболевания появляются следующие симптомы:

• увеличение объема отделяемой мокроты;
• болезненные ощущения в груди;
• повышение температуры тела;
• общая слабость;
• синюшность носогубного треугольника;
• замедление роста;
• частые инфекции легких и бронхов;
• вздутие живота;
• запоры;
• снижение массы тела;
• понижение артериального давления;
• бочкообразная деформация грудной клетки;
• деформация фаланг пальцев.

Лечебные мероприятия

Современное лечение муковисцидоза не подразумевает полного избавления от недуга. Терапия направлена на смягчение проявлений кистозного фиброза, она также улучшает качество и продолжительность жизни. Лечение муковисцидоза включает в себя целый комплекс мероприятий. Сюда включается борьба с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Медикаментозная терапия назначается с целью уменьшения симптомов недуга

Воспаления бактериального происхождения следует лечить с помощью антибиотиков. Больным назначаются препараты, разжижающие густой слизистый секрет. При кишечной форме муковисцидоза врачи назначают ферменты на основе панкреатина.

Важно! Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания.

Пациентам назначается лечебное питание с высоким содержанием белка. Углеводы и жиры в рационе ограничиваются. Также под запретом находятся молочные продукты, а также пища, содержащая грубую клетчатку. В достаточном количестве должны присутствовать рыба, мясо, яйца.

Большое значение в лечебной терапии муковисцидоза играют аэрозольные ингаляции. В качестве основы используется йодированная соль, раствор соды, а также муколитические средства. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи. Пациенты в обязательном порядке проходят курс кислородотерапии.

Теоретически вылечить муковисцидоз можно было бы с помощью доставки нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам. Также ученые пытаются разработать медикаментозные средства, которые бы играли схожую роль в клеточном транспорте вместо пораженного белка.

Учитывая тот факт, что муковисцидоз на сегодняшний день полностью излечить невозможно, специалисты все больше сходятся во мнении о том, что выходом из ситуации может быть пересадка легких. С одной стороны, трансплантация позволяет избавить пациента от многих заболеваний и предотвратить появление новых.

Однако с другой стороны, вероятность отторжения имплантата все же присутствует. При ослабленном организме подобное вмешательство может закончиться летальным исходом

Важно также понимать и тот факт, что операция на легких может улучшить состояние больного лишь при отсутствии необратимых изменений в органах. В противном случае хирургическое вмешательство будет просто бессмысленным

Сложно представить лечение муковисцидоза без кинезитерапии. Это специально разработанный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, который направлен на очищение легких. В России специалистов по кинезитерапии единицы. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная программа.

Она подбирается с учетом возраста, физических возможностей пациента и общего состояния. Кинезитерапия усиливает эффект медикаментозной терапии, увеличивает работоспособность, а также благотворно воздействует на течение процесса.

Дыхательные игры с детьми при муковисцидозе

Сколько живут больные муковисцидозом? Достижения современной медицины позволяют пациентам прожить долгую и полноценную жизнь. Однако это возможно при условии адекватного и постоянного лечения. Средняя продолжительность жизни составляет 30 лет. Всем пациентам присваивают инвалидность. Игнорирование врачебных назначений может привести к развитию осложнений, представляющих угрозу для жизни.

Профилактика заболевания

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Определение предрасположенности к болезни

При планировании ребенка в парах, у которых уже рождались дети, больные муковисцидозом, или у пар, которые не знают, являются ли они носителями дефектного гена, прохождение соответствующих анализов просто необходимо. Это позволяет заранее определить и оценить все риски зачатия малыша. Если вероятность того, что ребенок родится больным, довольно высока, пара может прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению. Проведение предимплантационной генетической диагностики эмбриона позволит полностью исключить наличие дефектного гена в его ДНК.

Профилактика осложнений

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

Будущее

Когда в детстве я лежала в больницах вместе с друзьями, лет до десяти, у меня были какие-то детские
влюблённости. Но когда я стала взрослеть, то поняла, что мне важнее вкладываться
в себя: развиваться, строить карьеру, путешествовать. Я не готова тратить свои
ограниченные ресурсы на другого человека. Иронично, что со мной как раз пытаются
знакомиться парни, которым самим нужна помощь, спасение и забота. Один вот
писал мне, что хочет разбиться на мотоцикле — и я одна могу его спасти. Я
пыталась таким людям помогать, но в итоге понимала, что им не нужна помощь — а нужна
энергия, которую я на них трачу. Меня это не устраивает.

В общем, если в моей
жизни появятся отношения, я буду рада — но я никогда их не искала и не ищу. О семье тоже
особо не думаю. Даже не знаю, можно ли мне беременеть — хотя некоторые женщины
с муковисцидозом, я знаю, рожают. Но я каждый день принимаю антибиотики — это
что, девять месяцев без них? Да я же задохнусь!

В последнее время людей с муковисцидозом
предлагают лечить с помощью пересадки лёгких. Но я пока даже не стою в очереди. Риск такой операции очень высок. Условно, ты
либо умрёшь, либо получишь второй шанс — начать с чистого листа, с
новыми здоровыми лёгкими. А мне нравится моя старая жизнь — и я не хочу
ставить её на кон. Я постараюсь сохранить свои лёгкие как можно дольше, а уж
если состояние станет критичным и будет нечего терять — подумаю о пересадке.

Проявление болезни

Естественно, что проявления (клиника) болезни зависит от ее формы, это мы обсудили выше. Симптомы, соответственно, будут в каждом случае свои.

Бронхолегочный муковисцидоз и его симптомы

Это наиболее распространенный вариант проявления синдрома Фанкони (МВ) – бронхолегочная форма. Обнаруживается еще до 2-х летнего возраста. Развивается вследствие нарушения свободной эвакуации мокроты из-за вязкой слизи, нарушающей функции реснитчатого эпителия.

Заполненные слизисто-гнойным секретом железы бронх увеличиваются в размерах, выпячиваются и перекрывают бронхиальный просвет, способствуя формированию:

1. бронхоэктаз (патологическое расширение) мешотчатого, цилиндрического, либо каплевидного характера;
2. зон спадения ткани легких (ателектаз), в случае полной закупорки бронхов и бронхиол мокротой;
3. диффузного пневмосклероза – склеротических изменений в легочной ткани.

При этом усугубляет ситуацию присоединение стафилококковой инфекции, способствующей образованию абсцесса (это как?) в легких, что совсем не редкость при снижении иммунных функций и функциональных свойств бронхиального эпителия.

1. В первой стадии МВ отмечаются постоянные функциональные изменения с признаками сухого кашля без мокроты, появлением незначительной одышки под действием физических нагрузок.
2. Вторая стадия развивается на фоне хронической формы бронхитов. Сопровождается влажным кашлем с выделением мокроты, незначительной одышкой, усугубляющейся под действием напряжения, изменением формы и конфигурации фаланг пальцев на руках, жестким дыханием с влажными хрипами.
3. Третья стадия характеризуется прогрессированием легочного муковисцидоза на фоне развития патологических осложнений – пневмосклероза, обширного пневмофиброза, образования бронхоэктазов и кист, выраженных процессов сердечной (типа легочного сердца) и легочной недостаточности.
4. Четвертая стадия – термальная, обусловлена развитием тяжелой формы сердечно-легочной недостаточности, заканчивающейся в итоге летальным исходом.

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 %. У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

г.Томск

1. Федеральное  государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»

Адрес: 634050, г. Томск, ул. Набережная р. Ушайка, д. 10,  сайт: http://www.medgenetics.ru/ 

Адрес клиники института: 634050, г. Томск, Московский тракт, д. 3.

ВрИО директор института, д.б.н., профессор Степанов Вадим Анатольевич. тел: 8-3822-51-22-28, факс: 8-3822-51-37-44.

Заместитель директора по научной и лечебной работе, д.м.н., профессор, врач-высшей категории, заслуженный врач РФ — Назаренко Людмила Павловна,

Главный врач клиники института, к.м.н., врач-генетик, высшей категории Сеитова Гульнара Наримановна, тел./факс: 8-3822-53-56-83

Зав. отделением наследственных болезней (стационар) врач-невролог высшей категории Филимонова Маргарита Николаевна

Врач- педиатр высшей категории Смирнова Ирина Ивановна (ведет больных с муковисцидозом)

Врач- педиатр первой категории Петрова Валерия Викторовна (ведет больных с муковисцидозом)

Имеются квоты по ВМП — раздел ПЕДИАТРИЯ (муковисцидоз).

2. Областная детская больница. Адрес: 634009, г.Томск, ул. К.Маркса 44. 

Главный врач: Сальников Владимир Алексеевич тел: 8-3822-51-25-39.

Заместитель главного врача по медицинским вопросам: д.м.н. Камалтынова Елена Михайловна тел: 8-3822-51-36-96.

3. Томская региональная общественная организация помощи людям с муковисцидозом и другими редкими заболеваниями «Шестьдесят пять роз».

Сайт www.65roses.ru 

Муковисцидоз: причины развития болезни

Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз.

Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.

• нарушение секреции нормальной мокроты;
• избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
• скопление мукополисахаридов.

Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

Симптомы сердечно-легочного муковисцидоза

Дыхательная недостаточность приводит к сердечной патологии по компенсаторному механизму. Недостаток поступления кислорода из воздуха при сужении просвета бронхов, воспалении альвеол компенсируется ускорением работы сердца. Тахикардия – это специфичное последствие эмфиземы, ателектазов, воспаления легочной ткани.

Длительное течение заболевания (на протяжении многих лет) приводит к хроническому разрушению бронхиальной стенки. Затруднения внутрибронхиальной проходимости – это хорошая возможность для формирования хронической инфекции.

Муковисцидоз сопровождается нарушением газообменной функции. Дыхательная недостаточность приводит к сердечным осложнениям. При закупорке экзокринных протоков сердце не может качественно продвигать кровь через легочную ткань. Последствие состояния – компенсаторное расширение миокарда по механизму дилятации или гипертрофии. Резервная растяжимость рано или поздно заканчивается. Финальной стадией увеличения левого желудочка является сердечная недостаточность.

Дыхательная патология и расстройство работы сердца осложняет проблемы газообмена. Углекислый газ связывается с гемоглобином, компенсаторно вытесняет кислород. Поражается работа всех систем и органов.

Нарастающая гипоксия становится причиной быстропрогрессирующих расстройств.

О сердечно-легочных нарушениях свидетельствует ряд симптомов:

1. Одышка в покое;
2. Синюшность кожных покровов, проявляющаяся на всем теле;
3. Усиление гипервентиляции легких при физической активности;
4. Ускорение частоты сердечных сокращений при любой подвижности;
5. Отставание в развитии, весе;
6. Отечность нижних конечностей.

Особенно активно проявляется муковисцидоз у мальчиков-подростков. Во время становления половой сферы закупорка желез слизью приводит к нарушению сперматогенеза, падению репродуктивной функции. На фоне подобных изменений высока вероятность мужского бесплодия.

Муковисцидоз – это наследственная патология, при которой совокупность факторов обеспечивает патологические расстройства со стороны многих органов. Кроме генетических дефектов осложняет течение болезни комплекс приобретенных нозологических форм.

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

• повышенная соленость пота;
• плохой набор веса при нормальном аппетите;
• нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
• утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
• хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
• частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов

1. Легкая форма. Характеризуется:

• наличием диареи;
• бледностью кожи;
• может снижаться аппетит;
• возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
• кашель чаще наблюдается ночью.

1. Тяжелая форма:

• у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
• возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
• частое срыгивание, может иметь место рвота;
• часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

В современном мире все больше патологий, имеющих хронический характер. Некоторые поражают только один орган, другие же провоцируют патологический процесс, охватывающий несколько систем организма. Из этой статьи вы узнаете все о том, что такое муковисцидоз, каковы симптомы и лечение данного заболевания, какие бывают признаки болезни и каковы причины возникновения.

г. Ижевск, респ. Удмуртия

Взрослые пациенты в муковисцидозом (лечение, диагностика, генетики):

БУЗ УР «Первая республиканская клиническая больница МЗ УР»426039, г. Ижевск, Воткинское шоссе, 57.1) Пульмонологическое отделение.Зав. пульмонологическим отделением Стародубцева Оксана Ивановна, главный пульмонолог МЗ УР, пульмонолог высшей квалификационной категории, канд.мед.наук.тел. 8(3412)46-55-80 рабочий (зав. отделением, ординаторская) с 8 до 15 часов, будние дни.2) Отделение медико-генетической консультации (дети, взрослые, пренатальная диагностика, неонатальный скрининг).Зав. отделением медико-генетической консультации Осипова Елена Валерьевна, врач-генетик высшей квалификационной категории, канд.мед.наук.тел. 8(3412)46-87-71 (регистратура, зав. отделением)

Дети: Республиканский центр муковисцидоза Министерства здравоохранения Удмуртской Республики (педиатрический) на базе БУЗ УР «Республиканская детская клиническая больница МЗ УР» (БУЗ УР «РДКБ МЗ УР»)

Руководитель педиатрического Республиканского центра муковисцидоза МЗ УР: зав. пульмонологическим отделением Симанова Татьяна Владимировна (педиатр, пульмонолог высшей квалификационной категории, канд.мед.наук)

Лечение Муковисцидоза:

Существующие лечебные меры, в основном симпто­матические, несомненно, приводят к улучшению прогноза бо­лезни, особенно при ранней диагностике и лечении.

Диетотерапия предусматривает ограничение жиров с одно­временным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 2-5 г на 1 кг массы. При ферментативной недостаточности поджелудочной железы необ­ходима заместительная терапия панкреатином, панзинормом-форте, фесталом.

Наибольшее значение имеют лечебные мероприятия, направ­ленные на предупреждение и ликвидацию патологического про­цесса в бронхолегочной системе. Это достигается улучшением’ дренажной функции бронхов с помощью аэрозольных ингаля­ций 2 % раствором соды и 3 % поваренной соли в сочетании с муколитическими средствами (ацетилцистеин, бисольвон, муко-мист,   хемотрипсин   дезоксирибонуклеаза   и   др.).   Последние способствуют разжижению вязкого секрета. Наиболее эффек­тивным муколитиком следует считать 10 % .ацетилцистеин для внутримышечных инъекций (20-30 мг/кг в сутки), применяе­мый детям грудного и дошкольного возраста курсами по 10- 14 дней. Перспективно использование препаратов а%nbsp; и  функции   миокарда.

Для смешанной легочно-кишечной формы, встречающейся наиболее часто, характерно сочетание симптомов поражения респираторного и желудочно-кишечного тракта. При абортив ных и стертых формах распознавание болезни возможно толь ко на основании лабораторных тестов, чаще же заболевание ошибочно расценивается как рецидивирующий бронхит или хроническая пневмония.

Диагноз муковисцидоза основан на сочетании признаков, предложенных P. di  Sant-Agnesse  (1956):   1)  повышение концентрации электролитов пота; 2) наличие хронического jSponxo-легочного процесса; 3) выявление подобных заболеваний у бра­тьев и сестер (семейный анамнез); 4) отсутствие или сниже­ние содержания ферментов поджелудочной железы в дуоде­нальном соке.

Принято считать верхней границей нормы для концентра­ции электролитов пота 40 ммоль/л. При показателях Na и С1 40-60 ммоль/л необходимы динамическое наблюдение и обсле­дование, особенно при наличии клинических симптомов. Для выявления гетерозиготного носительства предложены: тест Спо­ка, бромидный потовой тест, выявление при окраске толуиди-новым синим метахроматических включений в клетках куль­туры фибробластов кожи. Однако в настоящее время нет на­дежного теста для выявления гетерозиготных форм муковисци-доза, так как основной генетический дефект заболевания еще не установлен.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых, что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицин­ской помощи больным детям, которое значительно увеличило •срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

У подростков и взрослых необходимо исключить муковис-цидоз при: 1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой; 3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация трудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух нос#; 4) сочетании лоражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечной непроходимостью; 5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотде­ляемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора­жения протекают по типу хронического обструктивного брон­хита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье. Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфизе­мой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для диагноза используются также данные о концентрации Na и С1 в поте больных, однако ряд исследователей D1

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз (кистозный фиброз):

Генетик

Педиатр

Пульмонолог

Гастроэнтеролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза (кистозного фиброза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Диагноз

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента.
В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорождённости используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65—75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование.

Диагностика муковисцидоза

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов более 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8—10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трёх раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребёнку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20—25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75 %.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5—3 % случаев. В России относительно дорого.

Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4 % случаев.