Спинальная мышечная атрофия

Побочные эффекты «Золгенсмы»

Кроме высокой стоимости, у «Золгенсмы» есть и другие серьезные недостатки. Возможными побочными эффектами препарата являются:

• рвота;
• нарушение функций печени, вплоть до острого тяжелого поражения.

Не рекомендуется использование «Золгенсмы» у недоношенных детей до достижения ими полного гестационного возраста.

Важно также отметить, что долгосрочное влияние препарата на организм человека пока неизвестно. Прежде всего, не ясно, будет ли экспрессия гена SMN1 в организме пациента поддерживаться постоянно или постепенно сойдет на нет

Чтобы ответить на этот вопрос, «Новартис» обязана постоянно собирать данные долговременного наблюдения. В разрезе стоимости это является ключевым риском для плательщиков. Компания-производитель пытается снизить эти риски, предлагая рассрочку на пять лет пациентам, с правом приостановить выплаты, если препарат не будет проявлять своего терапевтического действия. Однако если экспрессия гена прекратится после истечения пятилетнего срока, то никакой финансовой компенсации за это не предусмотрено.

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Диагностика

Диагноз СМА подозревается при наличии симптомов, а подтверждается молекулярно-генетическим тестированием. Молекулярно-генетическое тестирование используется для определения наличия мутации в гене SMN1. Типы СМА 0, 1, 2, 3 и 4 вызваны частичной или полной потерей гена SMN1, и около 95% затронутых пациентов будут демонстрировать делецию обеих копий определенной части (экзона 7 или экзона 8) гена. У около 5% пострадавших обнаружится делеция экзона 7 в одной копии гена SMN1 и другая мутация в другой копии гена SMN1. Молекулярно-генетическое тестирование также можно использовать для определения количества копий гена SMN2.

До появления молекулярного тестирования для диагностики использовались нейрофизиологические исследования и биопсия мышц, но эти тесты сегодня редко используются, если только нет проблем с молекулярно-генетическим тестированием.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

• Отставание в моторном развитии;
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• Может наблюдаться тремор пальцев;
• Мышечные и скелетные деформации;
• Нарушения дыхания.

Течение

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://www.instagram.com/jsvok/

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

• Прогрессирует медленно;
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Мой сын — молодец!

Елена Вербенина с сыном

Конечно же, у нас больше трудностей, чем у обычных людей. Но тем ценнее моменты радости и достижения. Любые.

И совсем не стоит постоянно что-то кому-то буквально с надрывом доказывать: мол, посмотрите, у меня ребенок-инвалид, а мы живем вполне счастливо.

Не стоит быть эдаким весельчаком только ради того, чтобы люди вокруг говорили о том, какие вы молодцы. Какая, в конце концов, разница, что скажут. Главное — быть им. Молодцом этим.

Я так и сказала сыну, что он самый большой в мире молодец, когда он стал студентом Института искусств при МПГУ.

И у каждого из нас, отломивших аппетитный кусок горя, не должны быть, а будут обязательно моменты побед и гордости за своих детей. Они — не ошибка. Давайте осознаем это, почувствуем, и будем жить с тем что есть — по полной, насколько это возможно.

Как диагностировать болезнь?

Появление характерных симптомов может указывать на развитие СМА, однако для подтверждения диагноза необходимо генетическое исследование. В 95% случаев заболевание связано с мутацией, представляющей собой полную или частичную делецию гена SMN1. Как правило, чтобы установить диагноз, достаточно выявить данную делецию4.

Для генетического тестирования обычно необходим образец крови. 
Иногда проводится анализ крови на содержание креатинфоскиназы (КФК) —фермента, высвобождающегося из разрушающихся мышц. Однако этот тест неспецифичен, поскольку повышение уровня КФК свойственно не только СМА, но и многим другим нервно-мышечным заболеваниям, например, болезни Помпе.

 В некоторых случаях может назначаться:

• Биопсия мышечного волокна;
• Электромиография, помогающая оценить уровень биоэлектрических потенциалов, которые возникают в мышцах. 

Носителям делеции SMN1, которые могут передать мутацию по наследству, может быть рекомендована предимплантационная генетическая диагностика, используемая для скрининга пораженных СМА эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении), а также пренатальное тестирование. Последнее включает анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода и другие методики.

Диагностические манипуляции

Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.

Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.

Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.

Обследование рекомендуют следующим категориям населения:

1. Семьям, планирующим беременность.
2. Супругам, являющимся кровными родственниками.
3. Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.

Для дополнительной диагностики используются и другие методы:

1. Электромиография.
2. Анализ нервной проводимости.
3. Исследование количества энзимной креатикиназы.

Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.

Лечение

Спинальная амиотрофия, лечение которой зависит от формы, на сегодняшний день активно изучается специалистами в области медицины. Конкретная схема терапевтических мероприятий отсутствует

Важно при первых проявлениях недуга не игнорировать направление доктора в стационар для полного обследования

Медикаментозная терапия

Лечение атрофии мышц медикаментами способствует улучшению проведения нервных импульсов. Доктора, после полного обследования назначают препараты разных групп:

• Антихолинэстеразные лекарственные средства снижают активность фермента, который способствует расщеплению ацетилхолина. Процесс передает возбуждение по нервным корешкам. Чаще всего приписывают Оксазил, Прозерин.
• Рекомендуют не отказываться от биологических добавок, в составе которых имеется L-картинитин, коэнзима Q 10. Принимая препараты, пациенты ощущают усиление энергетического обмена в клеточных сегментах.
• Нормализовать мышечный тонус помогают витаминные комплексы группы В.
• Стимуляторами для работы центральной нервной системы являются ноотропы. Заслужил доверие среди пациентов препарат Семакс, Ноотропил.
• Для нормализации обмена веществ в мышечных структурах и нервных окончаниях назначают Калий оротат, Никотиновую кислоту.

Диета

До сегодня не существует специально разработанного ежедневного рациона питания для больных с заболеванием СМА. Специалистами доказано, что употребление полезной пищи приносит пользу организму пострадавшего от недуга.

Рекомендовано каждый день давать пациенту белковую пищу, которая способна повышать силу мышечных структур. Ежедневное меню советуют разрабатывать с лечащим доктором, чтобы не нанести вред ослабшему организму.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Докторами доказано, что физиотерапия полезна для здоровья и улучшения общего состояния при выявлении спинальной амиотрофии. Рекомендованы физические активности, которые обеспечивают суставам подвижность

Важно не переусердствовать, чтобы не подвергать риску поврежденные сегменты. Правильная физическая нагрузка поддерживает циркуляцию крови, сохраняет эластичность суставов

Чаще всего рекомендуют проводить занятия в бассейне с теплой водой. Дети, которые не могут самостоятельно стоять на ногах, в воде могут находиться вертикально длительный период времени. Они ощущают прилив сил, выполняя в бассейне специально разработанные упражнения.

Специалистами доказано, что плаванье положительно влияет на функционал дыхательной, пищеварительной, сердечно сосудистой, нервной систем. Курс и длительность сеансов должен подтвердить лечащий врач. Следует ответственно подбирать место для тренировок. Вода прохладной температуры, ее плохое качество могут вызывать образование респираторно-вирусных и бактериальных инфекций, от которых лучше уберечь пациента с диагнозом СМА.

Доктора советуют родителям больных ребят использовать разные приспособления, которые помогут крохе изучать окружающую среду. Широкий выбор товаров от ходунков до ортезов предлагаются не только маленьким, но и взрослым пациентам, чтобы облегчить выполнение повседневных задач без ежеминутной помощи посторонних.

Дополнительно советуют проводить сеансы массажа. Процедуру первые разы лучше выполнять под присмотром квалифицированного специалиста. Движения должны быть плавными, не доставляющими дискомфорта пациенту независимо от возраста.

Сеансы массажа направлены на растягивание укороченных сухожилий. Рекомендуют паравертебрально-точечные гармонизирующие массажи. Курс длится 10 дней через день. Сеанс не должен превышать 10 минутных движений.

Если у больного проявляются симптомы слабости дыхательной мускулатуры, назначают массаж грудины. Правильные движения облегчают работу дыхательной системы.

При развитии пневмонии доктора советуют ингалирование минеральной водой. Манипуляции способны:

• активировать клеточный метаболизм;
• снимать гипоксию тканей;
• восстанавливать слизистые бронхов;
• нормализовать работу внешнего дыхания;
• улучшать дренаж бронхов.

Родителям немаловажно обучиться дыхательным упражнениям, которые можно выполнять в домашних условиях. Физиотерапия включает в себя несколько процедур

Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук. Процедуры посещают через день

Физиотерапия включает в себя несколько процедур

Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук

Процедуры посещают через день.

Классификация СМА

Существует четыре основных типа СМА:

1. СМА II типа, или болезнь Дубовица. Первые признаки патологии появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. Такие дети могут сидеть, хотя с возрастом зачастую утрачивают этот навык, есть, но самостоятельная ходьба невозможна. Прогноз неблагоприятный: СМАйлики с этим типом заболевания, как правило, не доживают до подросткового возраста из-за нарушения работы респираторных мышц.
2. СМА III типа, или болезнь Кюгельберга—Веландера. Первые признаки появляются после 18 месяцев. Человек, страдающий этой формой заболевания, способен самостоятельно стоять, иногда ходить. Но со временем пациент утрачивает эту функцию и передвигается на инвалидной коляске.
3. СМА IV типа. Первые признаки появляются после 35 лет. Этот тип не так агрессивен, как вышеописанные, и, как правило, жизни не угрожает, хотя и ухудшает ее качество. Большинство пациентов в результате прогрессирования болезни в итоге оказываются не способными передвигаться самостоятельно.

От чего же зависит, какой тип СМА будет у пациента? Как уже было сказано выше, у всех пациентов с «классической», или так называемой 5qСМА, ген SMN1 перестает синтезировать белок, а всю нагрузку берет на себя ген SMN2. От количества копий гена SMN2 и будет зависеть тип болезни, а также скорость ее прогрессирования. Чем больше копий SMN2 у человека, тем позже появляются первые признаки заболевания и тем легче его симптомы (рис. 6) .

Рисунок 6. Схематическое отображение разницы в синтезе SMN-белка у здоровых людей и СМА-пациентов. Только 10% белка, который продуцируется геном SNM2, являются полноразмерными и способными выполнять свои функции. Если ген SMN1 не функционирует должным образом, то нехватка SMN становится критичной, поэтому тяжесть протекания СМА напрямую зависит от количества копий гена SMN2.

Важно отметить, что при всех типах СМА пациенты интеллектуально развиты в соответствии с возрастом, у них зачастую практически полностью сохраняется моторная функция рук. Некоторые СМАйлики хорошо рисуют и являются талантливыми художниками

Среди них Вреж Киракосян. На рисунке 7 сфотографирован художник с одной из своих работ.

Рисунок 7. Художник Вреж Киракосян со своими картинами

Есть среди СМАйликов и одаренные певцы, как, например, Юлия Самойлова, которая в 2017 должна была представлять Россию на «Евровидении», но не смогла этого сделать по политическим причинам.

Позиция Минздрава

«Реальное время» направило в адрес Минздрава Татарстана запрос с просьбой прокомментировать сложившуюся ситуацию с детьми с диагнозом «СМА». Издание готово опубликовать ответ при его получении.

Однако из решения Вахитовского суда по делу Глеба Минязова, о котором мы писали выше, можно понять мотивы, какими руководствовался Минздрав республики при отказе в дорогостоящем лечении. В частности, утверждается, что заболевание, диагностированное у мальчика, включено в перечень редких (орфанных) заболеваний, однако не включено в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением правительства РФ. Кроме того, в министерстве утверждают, что назначенный мальчику препарат не предусмотрен стандартом медицинской помощи и не входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов и лекарственных препаратов, отпускаемых населению при амбулаторном лечении по рецептам врачей бесплатно.

В ответе на обращение в Минздрав РФ Анастасии Минязовой, которое есть в распоряжении «Реального времени», Департамент медицинской помощи детям и службы родовспоможения сообщает, что в соответствии с Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» организация обеспечения граждан лекарственными препаратами относится к полномочиям органов государственной власти субъектов Российской Федерации. В письме отмечается, что бюджетам субъектов РФ ежегодно предоставляется финансовая помощь из федерального бюджета в виде дотации на выравнивание бюджетной обеспеченности, использование которой на полномочия в области лекарственного обеспечения жителей субъектов РФ не противоречит законодательству. Также для этих целей возможно привлечение внебюджетных источников финансирования, включая денежные средства спонсоров и благотворительных фондов.

«С учетом изложенного Министерству здравоохранения Республики Татарстан поручено рассмотреть возможность обеспечения ребенка необходимым лекарственным препаратом «Спинраза» в соответствии с заключением специалистов», — резюмируют в департаменте.

В.В. Путин сообщил об изменении с 1 января 2021 г. ставки налога на доходы физлиц с 13 до 15% для тех, кто зарабатывает свыше 5 млн рублей в год. Фото kremlin.ru

Вместе с тем отмечается, что в обращении к гражданам России 23 июня 2020 г. президент Российской Федерации В.В. Путин сообщил об изменении с 1 января 2021 г. ставки налога на доходы физических лиц с 13 до 15 процентов для тех, кто зарабатывает свыше пяти миллионов рублей в год. Дополнительные доходы предусматривается направлять на лечение детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, включая приобретение дорогостоящих лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации.

«Министерством здравоохранения Российской Федерации в настоящее время прорабатывается механизм принятия решений об использовании указанных средств, в том числе для приобретения лекарственных препаратов для патогенетического лечения пациентов с диагнозом «СМА», — сообщили в департаменте.

P. S. После выхода статьи редакция получила комментарий Министерства здравоохранения Татарстана, приводим его полностью:

«Стоимость одного флакона лекарственного препарата «Спинраза» ориентировочно 7 850 тыс. рублей. Стоимость лечения лекарственным препаратом «Спинраза» («Нусинерсен») составляет 47,6 млн рублей в год. Вопрос организации лекарственного обеспечения детей с тяжелыми заболеваниями, в том числе лекарственным препаратом «Спинраза» («Нусинерсен»), предусматривается за счет дополнительных доходов, образующихся в связи с изменениями ставки налога на доходы физических лиц, чей доход превышает 5 млн рублей в год».

Кристина Иванова

ОбществоМедицина Татарстан Министерство здравоохранения Республика ТатарстанСледственное управление следственного комитета РФ по РТСадыков Марат НаилевичВолынец Ирина ВладимировнаНафиков Илдус Саидович