Расшифровка результатов hla-типирования супругов

Почему наблюдается бесплодие при совместимости HLA-антиген?

Чтобы понимать, почему происходят самопроизвольные выкидыши или наблюдается бесплодие при совместимости HLA-антиген, необходимо затронуть очень сложный процесс – зарождение новой жизни.
Когда происходит слияние половых клеток (гаметы и спермии), образуется одна большая клетка, которая затем превращается в эмбрион. У гаметы и спермии имеется свой набор HLA-антигенов и при слиянии они образуют новый набор HLA-антигенов, который принадлежит будущему ребенку, состоящий на 50% из папиных антигенов и 50% маминых.

Когда образуется новая клетка со своим набором HLA-антиген, организм не воспринимает ее как чужеродную, потому что она является наполовину «своей». Он понимает, что наступила беременность и начинает запускать иммунологическую реакцию на ее сохранение.

Если же происходит слияние клеток со схожим набором HLA-антиген, то организм воспринимает образовавшуюся новую клетку как естественное явление. Он не понимает того, что наступает беременность и защитные функции не включает.

В результате этого новая клетка остается уязвимой перед материнскими иммунологическими клетками, так как отцовские HLA-антигены остаются без защиты, а потому быстро погибает. Именно поэтому происходит либо отторжение эмбриона, даже после его подсадки, либо беременность не наступает вообще.

Чем больше у семейной пары схожих HLA-антигенов, тем меньше вероятность наступления беременности!

Интерпретация результатов

Результат анализа выдается на специальном бланке в виде положительного или отрицательного заключения. Необходимо помнить, что вся информация этого бланка только для лечащего врача – не следует использовать ее самостоятельно для постановки диагноза и последующего назначения самолечения.

Это может стать причиной прогрессирования воспалительной патологии и развития ее осложнений.

Положительное и негативное заключение

Положительным результатом считается присутствие антигена в крови, а отрицательным – отсутствие HLA-B27 антигена в крови. При этом наличие у больного клинических признаков аутоиммунного поражения повышает риски наличия патологии.

Следует помнить о том, что около 7-8% людей европеоидной расы имеют данный антиген в своих клетках. Это увеличивает для них вероятность заболеваний в 10-20 раз.

При обнаружении антигена, в 90% случаев пациент имеет болезнь Бехтерева или ювенильный спондилит, в зависимости от возраста. Имеется ряд серонегативных (отрицательных по уровню аутоантител в крови) артропатий, при которых в 60-70% случаев находят антиген.

Это характерно для псориатического поражения суставов и реактивного артрита. HLA-B27 негативный результат исследования наблюдается у 10% с анкилозирующим спондилоартритом.

Поэтому важно помнить, что сам по себе отрицательный результат тестирования не исключает возможность наличия патологии. В этом случае врачи отмечают в истории болезни HLA-B27-негативный характер патологии, так как это может влиять на прогноз и эффективность проводимой терапии

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2017-04-09 10:22

Здравствуйте,
уже более 10 лет прошло с тех пор, как мировое медицинское сообщество пришло к выводу, что hla-типирование является бесполезным анализом при любых репродуктивных проблемах. Его не надо выполнять вообще, поскольку ни на один вопрос этот анализ не несет ответа.
А лит-терапия не просто бесполезна, а похоже, несет вред.
В большинстве случаев ранние выкидыши происходят по причине хромосомных аномалий плода.
Это случайные события, вероятность которых возрастает с возрастом обоих родителей.
Два случая не требуют углубленных обследований. Вам вообще не надо было делать то все, что Вы сделали.
Единственный анализ, в котором может быть смысл — кариотипирование обоих партнеров. Но не обязательно.
Просто планируйте беременность согласно общим рекомендациям.

Ольга 2017-04-10 11:14

Добрый день! Кариотипирование выполнено 46xx, 46xy 9ph соответственно, в заключении написано без отклонений. Я в теорию hla сама не очень верю, т. к. мои знакомые двоюродные брат и сестра поженились и у них 3 ребенка, выкидышей не было, а у них скорее всего совпадения по hla тоже есть. А Лит-терапия вызывает опасение, связанные с последующими непредсказуемыми аутоиммунными реакциями организма. Просто люди, которые не сталкивались с аутоиммунными заболеваниями, плохо представляют, какие последствия могут быть. Я обследовалась из-за рассеянного склероза, т. к. выкидыши как и роды приводят к обострениям, хотелось найти точную причину и еще дедушка у меня умер в 36 лет из-за оторвавшегося тромба. Просто не понимаю, почему эта теория как камень преткновения для многих врачей и как-то они отбрасывают международный опыт, говоря, что у них и 12 недель — не беременность. И всех без разбора отправляют на Опарина. Я так понимаю, если в Европе и США женщина имеет 3 выкидыша, ее обследуют и в случае, когда находят отклонения, то ее кладут и на сохранение и более внимательно ведут беременность, а в остальных случаях такие выкидыши относят именно к хромосомным отклонениям. Я в правильном направлении пытаюсь рассуждать? Заранее благодарю.

Наталья Петровнагенетик 2017-04-10 12:35

Ольга, класть на сохранение это советская традиция.
В мировой практике придерживаются традиции не сохранять беременность в первом триместре.
Тактика в каждом случае должна соответствовать причине.
Кариотип мужа имеет особенность, которая увеличивает вероятность возникновения хромосомных аномалий. Это еще один аргумент в пользу такой основной причины в Вашем случае.
Никаких методов влияния на хромосомы не существует.

При HLA-типировании могут обследоваться антигены как I, так и II класса.

К I классу относятся антигены локусов HLA-А, HLA-В, HLA-С, которые располагаются на поверхности всех клеток. Антигены локусов HLA-DP, HLA-DQ и HLA-DR, входящих в локус HLA-D, относятся ко II классу. Они располагаются на активированных Т-лимфоцитах, В-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках, то есть на клетках, от которых зависит иммунологический ответ. При выяснении причин невынашивания беременности, как правило, проводится HLA-типирование по II классу.

Результаты HLA-типирования мужчины и женщины представляют собой бланк, в котором содержится закодированное описание уникальных сочетаний их антигенов (аллелей). Правильно расшифровать их сможет только врач-иммунолог. Допускается не более двух совпадений. Но чем меньше совпадений в аллелях супругов, тем выше вероятность зачатия и успешного вынашивания ребенка. Если пара HLA-совместима, но зачатия не происходит, и беременность не наступает, значит, проблема в чем-то другом. В любом случае предпочтительнее полное отсутствие совпадений.

Если по результатам обследования были выявлены совпадения, которые иммунолог счел угрозой для зачатия и вынашивания беременности, доктор назначит паре соответствующее лечение. Как правило, его проходит женщина. Она подвергается либо активной, либо пассивной иммунизации.

1. Активная иммунизация заключается в многократном увеличении (в 10 000 раз) антигенной нагрузки на иммунитет женщины в результате введения концентрированной культуры лимфоцитов супруга. Процедура, как правило, проводится в 3 этапа, в результате чего иммунная система начинает отличать клетки мужа от собственных клеток, и угроза для эмбриона и плода в дальнейшем значительно снижается. Недостаток такой терапии – длительная подготовка и сохранение вероятности того, что будущему ребенку передадутся наследственные заболевания родителей.

2. Пассивная иммунизация проходит также в три этапа, но лечение проводится медикаментозное. Применяются такие иммуноглобулины, как Иммуновенин, Октагам, Интраглобин и другие препараты.

Пассивная иммунизация менее дорогостоящая по сравнению с активной. Но по результатам некоторых исследований активная иммунизация эффективна примерно на 60%.

Высокий уровень HLA-совместимости супругов, при котором терапия нецелесообразна, не исключает участие в донорских программах. Пара может подобрать подходящего донора спермы или донора ооцитов и осуществить искусственное оплодотворение.

Провести HLA-типирование пара может и до планирования беременности, чтобы заранее определить свою иммунную совместимость. Стоимость обследования в специализированных клиниках Москвы варьируется от 2 до 5 тысяч рублей за обоих супругов. Консультация с иммунологом в эту стоимость обычно не входит.

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Подготовка и стоимость анализа

За 30 минут до сдачи крови не рекомендуется курить.

Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется

Стоимость анализа варьируется в среднем от 1000 до 1500 рублей.

Анализ на выявление HLA-B27 очень важно проводить при подозрении на аутоиммунное заболевание. Связано это с тем, что процесс может происходить достаточно длительно без явных симптомов

А яркая клиническая картина и рентгенологические проявления могут проявиться только через 7-10 лет. Однако изменения, произошедшие в суставах на этой стадии, уже тяжело поддаются коррекции.

Примечание! Таким образом, данный анализ позволяет не только оценить риск возникновения аутоиммунных заболеваний, но и провести их диагностику на ранней стадии, что увеличит шансы на благоприятный исход заболевания.

Как проводится анализ?

Существуют 2 способа проведения анализа на HLA:

• серологический;
• молекулярно-генетический.

При серологическом методе у обследуемого берут кровь и соединяют ее с сывороткой. По тому, выделяются ли антитела, определяется присутствие HLA-антигенов в крови. Этот метод имеет ряд неудобств. Некоторые гены могут оказаться неактивными и не иметь соответствующих им белков, могут быть в слишком низкой концентрации. К тому же возможна перекрестная реакция с другими антигенами.

Второй метод использует полимеразную цепную реакцию и является наиболее точным. Врач-генетик находит и сравнивает нужные участки хромосомы, которые кодируют ген. Каждый ген имеет несколько аллелей — вариантов, которые могут совпадать с аллелями другого человека или нет. Для анализа подойдет любая клетка тела, обычно берут мазок со слизистой оболочки полости рта.

Иногда биоматериал сдает не пара, а только будущий отец. Это объясняется тем, что некоторые аллели влияют на спермограмму, изменяют вид сперматозоидов, их подвижность и жизнеспособность.

Специальной подготовки перед диагностикой не требуется. Супруги обращаются в лабораторию в удобный для них день, сдают биоматериал и ждут результатов. Обычно результаты готовы через 6 рабочих дней.

Где можно сдать анализ, сколько это стоит?

Где можно сделать типирование? HLA-типирование — это сложный анализ, который требует применения специального оборудования. Не в каждой больнице есть генетическая лаборатория и специалисты, обладающие необходимыми знаниями. Супругам придется искать специализированные клиники, которые занимаются генетической диагностикой и репродуктивными технологиями.

Сколько стоит анализ? Стоимость HLA-типирования немаленькая и зависит от того, какой конкретно класс антигенов будет исследоваться. HLA-типирование ІІ класса стоит в среднем 5 000-7 000 руб. на одного человека. Следует учитывать, что дополнительно оплачиваются анализ крови и консультация врача-генетика, которая может стоить 1 500-2 500 руб. Еще дороже стоит лечение — цена на лекарства для пассивной иммунизации может доходить до 35 000 руб.

К анализу на HLA-типирование следует прибегать в последнюю очередь. Сначала необходимо исключить другие возможные причины бесплодия и только потом делать генетический анализ.

Чтобы
избежать отторжения пересаженной ткани,
органа или даже красного костного мозга,
ученые стали разрабатывать систему
генетического сходства у позвоночных
животных и человека. Она получила общее
название — (англ.
MHC, Major
Histocompatibility Complex
).

Обратите
внимание, что MHC является
главным

комплексом
гистосовместимости, то есть он не
единственный! Есть и другие системы,
значимые для трансплантологии. Но в
медвузах их практически не изучают.. Поскольку
реакции отторжения осуществляются
иммунной системой, то Главный
комплекс гистосовместимости
напрямую
связан с клетками имунной системы, то
есть с лейкоцитами
.
У человека главный комплекс
гистосовместимости исторически
называется Человеческим
лейкоцитарным антигеном
(обычно
везде используется английское сокращение
— HLA, от Human
Leucocyte Antigen
)
и кодируется генами, расположенными в
6-й хромосоме

Поскольку
реакции отторжения осуществляются
иммунной системой, то Главный
комплекс гистосовместимости
напрямую
связан с клетками имунной системы, то
есть с лейкоцитами
.
У человека главный комплекс
гистосовместимости исторически
называется Человеческим
лейкоцитарным антигеном
(обычно
везде используется английское сокращение
— HLA, от Human
Leucocyte Antigen
)
и кодируется генами, расположенными в
6-й хромосоме.

Напомню,
что антигеном
называется
химическое соединение (обычно белковой
природы), которое способно вызывать
реакцию иммунной системы (образование
антител и др.), ранее я уже более подробно
писал об антигенах
и антителах
.

Система
HLA
представляет
собой индивидуальный набор различного
типа белковых молекул, находящихся на
поверхности клеток. Набор антигенов
(HLA-статус) уникален
для
каждого человека.

К первому
классу
МНС
относятся молекулы типов HLA-A, -B и -C.
Антигены первого класса системы HLA
находятся на поверхности ЛЮБЫХ клеток.
Для гена HLA-А известны около 60 вариантов,
для HLA-B — 136, а для гена HLA-С — 38
разновидностей.

Расположение
генов HLA в 6 хромосоме
.

Представителями
МНС второго
класса
являются
HLA-DQ, -DP и -DR. Антигены второго класса
системы HLA находятся на поверхности
только некоторых клеток ИМУННОЙ системы
(в основном это лимфоциты
и макрофаги
).
Для транплантации ключевое значение
имеет полная совместимость по HLA-DR
(по
другим HLA-антигенам отсутствие
совместимости менее значимо).

Гены, кодирующие антигены системы hla, принято делить на 4 класса:

• 1
  класс
  —
  локусы А, В, С.

• 2
  класс
  —
  структуры Д-области, в которых выделяют
  4
  сублокуса:

HLA-D,
DR, DQ,DP.

3
класс
—
в состав входят гены компонентов
комплемента С2, С4а, С4б, пропердино­вый
фактор BF.
4
класс
—
условно отнесены гены, связь которых
с системой
HLA
еще нуждается в доказательствах.

В
биохимическом отношении
HLA-антигены
1-го и 2-го классов состоит
их двух равных гликополипептидных
цепей (с отн. мм
33-35
и цепей с отн. мм28-34). Каждая цепь состоит
из 2-х наружных доменов (х1, х2, в1, в2
соответственно), имеет трансмембранную
гидро­фобную часть и цитоплазматический
участок цепи. Различия аминокислотных
последова­тельностей, характерных
для определенных антигенов
HLA,
сосредоточены доменах А1 и В1, в то время
как домены А2 и В2 обладают более посто­вым
аминокислотным составом и имеют
выраженную гомологию с В2-микроглобулином,
которые сод-ся больших клеток, часть
их
входит в состав антигенов HLA
— А,В,С, кроме D/DR.
Эти черты строения сходны со структур­ой
особенностями 1д, что дает основание
говорить об общности эволюционного
генеза 1д и антигенов
HLA,
при этом распознавательная функция
антигенов
HLA,
чем распоз­навание с помощью антител.

Анализ HLA b27 — что это такое?

Исследователи предполагают, что роль HLA–B27 состоит в синтезе специального белка, который активирует  Т–клетки, что и вызывает аутоиммунный ответ. Основная теория возникновения этого процесса заключается в участии бактерий.

Белки, которые входят в структуру бактерии напоминают белки соединительной ткани организма человека. В следствии этого, при инфекции антитела вырабатываются не только на бактериальные клетки, но и на коллаген собственного организма, что в последующем приводит к разрушению хрящей суставов, связок и сухожилий.

В качестве инфекционных возбудителей предполагаются такие микроорганизмы как хламидии и микоплазмы – поражают мочевыделительную систему, так и сальмонеллы, шигеллы и иерсинии – поражают желудочно-кишечный тракт.

Отметим! Таким образом, данный тест помогает проводить не только дифференциальную диагностику аутоиммунных заболеваний, но и способствовать проведению  своевременной терапии антибиотиками.

Для чего используют исследование?

Исследование проводится для диагностики «серонегативных» артритов. Эти заболевания характеризуются поражением периферических суставов и осевого скелета, кроме этого при этих заболеваниях не находят ревматоидный фактор или другие антитела, поэтому их и называют «серонегативными».

Эта группа заболеваний включает в себя:

1. Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)
2. Псориатический артрит
3. Синдром Рейтера
4. Ювенильный ревматоидный артрит

Симптоматика заболеваний

Симптомами вышеперечисленных заболеваний являются асимметричное поражение крупных суставов: крестцово-подвздошных, коленных.

При анкилозирующем спондилоартрите у больных в течение нескольких лет может развиться поражение всего позвоночного столба, что будет проявляется невозможностью активных движений во всех отделах позвоночника, воспалительной болью в спине и внеаксиальными поражениями АС – это патология опорно-двигательного аппарата — артриты и этезиты, увеиты, псориаз, воспалительные поражения кишечника и сердца (встречаются от 10 до 40% больных АС).

При псориатическом артрите наблюдается поражение периферических суставов, связок сухожилий, а также псориатическое поражение кожи различной локализации.

При синдроме Рейтера ха­рактерно поражение суставов, которое носит, как правило, асимметрич­ный характер, при этом в патологический процесс вовлекаются крупные суставы нижних конечностей (коленные, голеностопные), суставы стоп, иногда крупные суставы верхних конечностей. Появление энтезопатий связано с развитием воспалительного процесса в местах прикрепления сухожилия к кости.

Из внесуставных проявлений возможно развитие лихорадки, поражения глаз (конъюнктивит, увеит, эписклерит), перемежающихся выделений из уретры, иногда диагностируется кольцевидный баланит. Наблюдается бленнорагическая кератодермия, гиперкератоз ногтей. У 40% больных диагностируется сакроилеит.

Полезно знать! Ювенильный ревматоидный артрит развивается у детей в возрасте от 8 до 15 лет, представляет собой множественное симметричное поражение коленных, лучезапястных, голеностопных, а также мелких суставов кистей и стоп.

В каких случаях проводят исследования?

• при исключении болезни Бехтерева у пациента, родственники которого страдают этим заболеванием;
• для дифференциальной диагностики синдрома Рейтера без клиники поражения других систем – мочеполовой (уретрит) и глаз (увеит);
• для диагностики с ревматоидным артритом в случае тяжелого течения заболевания;
• в комплексе обследования больных ювенильным ревматоидным артритом.

Методика исследования

Для анализа необходим забор венозной крови. Далее проводится полимеразная цепная реакция (ПЦР). Данный метод позволяет обнаружить определенные участки молекулы ДНК.

Отметим! Сначала необходимый фрагмент выделяется из общей структуры, затем он размножается и далее происходит обработка его количества. Если искомый фрагмент отсутствует, то множиться он не будет и соответственно реакция будет отрицательная.

Расшифровка результатов

Составлением и расшифровкой результатов анализа на HLA-типирование занимаются врач-генетик и врач-иммунолог. По окончании исследования составляют таблицу, куда вносят информацию об обнаруженных аллелях. Сначала генетик вносит буквенно-цифровые кодировки генов: DRB1, DQA1, DQB1, а затем добавляет цифры, шифрующие аллели, причем первые две цифры кодируют номер группы аллелей гена, а остальные две — вариант гена. У взрослых людей при расшифровке DRB1 имеет значение номер группы аллелей, а при расшифровывании остальных — номер варианта.

Совпадение по двум аллелям увеличивает вероятность выкидыша до 35%. При совпадении 4 аллелей супруги считаются полностью несовместимыми для деторождения.

Что делать супругам, у которых совпадают HLA? Врачи предлагают лечить бесплодие с помощью иммунизации:

1. Активная иммунизация. Женщине вводят лимфоциты мужа — так ее организм привыкает к другим клеткам и учится их распознавать.
2. Пассивная иммунизация. Этот метод используют при экстракорпоральном оплодотворении. За 2-3 месяца врачи-репродуктологи назначают специальные препараты: Октагам, Интраглобин, Иммуновенин. Эти лекарства содержат человеческий иммуноглобулин, который повышает содержание антител в организме.

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2016-07-26 11:49

Здравствуйте,
Вы перечислили все возможные псевдодиагностические исследования.
Их не надо было делать. И любые «меры» на основании этих анализов могут быть потенциально опасны.
От идеи ценности HLA типирования давно отказались.
Ваш муж является живим доказательством несостоятельности этой теории. Он гомозиготен по всем локусам, значит, у его родителей совпадение по всем локусам. Согласно теории «совместимости», он не должен был родиться.
Сколько было беременностей?
Факт беременности был подтвержден УЗИ? Или это, так называемые, биохимические беременности?
Результаты исследования абортусов?
Ваши с мужем кариотипы?

Елена 2016-07-26 15:06

При наступлении беременности назначено гемапаксан 0,4 *1 раз в день до 12 недель, при планировании и наступлении беременности Ангиовит 1т*1раз в день. Коагулограмма сказали отличная, но есть риски тромбофилии по полиформизмам. До мужа беременности наступали, но были выкидыши на 5,7 неделях по Узи (исследование абортусов не было). С мужем не по УЗИ, а по анализам ХГЧ, было три беременности. В промежутках 5-6 месяцев. (без чистки). АФС у меня не обнаружено, антисмермальные антитела не обнаружены Гормоны щитовидной железы в норме, УЗИ щит. Железы в норме. Половые гормоны в норме, овуляция регулярная, бывает двойная (фолликулометрия), гормоны второй фазы в норме (2 фаза цикла 14 дней стабильно). По лапораскопии трубы проиходимы, миом полипов нет. На консультации г-эндокринолога сказали все хорошо. У мужа 75% живых подвижных нормальных сперматозоидов, MAR тест отрицательный. Были у многих врачей Краснодарского края, по результатам анализов и других обследований, разводят руками, говорят беременней хоть каждый месяц. Поэтому каждый из врачей склоняется на генетику, вот сдали этот анализ. У мужа в семье 3 детей. Единственное что ещё не сдали, так это на Кариотип. Помогите советом, как быть и что делать дальше? Спасибо за Ваш ответ Наталья Петровна!

Елена 2016-07-26 15:44

А что можно сказать по моим локусам?

Наталья Петровнагенетик 2016-07-26 16:41

Елена, еще раз — ничего по ним сказать нельзя.
Биохимические беременности — это не беременности. Нельзя считать, что это были выкидыши.
Вы сделали кучу не нужных анализов. И получили не нужные рекомендации.
Ангиовит можно принимать, а можно просто фолиевую кислоту.
Кариотипирование — это единственный генетический анализ, который имеет смысл.
Смените врачей.
Избегайте лишних вмешательств.

Юлия 2017-03-02 16:55

Здравствуйте, у нас с мужем третья замершая беременность. У меня генетическая тромбофилия, анти хгч, повышен мужской гарсон. В третью беременность колола Клексан 0,4, метипред пила по 1/4 два раза в день, дюфастон, ангиофиброз. Беременность все равно замерла в6-7 недель. Во второй замершей беременности сделали абортус была патология 16 хромосомы. Она замерла в 8-9 недель. А первая была анэмбриония. Картиотипы у нас отличные Xy и xx. Посоветуйте что нам дальше делать? Говорят ЭКО. Я не сдавала hla типированин. Может нам его сдать? Спасибо большое. Жду с нетерпением ответа

Наталья Петровнагенетик 2017-03-02 18:43

Здравствуйте, Юлия,
1. забыть про генетическую тромбофилию, это выдумка.
2. Метипред и клексан — ни в коем случае!
3. hla типирование — бесполезный анализ.
4. Большинство случаев замираний на раннем сроке и анембрионий происходят по причине хромосомных аномалий. У Вас это даже было подтверждено. Влиять на хромосомы не возможно.
Возраст Ваш и мужа?

Что это — HLA B27 антиген

На поверхности каждой клетки организма присутствуют наборы молекул, называемые антигенами гистосовместимости. У всех людей эти белки разные.

Они выполняют защитную функцию, представляя иммунным клеткам чужеродные агенты и информацию о том, какая клетка является здоровой, а какая измененной в результате попадания в нее вируса или опухолевого превращения.

В диагностике HLA-B27 используют как маркер для выявления заболеваний соединительной ткани (например, анкилозирующего спондилоартрита) и метод для дифференциальной диагностики артритов, увеитов и других болезней с аутоиммунным компонентом.

Hla-типирование

Из
школьной биологии надо помнить, что
каждый белок в организме кодируется
каким-либо геном в хромосомах, поэтому
каждому белку-антигену системы
HLA соответствует
свой ген в
геноме (наборе
всех генов организма).

HLA-типирование —
это выявление разновидностей HLA у
обследуемого. У нас есть 2 способа
определения (типирования) интересующих
нас антигенов HLA:

1)
с помощью стандартных
антител по
их реакции «антиген-антитело»
(серологический метод,
от лат. serum — сыворотка).
С помощью серологического метода мы
ищем белок-антиген
HLA.
HLA-антигены I класса для удобства
определяют на поверхности Т-лимфоцитов,
II класса — на поверхности В-лимфоцитов
(лимфоцитотоксический
тест).

Схематическое
изображение антигенов, антител и их
реакции.
Источник
рисунка: http://evolbiol.ru/lamarck3.htm

Серологический
метод имеет много недостатков:

• нужна кровь обследуемого
  человека для выделения лимфоцитов,

• некоторые
  гены неактивны и
  не имеют соответствующих белков,

• возможны перекрестные реакции
  с похожими антигенами,

• искомые
  HLA-антигены могут быть в слишком низкой
  концентрации в
  организме или же слабо реагировать с
  антителами.

2)
с помощью молекулярно-генетического метода
— ПЦР (полимеразной
цепной реакции).
Мы ищем участок ДНК, который кодирует
нужный нам антиген HLA. Для этого метода
годится любая клетка организма, имеющая
ядро. Зачастую достаточно взять соскоб
со слизистой оболочки рта.

Наиболее
точным является именно второй метод —
ПЦР (оказалось, что некоторые гены
системы HLA можно выявить только
молекулярно-генетическим методом).
HLA-типирование одной пары генов стоит 1-2
тыс. рос. рублей.
При это сравнивают имеющийся вариант
гена у пациента с контрольным вариантом
этого гена в лаборатории. Ответ может
быть положительным (совпадение
найдено, гены идентичны) или отрицательным (гены
разные). Для точного выяснения номера
аллельного варианта обследуемого гена
может понадобиться перебрать все
возможные варианты (если помните, то
для HLA-B их 136). Однако на практике никто
не проверяет все аллельные варианты
интересующего гена, достаточно подтвердить
наличие или отсутствие только одного
или нескольких наиболее значимых.

Итак,
молекулярная система HLA (Human
Leucocyte Antigens)
кодируется в ДНК короткого плеча 6-й
хромосомы. Там находится информация о
белках, расположенных на
клеточных мембранах и
предназначенных для распознавания
своих и чужеродных (микробных, вирусных
и др.) антигенов и для координации клеток
иммуннитета. Таким образом, чем больше
сходства между двумя людьми по системе
HLA, тем больше вероятность долгосрочного
успеха при пересадке органа или ткани
(идеальный случай — пересадка от
однояйцевого близнеца). Однако изначальный
биологический смысл системы
MHC (HLA) состоит не в иммунологическом
отторжении пересаженных органов, а
заключается в обеспечении передачи
белковых антигенов для распознавания
различными разновидностями Т-лимфоцитов,
ответственных за поддержание всех видов
иммунитета. Определение HLA-варианта
называетсятипированием.

 
В
каких случаях проводят HLA-типирование?

Это
обследование не является рутинным
(массовым) и выполняется для диагностики
только в
сложных случаях:

• оценка риска
  развития ряда
  заболеваний с известной генетической
  предрасположенностью,

• выяснение причин
  бесплодия,
  невынашивания беременности (привычных
  выкидышей), иммунологической
  несовместимости.

Что выявляют с помощью исследования?

С помощью HLA B27 становится возможным обнаружить в первую очередь следующие формы болезней:

• рецидивирующий увеит;
• болезнь Крона;
• синдром Рейтера;
• сакроилеит (воспалительное изменение крестцово-подвздошного сочленения);
• артрит (псориатический, ювениальный, реактивный, септический);
• болезнь Бехтерева;
• подагра;
• спондилит (тяжелое воспаление позвоночника).

Маркер HLA обнаруживается даже при серьезных кожных заболеваниях вроде атопического дерматита или псориаза. Влияют на этот показатель также довольно распространенные в современном мире вирусные и бактериальные недуги:

• пневмония;
• сальмонеллез;
• коклюш;
• корь;
• дифтерия;
• туберкулез;
• краснуха;
• хламидиоз;
• гепатит;
• иерсиниоз;
• эпидемический паротит (свинка);
• брюшной тиф;
• дизентерия;
• эшерихиоз.

Еще HLA дает о себе знать при грибковых и протозойных инфекциях. В списке фигурируют лейшманиоз, малярия, трипаносомоз, лямблиоз, токсоплазмоз. Не так часто в лабораторных условиях выявляют элемент HLA B27, который проявился на фоне аутоиммунной бронхиальной астмы.

В некоторых случаях HLA B27 сигнализирует о прогрессировании воспалений в различных отделах желудочно-кишечного тракта: колита, гастроэнтерита, сигмоидита, еюнита, тифлита, дуоденита

Так как HLA B27 указывает сразу на множество заболеваний, в рамках обследования нельзя уповать только лишь на него. Врачи обычно комплексно подходят к решению проблемы, поэтому проводят и другие типы диагностики: МРТ, рентген, биохимический анализ крови и т. д.

В каких случаях назначают анализ

Направление на анализ HLA B27 часто выдают при болезненном поражении крупнейших суставов: коленных, голеностопных, крестцово-подвздошных, тазобедренных и локтевых подвижных соединений. Неприятные ощущения достигают всех отделов позвоночника. При этом могут выявляться отечности и припухлости возле них, а кожа, располагающаяся непосредственно над ними, приобретает красноватый оттенок.

Поводом для проведения исследования HLA B27 становятся сильные поясничные боли хронического типа, а также длительная скованность суставов в утренние часы

Нередко разрушительный процесс сопровождается симптомами, характерными для воспаления. В группу общих признаков входят:

• повышенная температура, достигающая 38°C;
• мышечная слабость;
• бессонница;
• бледность;
• постоянная сонливость;
• головная боль;
• отсутствие аппетита;
• диарея;
• кишечная непроходимость;
• судороги;
• тошнота;
• вздутия живота;
• тахикардия (учащенное сердцебиение).

Анализ на HLA B27 могут назначить, если наряду с дегенеративными изменениями сухожилий, связок и суставов дают о себе знать уже более характерные симптомы:

• конъюнктивит;
• белые и красные сгустки в моче;
• боли в сердце;
• нарушение менструального цикла;
• жжение и зуд при опорожнении мочевого пузыря;
• опухание пальцев.

Не менее серьезной причиной для выдачи направления на исследование HLA B27 становится поражение кожного покрова. У пациентов ухудшается состояние волос и ногтей, появляются язвочки во рту, грубеет кожа, кровоточат десны. Иногда происходит образование тофусов – узловатых уплотнений.

Суставные хронические воспаления часто сопровождаются увеличением размеров лимфоузлов (особенно в области паха и подмышечных впадин). Анализ на HLA B27 назначают также с целью исключения у пациента синдрома Рейтера и анкилозирующего спондилоартрита. Если аутоиммунные заболевания в большей степени поразили опорную систему ног, у человека может наблюдаться выраженная хромота.

Хронические воспаления нередко совмещают в себе суставные боли и проблемы, связанные с глазами – покраснение, слезоточивость, ощущение «соринки», жжение и светобоязнь