Набор хромосом в яйцеклетке

Генетические нарушения в половых хромосомах

Гетерогаметные индивидуумы более восприимчивы к генетическим нарушениям, связанным с половой хромосомой, потому что они получают только одну копию каждого гена. Например, если мать является носителем рецессивного генетического заболевания, у нее есть 50-процентная вероятность передачи заболевания своему ребенку мужского пола, в зависимости от того, аллель попадает в яйцо С другой стороны, ни одна из ее дочерей, вероятно, не пострадает, потому что они унаследуют еще одну Х-хромосому от своего отца, у которого будет нормальный аллель.

Одно важное историческое событие было вызвано генетическим заболеванием, связанным с Х Гемофилия Алексея Николаевича, сына последнего царя России, была унаследована от его матери. Первоначальная мутация возникла в королеве Виктории и, благодаря ее дочерям, распространилась на многие королевские семьи в Европе

Считается, что болезнь Алексея способствовала падению русской монархии.

На этом изображении носители окрашены в розовый цвет, а больные гемофилией окрашены в красный цвет. Это показывает передачу аллеля гемофилии от королевы Виктории одному сыну и двум дочерям. После этого три внука и четыре внучки унаследовали аллель. В результате брака больной аллель был передан королевским семьям в Германии, Испании и России.

Другие Х-связанные расстройства включают дальтонизм, который наблюдается гораздо чаще у мужчин. Кроме того, любые мутации в Y-хромосоме также наследуются мужским потомством без какой-либо вероятности рекомбинации или изменения. Y-сцепленное наследование связано со снижением фертильности и облысения.

С другой стороны, Х-сцепленные доминантные расстройства влияют на мужское и женское потомство. Мать, у которой доминантное расстройство, связанное с Х, может передать свою болезнь пятидесяти процентам своих дочерей и пятидесяти процентам своих сыновей. Отец передаст его состояние всем его дочерям и ни одному из его сыновей. Тем не менее, это редкие события, потому что наличие доминирующих генетических аномалий значительно снижает репродуктивные возможности.

Изредка нерасхождения Событие во время мейоза приводит к анеуплоидии – оплодотворенная яйцеклетка имеет неправильный набор хромосом, причем некоторые из них присутствуют в нескольких копиях или вообще отсутствуют. Когда это происходит с половыми хромосомами, это может привести к людям с необычным набором X и Y хромосом. Например, у некоторых женщин есть три Х-хромосомы, и это условие обычно обнаруживается, когда есть другие симптомы, такие как плохое мускул тон или трудности в обучении. С другой стороны, женщины с одной Х-хромосомой имеют синдром Тернера и страдают от ряда физических, репродуктивных и неврологических нарушений. Мужчины Klinefelter – люди с двумя X и одной Y-хромосомой. Это одна из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом у людей с рядом тонких и грубых симптомов. Мужчины часто бесплодны, выше среднего, но имеют плохой мышечный тонус и координацию. С другой стороны, мужчины, у которых есть лишняя Y-хромосома, имеют увеличенный рост, но других симптомов нет.

Большинство случаев анеуплоидии половых хромосом обнаруживаются, когда у людей проявляются неврологические симптомы, трудности в обучении или бесплодие.

• Аутосомы – Хромосомы, которые не участвуют в определении пола.
• раздельнополый – содержащие мужские и женские половые органы у разных лиц; обычно используется для обозначения растений и некоторых беспозвоночный животные.
• Нерасхождения – отказ одной или нескольких пар гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отделиться во время мейоза, приводящего к анеуплоидии.
• Партеногенез – Процесс бесполое размножение на некоторых растениях беспозвоночные и рептилии, где яйцеклетка может производить потомство без оплодотворения.
• полиплоидия – Наличие более двух полных наборов хромосом в клетка,

Что будет, если количество хромосом изменится

Увеличение или уменьшение количества хромосом во взрослом организме произойти практически не может. Зато это может случиться при формировании плода в утробе матери. Одной из наиболее распространенных форм патологии хромосом является трисомия, которая заключается в наличии дополнительной хромосомы в клетках. Одним из хорошо известных результатов трисомии является синдром Дауна, который является состоянием, вызванным наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре. Потеря одной хромосомы в клетке называется моносомией и описывает состояние, при котором люди имеют только одну копию определенной хромосомы на клетку, а не две.

При этом нечетное количество хромосом затрудняет процесс считывания информации или же нарушает работу некоторых систем (например, отсутствие половых хромосом при ряде врожденных заболеваний не позволяет иметь потомство). Таким образом, исторически сформировавшееся число в 23 пары хромосом позволяет нам жить на этой планете и сохранять целостность нашего вида.

Еще больше интересной информации вы можете узнать в нашем новостном канале в Телеграм.

Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос

Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул – Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.

Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.

Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.

Это важно

Однако сразу назревает вопрос: насколько этично применять редактирование генома к человеческому организму? Ведь возможны ошибки, которые присущи как самой технологии, так и ее выполнению, которые отразятся на пациенте. Если редактируется геном эмбриона человека, то ошибка может стать фатальной. Однако это еще не повод отказываться от развития данной технологии, которая в будущем способна решить многие вопросы, касающиеся здоровья и качества жизни.

Процесс митоза

Деление клетки — это важный, сложный и энергозатратный процесс. Представьте себе, что вы планируете пойти в поход — что вам нужно сделать перед  этим? Для начала нужно подготовиться — скорее всего, сборы займут у вас даже больше сил, чем путешествие. Вот и клетке необходимо подготовиться! Для этого перед делением проходит  интерфаза.

Интерфаза деления

Обращаю ваше внимание на то, что интерфаза не является фазой деления. Ее правильнее будет назвать подготовительной стадией

Если бы вы были клеткой, что бы вам хотелось сделать, чтобы деление прошло без осложнений, а чтобы новые клетки ни в чем не нуждались первое время? В этой ситуации пригодилась бы энергия, строительные и наследственные материалы. Для получения всех этих веществ и проходит интерфаза.

Процессы, проходящие в интерфазу:

• Синтез АТФ. В молекулах АТФ в нашем организме запасается энергия, а без энергии такую сложную процедуру было бы невозможно провести.
• Синтез и накопление органических веществ. Нужно же из чего-то строить новые клетки?
• Репликация ДНК. Удвоение молекулы ДНК — центральный процесс интерфазы. Из одной молекулы ДНК образуется две, молекула раскручивается и к каждой из цепочек, по принципу комплементарности, достраивается еще одна цепь. В итоге вместо одной ДНК в хромосоме образуется две, такая хромосома называется двухроматидной, а набор ДНК становится 4с.
• Удвоение некоторых органоидов. Это нужно, чтобы после деления каждой клетке достался примерно одинаковый стартовый набор для начала самостоятельной жизни.

После такой серьезной подготовки можно перейти к делению. Благодаря репликации ДНК в интерфазе, клетка вступает в митоз с набором 2n4c. Например, для человека это 46 хромосом и 92 молекулы ДНК (по две молекулы в каждой хромосоме).

Для ЕГЭ важно помнить, что митоз проходит в 4 фазы. Чтобы закрепить правильную последовательность стадий, предлагаю маленький лайфхак — просто  запомните слово ПРИМАТ

Мы с вами относимся к приматам, а буквы в этом слове расположены так же, как фазы митоза, начинающиеся с этих букв. Профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Профаза

В профазе хромосомы спирализуются, из-за этого ядро и ядерная оболочка распадаются.

• Хромосомы хаотично располагаются в цитоплазме.
• Центриоли клеточного центра расходятся к полюсам и начинают формировать веретено деления.
• Несмотря на то, что процессы идут достаточно активно, на набор ни один из них не влияет, и он остается прежним-—2n4c.

Метафаза

Пожалуй, самая красивая фаза митоза — метафаза. Ее частенько упоминают в фильмах и сериалах про школу, например в «Сумерках», потому что она лучше остальных фаз просматривается в микроскоп.

• Хромосомы выстраиваются в линию друг за другом по экватору и формируют метафазную или экваториальную пластинку.
• Нити веретена деления прикрепляются к центромерам хромосом. Получается, что каждая из них удерживается с двух полюсов.  
• Хромосомы поменяли только положение, набор в клетке не изменился – 2n4c

Анафаза

Активная и интересная фаза.

• Нити веретена деления сокращаются и разрывают двухроматидные хромосомы, растаскивая сестринские хроматиды к противоположным полюсам клетки
• Каждая из хроматид становится однохроматидной хромосомой с одной молекулой ДНК внутри
• Количество хромосом увеличивается вдвое, а количество молекул ДНК не меняется. Набор 4n4c.

Телофаза

После того, как клетка разделила генетический материал по полюсам, она может приступить непосредственно к делению.

• Происходит деспирализация хромосом
• В будущих клетках формируются ядра и ядерные оболочки
• Цитоплазма и органоиды распределяются поровну
• Клетка делится надвое, в результате образуются две диплоидные клетки с набором 2n2c
• Эти клетки не только идентичны друг другу, но и материнской клетке, которая вступила в деление изначально.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Впервые синдром Дауна был выделен в самостоятельное заболевание неизвестной этиологии в 1966 году английским врачом Джоном Дауном (John Down), который назвал этот недуг «монголизмом». Генетическую причину данного заболевания определил французский генетик, врач-педиатр Жером Лежён (Jérôme Lejeune) в 1959 году, и он же установил сколько хромосом у человека с синдромом Дауна.

Генетическая сущность заболевания следующая. При зачатии плода к одной из хромосомных пар (обычно к двадцать первой) присоединяется третья, непарная хромосома. В результате этого кариотип человека, больного синдромом Дауна, содержит 47 хромосом.

Основной причиной возникновения заболевания могут являться:

• ионизирующее излучение, которому подвергались родители;
• родительский алкоголизм;
• некоторые инфекционные заболевания, перенесенные родителями;
• сахарный диабет в различных формах.

Основным симптомом синдрома Дауна является умственная отсталость индивида. При этом у больных присутствует ярко выраженная внешняя симптоматика:

• увеличенный размер языка;
• неправильной формы, увеличенные уши;
• наличие на веках кожных складок;
• расширенная переносица;
• наличие белесых пятен на глазном яблоке.

У мужчин наблюдается нарушение репродуктивной функции различной тяжести, женщины способны забеременеть.

Большинство людей, страдающих этим заболеванием, не доживают до сорока лет. Они имеют проблематику с желудочно-кишечным трактом и склонны к дисфункции сердечно-сосудистой системы. 

Сколько хромосом у человека?

Хромосома – структурно-функциональный элемент клеточного ядра, содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma – окраска, цвет и sōma – тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).

Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, которых кастрировали по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно — 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).

Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. Соматические клетки имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая – материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека – их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара — половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия — как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.

От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление лишних хромосом (трисомия – одна лишняя, тетрасомия – две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: болезнь Дауна, синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.

Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Хромосомы яйцеклетки

Итак, давайте в первую очередь разберемся с вопросом «Сколько в яйцеклетке человека хромосом?». Полный набор хромосом в яйцеклетке состоит из 46 элементов. При этом половые клетки человека содержат 23 хромосомы, но когда яйцеклетка соединяется со сперматозоидом, набор полностью укомплектовывается, и зарождается новая жизнь.

Хромосома – это часть клеточного ядра, которая несет в себе какую-либо наследственную информацию. Именно от генетической структуры зависят индивидуальные особенности человеческого организма. В соматических клетках содержится 23 пары хромосом, и 22 из них имеют двойную структуру.

Только половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат хромосомы с одинарной структурой. Эта особенность специально задумана природой, чтобы при оплодотворении эмбрион имел нормальный набор хромосом. Мало кто знает, что информационная емкость человеческой яйцеклетки приблизительно равна 233 бит

В яйцеклетке человека содержится 23 хромосомы. Однако мужские и женские половые клетки имеют важные генетические отличия. В первую очередь, яйцеклетка отличается от сперматозоида набором хромосом. В ядре содержится 22 одинарных Х-хромосомы.

Такие элементы содержат намного больше ДНК, и как следствие генетической информации, чем Y-хромосомы. Половые клетки человека формируются еще во время внутриутробного развития эмбриона.  В первые месяцы жизни ребенка их количество составляет около 1 млн. Однако постепенно такие  показатели снижаются до 300 тыс.

Репродуктивные функции гамета взрослой женщины сохраняет на протяжении 1-4 суток, а затем погибает. Женские половые клетки имеют также несколько дополнительных отличий, а именно:

• Количество митохондрий. В женской гамете таких элементов меньше, так как она является статичной, и лишняя энергия ей ни к чему.
• Наличие цитоплазмы в женских половых клетках. Это вещество необходимо для активного накопления питательных веществ, обеспечивающих рост эмбриона после оплодотворения.
• Оболочка женской гаметы вырабатывает специальное вещество, которое притягивает сперматозоиды. Также она выполняет роль защитной мембраны, способной пропустить внутрь только одного самого быстрого и сильного спермия.

Яйцеклетка формируется в женском организме только один раз в месяц, в то время как мужские гаметы образуются ежедневно. Принцип передвижения у женских и мужских половых клеток также кардинально отличается. Яйцеклетка самостоятельно перемещаться не может. Она попадает в матку только за счет активных ворсинок, расположенных на маточных трубах.

Гаплоидный набор – что это такое?

Для начала следует понимать, что же специалисты подразумевают под «плоидностью». Более простыми словами, этот термин означает кратность. Под плоидностью хромосомного набора ученые имеют в виду общее количество таких наборов в конкретной клетке.

Говоря о данном понятии, специалисты используют термин «гаплоидный» или «одинарный». То есть, ядро сперматозоида содержит 22 одинарных хромосомы и 1 половую. Каждая хромосома при этом не является парной.

Гаплоидный набор является отличительной особенностью именно половых клеток. Он задуман природой не случайно. Во время оплодотворения часть наследуемой генетической информации передается от отцовских хромосом, а часть от материнских. Таким образом, зигота, получившаяся в процессе слияния половых клеток, имеет полноценный (диплоидный) набор хромосом, в количестве 46 штук.

Еще одной интересной особенностью гаплоидного набора сперматозоида является наличие в нем половой хромосомы. Она может быть двух видов: X или Y. Каждая из них определяет в дальнейшем пол будущего ребенка.

В каждом сперматозоиде содержится только одна половая хромосома. Она может быть либо X, либо Y. Яйцеклетка же имеет только одну X-хромосому. При слиянии половых клеток и объединении хромосомного набора, возможны различные комбинации.

• XY. В этом случае Y – хромосома наследуется от отца, а X – от матери. При такой комбинации половых клеток формируется мужской организм, то есть у влюбленной пары скоро появится на свет наследник.
• XX. В этом случае ребенок «получает» X-хромосому от отца и аналогичную от матери. Такая комбинация обеспечивает формирование женского организма, то есть появление в дальнейшем на свет маленькой девочки.

К сожалению, не всегда процесс наследования генетической информации происходит физиологично. Довольно редко, но встречаются определенные патологии. Это происходит, когда в сформированной после оплодотворения зиготе присутствует только одна X-хромосома (моносомия) или же, наоборот, происходит увеличение их количества (трисомия). В таких случаях у детей развиваются довольно тяжелые патологии, которые в дальнейшем существенно ухудшают качество их жизни.

Болезнь Дауна является одним из клинических примеров патологий, связанных с нарушением наследования хромосомного набора. В этом случае происходит определенный «сбой» в 21 паре хромосом, когда к ним прибавляется такая же третья.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Что значит 46 и 47 хромосом: история открытия

Годом открытия считают 1882 год, и связывают это событие с именем немецкого анатома Вальтера Флеминга , который описал и упорядочил сведения о них.

В начале XX века ученые Теодор Бовери и Уолтер Сеттон, каждые работая независимо, выдвинули гипотезу о том, что они играют роль в генетике и наследственности.

Экспериментально их идею подтвердили ученые Томас Морган, Кэлвин Бриджест, Альфред Стёртевант и Герман Мёллер. Объектом их изучения стала плодовая мушка Дрозофила. На основании данных проведенных экспериментов исследователи выдвинули хромосомную теорию наследственности. Она гласит, что наследственную информацию от поколения к поколению передают именно эти образования. Томас Морган за эту теорию получил Нобелевскую премию.

Ученые Альберт Леван и Джо Хин Тио в 1956 году установили, что у человека 46 хромосом. Этот набор характерен для аутосом, для половых хромосом их количество – 23. Поговорим подробнее о различии половых генов у мужчин и женщин.

Сколько хромосом у мужчин

Мужской набор данного вида в норме выглядит, как XY. Y-хромосома названа так за свою форму. Мужская не имеет некоторых участков, называемых аллелями, которые присущи женской хромосоме. Также она ответственна за формирование именно мужского типа организма, например, ген SRY есть только в этой хромосоме и контролирует сперматогенез, а также несет функцию формирования мужского пола у плода.

Сколько хромосом у женщин

Y не способна передавать свои участки X-хромосоме, то есть не может рекомбинироваться с ней.

Способна ли Y-хромосома исчезнуть? Не так давно ученые из Пенсильванского Университета опубликовали статью о том, что мужская генетическая информация не только эволюционировала быстрее X, но в процессе этого теряла гены. Например, в X-хромосоме всего 1100 генов, тогда как в Y всего 200 или даже меньше. Однако раньше это количество было идентично. Ученые предполагают, что через миллионы лет мужская хромосома вполне способна исчезнуть.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Есть два вида отклонений такого рода:

• Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n. Примерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
• Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.

Особенности строения мужской половой клетки

Генетическая информация, которая наследуется по роду, зашифрована в отдельных генах, находящихся в хромосомах.

Самые первые представления ученых о хромосомах, которые находятся внутри человеческих клеток, появились в 70-е годы XIX века. На сегодняшний день научный мир так и не пришел к единому мнению о том, кто же из исследователей открыл хромосомы. В разное время это открытие «присваивалось» И. Д. Чистякову, А. Шнайдеру и многим другим ученым. Однако сам термин «хромосома» предложил впервые немецкий гистолог Г. Вальдейер в 1888 году. Дословный перевод обозначает «окрашенное тело», так как эти элементы довольно хорошо окрашиваются основными красителями при проведении исследований.

Большинство научных экспериментов, которые внесли ясность в определение строения хромосом, были проведены в основном в XX веке. Современные исследователи продолжают научные эксперименты, направленные на точную расшифровку генетической информации, которая содержится в хромосомах.

Для лучшего и простого понимания того, как формируется хромосомный набор мужской половой клетки, немного коснемся биологии. Каждый сперматозоид состоит из головки, средней части (тела) и хвостика. В среднем, длина мужской клетки до хвостика составляет 55 мкм.

Головка сперматозоида имеет эллипсовидную форму. Практически все ее внутреннее пространство заполняет особое анатомическое образование, которое называется ядром. В нем и находятся хромосомы – основные структуры клетки, несущие генетическую информацию.

Каждая из них содержит различное количество генов. Так, существуют более и менее богатые генами участки. В настоящее время ученые проводят эксперименты, направленные на изучение этой интересной особенности.

Основная составляющая каждой хромосомы – ДНК. Именно в ней и хранится основная генетическая информация, наследуемая от родителей их детьми. В каждой из таких молекул находится определенная последовательность генов, обуславливающих развитие разнообразных признаков.

Цепь ДНК довольно длинная. Для того чтобы хромосомы имели микроскопичный размер, цепочки ДНК сильно скручиваются. Последние проведенные генетические исследования определили, что для скручивания молекул ДНК необходимы и специальные белки – гистоны, которые также находятся в ядре половой клетки.

Более детальное изучение строения хромосом показало, что, помимо молекул ДНК, они также состоят из белка. Такая комбинация называется хроматином.

В середине каждой хромосомы есть центромера – это небольшой участок, который делит ее на два участка. Такое деление обуславливает наличие у каждой хромосомы длинного и короткого плеча. Таким образом, при изучении в микроскопе она имеет исчерченный вид. Каждая хромосома также имеет свой порядковый номер.

Общий хромосомный набор живого организма называется кариотипом. У человека он составляет 46 хромосом, а, например, у плодовой мухи дрозофилы всего 8. Особенности строения кариотипа и определяют наследование определенной совокупности различных признаков.

Интересно, что формирование половых хромосом происходит еще в период внутриутробного развития. У плода, находящегося еще в материнской утробе, уже формируются половые клетки, которые в будущем ему понадобятся.

Краткая генетическая справка

Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.

Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе — узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.

Накопление вредных мутаций на Y-хромосоме

Считается, что эволюция половых хромосом происходит через мутация аутосом, которые несут гены определения пола. В какой-то момент, когда происходит кластеризация генов для определения пола на одной из двух аутосом, происходит подавление рекомбинации, чтобы гарантировать, что кластер генов наследуется в одном блоке. Однако, как только это происходит, зарождающаяся Y-хромосома начинает формироваться, накапливая переносимые элементы, хромосомные перестройки и другие вредные мутации, которые путешествуют автостопом с благоприятными генами определения пола. Сказано, что это приводит к полностью гетероморфным половым хромосомам и определению пола.

Неспособность Y-хромосомы автоматически исправлять мутации путем рекомбинации во время мейоза делает ее особенно склонной к накоплению ошибок. Кроме того, сперматозоиды образуются в большом количестве, вовлекая многие деление клеток события, которые увеличивают вероятность накопления ошибок. Сперма также сохраняется в сильно окислительной среде в яичках, что снова увеличивает вероятность генетической мутации. Одна из гипотез гласит, что эти факторы способствовали возникновению ситуации, когда Y-хромосома потеряла большинство своих генов, за исключением тех, которые имеют решающее значение для определения пола и выживания плод, Это приводит к тому, что у гомогаметных женщин число генов в их половых хромосомах почти удваивается по сравнению с их гетерогаметными партнерами. У некоторых животных, у которых самцы имеют XY, экспрессия генов на одной из Х-хромосом у самок заглушается посредством образования гетерохроматина, Альтернативно, некоторые насекомые предпочитают сверхэкспрессировать гены на своей Х-хромосоме у гетерогаметных особей. Эта модификация экспрессии генов называется дозовой компенсацией. В последнее время впервые была отмечена компенсация дозировки в двудомном растении S.latifolia или во время кампионии.