Неинвазивный рак

Результаты

Нормальные биохимические показатели околоплодных вод:

• билирубин (до 1,3 ммоль/л, перед родами концентрация падает ниже 0,41 ммоль/л);
• креатинин (170–270 мкмоль/л);
• мочевина (0,4–0,48 мкмоль/л)
• глюкоза (2,3 ммоль/л);
• α-фетопротеин (в разные сроки концентрация меняется);
• щелочная фосфатаза (от 177 Ед до 450 Ед);
• 17-гидроксипрогестерон (10–35 нмоль/л);
• соотношение лецитин/сфигномиелин (более 2:1).

На основании биохимических результатов амниоцентеза диагностируют перенос беременности, гипоксию, незрелость плода, угрозу его гибели, муковисцидоз, резус-конфликт, болезнь Дауна, патологию печени, поджелудочной железы, нервной трубки, внутриутробное инфицирование.

Кариотипирование выявляет врожденные пороки и хромосомные аномалии:

• синдром или болезнь Дауна;
• дефекты нервной трубки (незаращение, выпадение оболочек или вещества мозга, расщелины позвоночника без или с мозговой грыжей, отсутствие головного мозга);
• синдром Патау (множественные врожденные пороки нервной системы и внешние отклонения в развитии);
• нарушение липидного обмена (болезнь Тэя-Сакса);
• синдром Эдвардса (аномалии развития, умственная отсталость, пороки сердца);
• нарушение белкового синтеза (синдром Леша-Найена);
• дистрофию мышц Дюшена с параличом верхнего плечевого пояса;
• синдром Шерешевского-Тернера (женская патология с разнообразными пороками развития);
• синдром Клайнфельтера (мужская патология с поздним половым созреванием, атрофией половых желез, бесплодием).

Кариотипирование при беременности могут проводить стандартным методом – выращиванием клеток на питательной среде, а могут использовать экспресс-тест. Он называется fish-тестом. При нем предметное стекло с биологическим материалом сразу обрабатывают ДНК-зондами, специфичными к каждой определенной генетической аномалии.

Ультрасовременный метод – хромосомный микроматричный анализ. Это – компьютерная обработка околоплодных вод, которая длится около 4 суток. Зато ожидание результата будет оправдано: компьютер выявит все известные науке заболевания.

Профилактика аномалий развития плода

Для уменьшения риска аномалий развития нервной трубки плода рекомендуют употребление фолиевой кислоты. Потребность небеременных женщин репродуктивного возраста в фолиевой кислоте составляет 0,4 мг фолатов в день. В случае рождения в анамнезе детей с недостатками нервной трубки, пациенткам рекомендуют прием фолиевой кислоты в дозе 4 мг / день по меньшей мере за 3 мес до запланированного оплодотворения.

Риск пороков развития плода у пациенток с инсулинозависимым сахарным диабетом (пороков сердца и нервной трубки) можно уменьшить при условии достижения оптимального контроля уровня глюкозы в крови до наступления беременности.

Принципы пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
3. Обеспечение семьи полной информации о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
5. Решение о прерывании беременности принимается исключительно женщиной и членами ее семьи. Какое-либо давление или запугивание со стороны медиков недопустимо!
6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований – это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода. Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины. Это заболевание чрезвычайно опасно для плода – большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены – лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Зачем нужна пренатальная диагностика?

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

• будущие родители – близкие родственники;

• будущая мать старше 35 лет;

• наличие в семье детей с хромосомной патологией;

• выкидыши или замершие беременности в прошлом;

• потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

• прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;

• незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

• риски, выявленные в результате УЗИ.

Уникальное сочетание: СО2+крио+баротерапия с подачей активных концентратов

CooLifting – это инновационная, отвечающая требованиям времени методика. Разработка испанских ученых, которая объединила в себе преимущества и результативность самых современных методик. Аппарат CooLifting по форме напоминает пистолет, поэтому процедура получила также название «Оружие красоты» (Beauty gun).

Процедура представляет собой воздействие мощного потока охлажденного углекислого газа, с помощью которого распыляется особый препарат, в составе которого содержатся наночастицы расщепленных активных веществ.

Эффективность данной технологии основана на следующих законах:

1. Закон Фика.
   Плотность диффузного потока вещества прямо пропорциональна градиенту концентраций, то есть препарат стремится попасть туда, где его концентрация меньше. Дополнительными факторами, способствующими более глубокому проникновению активных веществ, является термодиффузия и бародиффузия.
2. Эффект Вериго-Бора.
   Повышение концентрации СО2 стимулирует обмен веществ, приток крови и клеточное дыхание. Именно этот эффект доказывает, что только СО2 приводит к усилению метаболизма в дерме.

Неинвазивный рак молочной железы

Своевременно выявить начальные стадии онкологического процесса удается у одной из пяти женщин, которым в дальнейшем ставится диагноз «рак молочной железы». При этом, неинвазивная форма может существовать годами и никак не давать о себе знать. Большую роль в раннем выявлении начальных стадий рака молочной железы играет скрининг. Особенно актуален он для женщин, которые входят в группу риска. Для этой группы характерные следующие критерии:

• Отсутствие беременности.
• Беременность наступила в относительно поздние сроки (после 30 лет).
• Продолжительный прием гормональных препаратов.
• Позднее наступление менопаузы.
• Наследственная предрасположенность к раку молочной железы.
• Раннее начало менструации.

Снизить риск развития рака молочной железы можно за счет отказа от вредных привычек, поддержания активного образа жизни, соблюдения принципов правильного питания и др. Однако полностью исключить вероятность развития злокачественной опухоли молочной железы невозможно

Поэтому отдельное внимание стоит уделить раннему выявлению рака на неинвазивной стадии. Для этого необходимо регулярно выполнять самообследование молочной железы, консультироваться с врачом и проходить маммографию или другие диагностические тесты

Неинвазивный рак молочной железы может иметь несколько форм, из которых самой частой является протоковая карцинома. Ее еще называют карцинома in situ (что означает «на месте») или предрак. Данная форма не метастазирует, однако может трансформироваться в инвазивный рак, который является более опасным.

Кроме того, протоковая карцинома может иметь разную степень дифференцировки клеток, начиная от низкой и заканчивая высокой. Высоко дифференцированные клетки сильно похожи на естественные клетки молочной железы, поэтому эффективность лечения и прогноз для жизни будут выше. Если же карцинома является низкодифференцированной, то ситуация меняется на противоположную

Поэтому при диагностике рака молочной железы крайне важно своевременно приступить к лечению, пока болезнь не начала прогрессировать

Наиболее распространенный метод лечения неинвазивного рака – хирургическая операция лампэктомия. Суть ее заключается в удалении сектора молочной железы, в котором была обнаружена опухоль. Дополнительно может назначаться радиотерапия или химиотерапия. В некоторых случаях выполнить органосохраняющую операцию не удается. Тогда назначается более радикальное вмешательство – мастэктомия, которое подразумевает полное удаление молочной железы. Такой метод позволяет максимально увеличить вероятность того, что раковые клетки будут удалены полностью. В последующем для восстановления формы молочной железы назначается реконструктивная операция маммопластика.

При условии своевременного и эффективного лечения, пятилетняя выживаемость при неинвазивном раке молочной железы приближается к 100%, в то время, как при выявлении рака на последних стадиях этот показатель снижается в несколько раз.

Как собрать материал?

Готовиться к исследованию на фрагментацию половых клеток мужчине нужно так же, как и к проведению спермограммы, а именно:

1. Три дня соблюдать половой покой.
2. Отказаться от бани, горячего душа, тесного белья.
3. Исключить употребление алкоголя, никотина, лекарственных средств.

Где собирать материал, решает сам пациент, но отдать свое предпочтение лучше именно лабораторным условиям, для сохранения чистоты материала, а также его целостности, ведь когда на улице температура -30°С, то избежать замораживания контейнера чрезвычайно тяжело. Воздействие высокими или низкими температурами может стать причиной получения недостоверных данных.

Инструкция сбора спермы для анализа фрагментации и спермограммы одинакова: необходимо добиться эякуляции вручную, поместить семенную жидкость внутрь стерильного пластикового контейнера, не касаясь его внутренних стенок, и сдать на исследование на протяжении часа после сбора.

Сдав анализ единожды, необходимо быть готовым к повторной его сдаче, ведь показатели по истечении некоторого отрезка времени могут отличаться из-за устранения причины фрагментации или изменений условий жизни. Чаще всего повторно сдают анализ мужчины после 30 лет, имеющие вредные привычки.

Патологии беременности. Группы риска

Итак, пренатальный скрининг — и биохимический, и ультразвуковой — рекомендуется проводить всем беременным женщинам, по возможности в вышеописанном объеме. К сожалению, еще не во всех медицинских учреждениях страны есть технические возможности для выполнения всех исследований, входящих в понятие пренатального скрининга, вопрос о представлении услуг в рамках обязательного медицинского страхования решается по-разному в разных регионах.

Таким образом, благодаря данным скринингового обследования, а также изучению данных анамнеза формируется группа риска. В нее входят пациентки, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, позднего токсикоза, различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности у нее может не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникает. Беременных, входящих в группу риска, направляют на консультацию к генетику. Генетик оценивает необходимость проведения инвазивных методов исследования плода, о которых мы расскажем в следующем номере.

Методики пренатального воспитания

Результаты экспериментов воодушевляют: значит, можно во время беременности обучить ребенка музыке и литературе? Не стоит возлагать на таланты новорожденных чрезмерных надежд, однако даже в России разработали несколько методик пренатального воспитания, которые будущие мамы могут взять на вооружение.

Система МИРР (Методика Интеллектуального Развития Ребенка) Павла Викторович Тюленева

Негативные рекомендации оставим на совести автора, а пока поговорим о той самой системе «Сонатал», которую Павел Викторович горячо не рекомендует.

Система «Сонатал» Михаила Львовича Лазарева

В отличие от предыдущего автора, развивающего свою методику в рамках альтернативной педагогики, Михаил Лазарев – педиатр, доктор наук, работающий в системе минздрава РФ. Его предшкольный курс «Здравик» можно и сейчас приобрести в книжных магазинах. А вот выпущенная 10 лет назад книга «Мамалыш, или рождение до рождения» стала уже библиографической редкостью.

Не только врач, но и выпускник музучилища, Михаил Лазарев стал авторов более чем тысячи песенок в изобретенном им самим жанре «Для мамы и малыша». По заверению издателей, материал книги позволяет любой маме, не имеющей музыкального образования, в домашних условиях с первых дней беременности проводить развивающие занятия с пренатальным ребенком – мамалышом с помощью СД-дисков, на которых записано 367 песен и пять детских опер. Музыка записана и голосом и без (фонограммы).

Сам автор методик уверждает, что

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика плода связана с повышением риска осложнений беременности, поэтому проводится только по строгим показаниям после консультации с генетиком:

• беременность после 35 лет;

• повышенный риск генетических заболеваний, выявленных при скрининге;

• генетические заболевания в семейном анамнезе;

• рождение ребенка с генетической патологией;

• высокий уровень альфа-фетопротеина;

• низкий уровень эстриола;

• наличие у женщины или ее партнера генетических аномалий;

• воздействие ионизирующего излучения в анамнезе беременной женщины или ее партнера;

• прием женщиной цитотоксических препаратов в анамнезе;

• 2 и более эпизода невынашивания беременности;

• положительный анализ на TORCH-инфекции.

Суть инвазивных методов заключается в исследовании образцов тканей плода. К ним относятся:

• Амниоцентез — получение образца околоплодных вод путем пункции амниотических оболочек плода, которая осуществляется под ультразвуковым контролем. Выполняется в период с 15 по 20 неделю. Амниотическая жидкость содержит клетки плода и альфа-фетопротеин — белок, высокий уровень которого свидетельствует о тяжелых аномалиях нервной системы.

• Кордоцентез — получение образца пуповинной крови. Выполняется на 18–22 неделе гестации. Кровь берут из пуповинной вены, прокалывая переднюю брюшную стенку под ультразвуковым контролем.

• Биопсия хориона — забор образца ткани хориона (оболочки зародыша). Выполняется на сроке 10–13 недель. Хорион состоит из клеток с таким же хромосомным набором, что и плод, что обеспечивает исследователей информацией о его состоянии.

• Плацентоцентез, или поздняя биопсия хориона, — забор образца плаценты путем пункции матки через переднюю брюшную стенку. Позволяет диагностировать некоторые генетические синдромы, муковисцидоз, гемофилию. Выполняется на сроке 12–18 недель.

Пренатальная диагностика — высокоинформативные методы, которые позволяют достоверно определить наличие у плода ряда генетических заболеваний и принять обоснованное решение о целесообразности сохранения беременности в случае их обнаружения.

Новые пути лечения в психиатрии

В области психиатрии есть потребность в разработке новых методик лечения, таких, как неинвазивная стимуляция мозга, так как большинство пациентов недостаточно реагируют или никак не реагируют на фармакологическое и физиотерапевтическое воздействие. Из-за частоты возникновений и тяжести течения заболеваний особое значение терапевтическая стимуляция мозга имеет именно для депрессивных заболеваний. Так по оценкам во всем мире до 20% людей страдает депрессивными заболеваниями, где часто регистрируются хронические рецидивирующие процессы и относительно высокий уровень смертности.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Пренатальная диагностика

Пациентки, которые являются носителями генетических заболеваний или имеют высокий риск анеуплоидии в связи с возрастом, или при наличии положительных скрининговых тестов подлежат осуществлению пренатальной диагностики как следующего шага обследования. Пренатальная диагностика состоит в получении клеток плода для определения его кариотипа и ДНК-тестов. Сегодня существует несколько методов пренатальной диагностики:

• амниоцентез;
• биопсия ворсин хориона;
• транскутанного кордоцентез;
• биопсия тканей плода под ультразвуковым контролем.

Амниоцентез

Амниоцентез выполняется после 15 нед гестации (оптимально в 16-18 нед), когда происходит слияние амниона и хориона, с целью исследования кариотипа плода, в том числе, когда возраст матери более 35 лет. Методика амниоцентеза заключается в трансабдоминальном введении иглы через матку в амниотическую полость (под ультразвуковым контролем) и взятии некоторого количества амниотической жидкости. Амниотическая жидкость содержит клетки плода, которые культивируют с целью определения кариотипа плода, проведение ДНК-тестов, исследования уровня АФП для скрининга пороков нервной трубки.

Культивация клеток длится 5-7 дней, тогда как новый метод молекулярной диагностики — РИ8Н-анализ — может выявить анеуплоидию в течение 24-48 час. Риск осложнений, связанных с амниоцентезом, составляет 1: 200-1: 300 и включает риск преждевременного разрыва плодных оболочек, преждевременных родов и, редко, травмы плода. Риск, связанный с амниоцентезом, оправдано не только тогда, когда риск заболевания плода превышает 1 200 (например, в случае синдрома Дауна, когда возраст матери составляет более 35 лет), но и в связи с разницей в последствиях (выкидыш или рождение ребенка с синдромом Дауна и т.д.).

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона используется для определения кариотипа плода в более ранние сроки, чем амниоцентез (в промежутке между 10 и 12-й неделями беременности). Методика биопсии ворсин хориона заключается в трансабдоминальном или трансвагинальном введении катетера в полость матки и аспирации небольшого количества ворсин хориона из плаценты.

Риск осложнений биопсии хориона может быть больше, чем при амниоцентезе (1: 100). В связи с возможностью получения большего количества клеток, чем при амниоцентезе, диагноз можно получить быстрее. Недостатком этой методики является то, что исследуются клетки плаценты, а не плода, поэтому в редких случаях мозаицизма плаценты возможен ошибочный диагноз. Осложнения биопсии ворсин хориона включают преждевременные роды, преждевременный разрыв плодных оболочек, рождение нежизнеспособного плода, травмы плода.

При выполнении биопсии ворсин хориона в сроке менее 9-10 нед риск аномалий конечностей плода (вторично — вследствие прекращения кровоснабжения, вазоконстрикции, травмы сосудов). Недостатком также является невозможность определения АФП в амниотической жидкости.

Транскутанный кордоцентез

Методика транскутанного кордоцентеза заключается в трансабдоминальном введении иглы в матку через пупочный канатик во внутрипеченочную вену плода под ультразвуковым контролем. Перед процедурой выполняют медикаментозную иммобилизацию плода, определяют его гематокрит (особенно в случае резус-иммунизации, других возможных причин анемии или водянки плода). Транскутанный кордоцентез используется для быстрого анализа кариотипа плода (через 48 ч), так как количество полученных клеток является значительным, следовательно, они не нуждаются в культивации перед исследованием. Кроме того, можно провести анализ по внутриутробным инфекциям, гематологическим заболеваниям, иммунному статусу и кислотно-щелочному состоянию. Путем кордоцентеза можно проводить гемотрансфузии плода (в случае гемолитической болезни и анемии плода), выполнять лечение аритмии плода.

Недостатком транскутанного кордоцентеза опасность травмы, кровотечения и гибели плода (3-5 / 100 случаев).

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.