Лекция № 8. ядро. хромосомы

Функции хромосом

Поскольку генетический материал передается от родителей к ребенку, они ответственны за содержание инструкций, которые делают потомство уникальным, в то же время сохраняя черты от родителей. У большинства организмов одна хромосома наследуется от матери, а другая наследуется от отца.

Крайне важно, чтобы определенные клетки, такие как репродуктивные, имели правильное количество нитевидных молекул для нормального функционирования. Структура помогает гарантировать то, что ДНК остается плотно обернутой вокруг белков, иначе молекулы ДНК были бы слишком большими

Структура помогает гарантировать то, что ДНК остается плотно обернутой вокруг белков, иначе молекулы ДНК были бы слишком большими.

Организмы растут, подвергаясь клеточному делению, чтобы произвести новые клетки и заменить старые, изношенные. Во время этого деления ДНК должна оставаться неповрежденной и сохранять равномерное распределение. Они играют роль в этом процессе, позволяя создать точную репликацию ДНК.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, желающей завести ребёнка, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

• ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
• структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Общие сведения о хромосомах

Все хромосомы имеют одинаковые морфологические признаки, но половые и соматические клетки обладают разным набором структурных единиц. В чем же состоит это различие?

1. Гаметы, или половые клетки, отличаются так называемым гаплоидным набором, если оплодотворение прошло успешно, женская и мужская гаметы соединяются и создают зиготу. Хромосомы в этом случае имеют морфологические, структурные различия: женская пара ХХ, а мужская — ХУ.
2. Соматические клетки отличаются так называемым диплоидным набором, то есть все они удвоенные, делятся на мужские и женские. При этом они имеют одинаковый размер и морфологические признаки.

Когда происходит деление клеток (то есть их количество начинает удваиваться), наблюдаются изменения хромосом на морфологическом уровне. Но, несмотря на то что в нашем организме происходят столь сложные процессы, количество хромосом у человека все равно остается одинаковым — 46. От того, сколько пар хромосом у человека должно быть, зависит его интеллектуальное развитие и общее здоровье

Именно поэтому для врачей очень важно обращать внимание на этот вопрос еще в процессе планирования беременности. Часто гинеколог рекомендует молодым парам обратиться к генетику, который проведет некоторые важные клинические исследования

При зачатии одну из единиц в паре человек получает от биологической матери, а вторую — от биологического отца. А вот от 23-й пары зависит пол будущего малыша

Во время изучения кариотипа человека важно пояснить, что хромосомный набор здоровых людей состоит из 22 аутосом, а также одной мужской и одной женской хромосомы (так называемые половые). Кариотип человека можно без особых проблем определить с помощью простого изучения совокупности признаков этих единицы в одной клетке

Если будет найдено какое-либо нарушение в кариотипе, человека ждут большие неприятности со здоровьем.

Строение и функции хромосом

Хромосома – структура клеточного ядра, имеющая в своём составе дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и белок — гистон, что и определяет её наследственную функцию.  

Соединение ДНК и белка  гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза. 

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча. 

Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко. 

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

• Метацентрические. Центромера находится в середине и плечи её равны.
• Субметацентрические. Центромера смещена относительно середины и одно плечо короче другого.
• Акроцентрические. Центромера расположена у конца хромосомы и одно плечо намного короче другого.

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

1. денверская;
2. парижская.

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации: 

• Группу А образуют  1 – 3 большие метацентрические и субметанцентрические хромосомы, имеющие центромерный индекс (ЦИ) от 38 – 49.
• Группу В образуют 4 – 5 пары больших субметацентрических хромосом с центромерным индексом 24 – 30.
• Группа С состоит из 6 – 12 пары субметацентрических хромосом среднего размера с центромерным индексом   27 – 35. Х-хромосому относят именно к этой группе. 
• Группу D составляют 13 – 15 пары акроцентрических хромосом сильно отличающихся от всех остальных хромосом человека, ЦИ около 15.
• Группа Е образована 16 – 18 парами относительно коротких метацентрических хромосом с ЦИ 26 – 40.
• Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметанцентрических хромосомы с ЦИ 36 – 46.
• Группа G, образованная 21 – 22 парами маленьких акроцентрических хромосом с ЦИ 13 -33. В неё входит Y – хромосома. 

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов. 

Синдром Дауна

Это один из довольно распространенных синдромов, на 700 родившихся детей обычно приходится один подобный случай. Был выявлен достаточно давно, еще в 1866 году. Изменения в кариотипе при этом синдроме заключаются в том, что 21 пара хромосом присоединяет к себе еще одну, и образуется так называемая трисомия по 21 паре. В этом случае количество хромосом у такого человека становится не 46, как у всех обычных людей, а 47.

Разумеется, каждый случай уникален, и степень отсталости может варьироваться, но, как правило, вся помощь заключается лишь в купировании проблем и приложении усилий к лучшему развитию ребенка.

Кроме того, у таких детей возникают проблемы и с общим здоровьем. У них выявляются патологии внутренних органов, патологии половых органов (хотя женщины с этим синдромом могут быть способны к деторождению). У людей с трисомией по 21 паре чаще всего очень короткая продолжительность жизни, они редко доживают до 40 лет. Очень многие из них страдают от проблем с сердечно-сосудистой системой, что и может стать причиной их ранней смерти.

Помимо уже описанных рисков в виде инфекционных болезней и облучения степень риска также повышается в зависимости от возраста родителей. Вероятность родить больного ребенка возрастает вне зависимости от того, кто из родителей старше определенного порога возраста. Отмечаются случаи, когда родители вообще не попадали ни под один из факторов риска, однако во время обследования выявлялась подобная патология. Именно поэтому исследование нужно по возможности проводить всем, кто заботится о будущем ребенке.

Парам старшего возраста всегда настоятельно рекомендуется обследоваться, чтобы исключить рождение ребенка с такой проблемой. И, разумеется, в случае, если в семье присутствовали случаи каких-либо генетических болезней, генетическое исследование при беременности также настоятельно рекомендуется.

Хромосомы яйцеклетки

Итак, давайте в первую очередь разберемся с вопросом «Сколько в яйцеклетке человека хромосом?». Полный набор хромосом в яйцеклетке состоит из 46 элементов. При этом половые клетки человека содержат 23 хромосомы, но когда яйцеклетка соединяется со сперматозоидом, набор полностью укомплектовывается, и зарождается новая жизнь.

Хромосома – это часть клеточного ядра, которая несет в себе какую-либо наследственную информацию. Именно от генетической структуры зависят индивидуальные особенности человеческого организма. В соматических клетках содержится 23 пары хромосом, и 22 из них имеют двойную структуру.

Только половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат хромосомы с одинарной структурой. Эта особенность специально задумана природой, чтобы при оплодотворении эмбрион имел нормальный набор хромосом. Мало кто знает, что информационная емкость человеческой яйцеклетки приблизительно равна 233 бит

В яйцеклетке человека содержится 23 хромосомы. Однако мужские и женские половые клетки имеют важные генетические отличия. В первую очередь, яйцеклетка отличается от сперматозоида набором хромосом. В ядре содержится 22 одинарных Х-хромосомы.

Такие элементы содержат намного больше ДНК, и как следствие генетической информации, чем Y-хромосомы. Половые клетки человека формируются еще во время внутриутробного развития эмбриона.  В первые месяцы жизни ребенка их количество составляет около 1 млн. Однако постепенно такие  показатели снижаются до 300 тыс.

Репродуктивные функции гамета взрослой женщины сохраняет на протяжении 1-4 суток, а затем погибает. Женские половые клетки имеют также несколько дополнительных отличий, а именно:

• Количество митохондрий. В женской гамете таких элементов меньше, так как она является статичной, и лишняя энергия ей ни к чему.
• Наличие цитоплазмы в женских половых клетках. Это вещество необходимо для активного накопления питательных веществ, обеспечивающих рост эмбриона после оплодотворения.
• Оболочка женской гаметы вырабатывает специальное вещество, которое притягивает сперматозоиды. Также она выполняет роль защитной мембраны, способной пропустить внутрь только одного самого быстрого и сильного спермия.

Яйцеклетка формируется в женском организме только один раз в месяц, в то время как мужские гаметы образуются ежедневно. Принцип передвижения у женских и мужских половых клеток также кардинально отличается. Яйцеклетка самостоятельно перемещаться не может. Она попадает в матку только за счет активных ворсинок, расположенных на маточных трубах.

Диплоидный и гаплоидный наборы

Специфика строения хромосом может отличаться, смотря где они образуются. Как называется набор хромосом в соматических клеточных структурах? Он получил наименование диплоидного или двойного.Соматические клетки размножаются простым делением на две дочерние. В обычных клеточных образованиях каждая клеточка имеет свою гомологичную пару. Происходит это потому, что каждая из дочерних клеток должна иметь тот же объем наследственной информации, что и материнская.

Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках. Здесь числовое соотношение составляет два к одному. В процессе образования половых клеток происходит особый тип деле­ния, в итоге набор в зрелых яйцеклетках и сперматозо­идах становится одинарным. Какую функцию выполняют хромосомы можно объяснить, изучая особенности их устройства.

Мужские и женские половые клетки имеют половинчатый набор, называемый гаплоидным, то есть всего их насчитывается 23. Сперматозоид сливается с яйцеклеткой, получается новый организм с полным набором. Генетическая информация мужчины и женщины таким образом объединяется. Если бы половые клетки несли диплоидный набор (46), то при соединении получился бы нежизнеспособный организм.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

Сколько хромосом у человека?

Хромосома – структурно-функциональный элемент клеточного ядра, содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma – окраска, цвет и sōma – тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).

Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, которых кастрировали по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно — 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).

Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. Соматические клетки имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая – материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека – их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара — половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия — как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.

От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление лишних хромосом (трисомия – одна лишняя, тетрасомия – две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: болезнь Дауна, синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.

Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Хромосомы у человека. Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

• конденсированном (неактивное);
• деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

• телоцентрические;
• акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
• субметацентрические – внешне напоминают букву L;
• метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

Бактериальные хромосомы

Прокариоты (археи и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида, но гистонов у них не обнаружено.

Гены

Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:

1. А — аденин.
2. Г — гуанин.
3. Т — тимин.
4. Ц — цитозин.

Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

Теория наследственности

Мы уже дали определение, что такое хромосома в биологии. Теперь предлагаем переходить к генетике, а именно к передаче генетического материала от родителей к потомкам.

Благодаря трудам Уолтера Саттона стало известно количество хромосом в клетках. Помимо этого, ученый утверждал, что именно эти крохотные частицы являются носителями единиц наследственности. Так же Саттон выяснил, что хромосомы состоят из генов.

В то же время велись аналогичные работы и Теодором Бовери

Важно заметить, что оба ученых изучили данный вопрос и пришли к одному и тому же выводу. Они изучили и сформулировали основные положения роли хромосом

Особенности строения мужской половой клетки

Генетическая информация, которая наследуется по роду, зашифрована в отдельных генах, находящихся в хромосомах.

Самые первые представления ученых о хромосомах, которые находятся внутри человеческих клеток, появились в 70-е годы XIX века. На сегодняшний день научный мир так и не пришел к единому мнению о том, кто же из исследователей открыл хромосомы. В разное время это открытие «присваивалось» И. Д. Чистякову, А. Шнайдеру и многим другим ученым. Однако сам термин «хромосома» предложил впервые немецкий гистолог Г. Вальдейер в 1888 году. Дословный перевод обозначает «окрашенное тело», так как эти элементы довольно хорошо окрашиваются основными красителями при проведении исследований.

Большинство научных экспериментов, которые внесли ясность в определение строения хромосом, были проведены в основном в XX веке. Современные исследователи продолжают научные эксперименты, направленные на точную расшифровку генетической информации, которая содержится в хромосомах.

Для лучшего и простого понимания того, как формируется хромосомный набор мужской половой клетки, немного коснемся биологии. Каждый сперматозоид состоит из головки, средней части (тела) и хвостика. В среднем, длина мужской клетки до хвостика составляет 55 мкм.

Головка сперматозоида имеет эллипсовидную форму. Практически все ее внутреннее пространство заполняет особое анатомическое образование, которое называется ядром. В нем и находятся хромосомы – основные структуры клетки, несущие генетическую информацию.

Каждая из них содержит различное количество генов. Так, существуют более и менее богатые генами участки. В настоящее время ученые проводят эксперименты, направленные на изучение этой интересной особенности.

Основная составляющая каждой хромосомы – ДНК. Именно в ней и хранится основная генетическая информация, наследуемая от родителей их детьми. В каждой из таких молекул находится определенная последовательность генов, обуславливающих развитие разнообразных признаков.

Цепь ДНК довольно длинная. Для того чтобы хромосомы имели микроскопичный размер, цепочки ДНК сильно скручиваются. Последние проведенные генетические исследования определили, что для скручивания молекул ДНК необходимы и специальные белки – гистоны, которые также находятся в ядре половой клетки.

Более детальное изучение строения хромосом показало, что, помимо молекул ДНК, они также состоят из белка. Такая комбинация называется хроматином.

В середине каждой хромосомы есть центромера – это небольшой участок, который делит ее на два участка. Такое деление обуславливает наличие у каждой хромосомы длинного и короткого плеча. Таким образом, при изучении в микроскопе она имеет исчерченный вид. Каждая хромосома также имеет свой порядковый номер.

Общий хромосомный набор живого организма называется кариотипом. У человека он составляет 46 хромосом, а, например, у плодовой мухи дрозофилы всего 8. Особенности строения кариотипа и определяют наследование определенной совокупности различных признаков.

Интересно, что формирование половых хромосом происходит еще в период внутриутробного развития. У плода, находящегося еще в материнской утробе, уже формируются половые клетки, которые в будущем ему понадобятся.

Типы половых хромосом

Существует множество форм, которые могут принимать половые хромосомы, и множество способов определения пола. Два основных способа, которыми гетероморфные половые хромосомы могут определять пол, известны как системы XY и ZW.

X и Y хромосомы

В системе XY мужчины содержат одну X и одну Y-хромосому, в то время как женщины содержат две X-хромосомы. Таким образом, мужчины считаются гетерогаметными – они могут производить два разных типа гамет в зависимости от того, несет ли сперма хромосому X или Y. Самки гомогаметны – все их яйца несут одну Х-хромосому. Многие приматы, включая людей, используют систему определения пола XY.

Вариант этого – метод, используемый некоторыми кузнечиками. Здесь мужчины имеют только одну Х-хромосому и не имеют Y-хромосому. В таких системах считается, что самец или самка развиваются на основе соотношения между Х-хромосомами и числом наборов аутосом, Например, если диплоидный индивид имеет две Х-хромосомы, он превращается в женщину, а самцы возникают из диплоидов, у которых есть одна Х-хромосома

Влияние соотношений особенно важно при определении пола у плодовых мух Drosophila melanogaster и круглых червей C. elegans, где особи XXY или XXYY – женщины, а XO – мужчины

Это противоречит случаю у людей, когда простое присутствие одной Y-хромосомы придает мужественность, независимо от количества Х-хромосом или соотношения между половыми хромосомами и аутосомами.

До недавнего времени было широко распространено мнение, что Y-хромосома у приматов подвергается быстрому ген потеря и то, что хромосома полностью исчезнет приблизительно через десять миллионов лет, приводя приматов к системе определения пола XX / XO. В настоящее время это оспаривается, и исследование эволюции половых хромосом ведет к новым открытиям.

W и Z хромосомы

Птицы, некоторые рыбы, рептилии и даже некоторые беспозвоночные подвергаются определению пола по методу ZW. Здесь мужчины гомогаметны (ZZ), а женщины несут две разные половые хромосомы (ZW). Иногда W-хромосома может полностью отсутствовать, например у некоторых видов бабочек, и ZO развиваются в самок. В других случаях присутствие W-хромосомы даже не обязательно для развития в самок.

Уровни компактизации хромосомной ДНК

См. также: Сверхспирализация ДНК

Основу хромосомы составляет линейная макромолекула ДНК значительной длины. В молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований. Суммарная длина ДНК из одной клетки человека составляет величину порядка двух метров. При этом типичное ядро клетки человека, которое можно увидеть только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а митотическая хромосома человека в среднем не превышает 5—6 мкм. Подобная компактизация генетического материала возможна благодаря наличию у эукариот высокоорганизованной системы укладки молекул ДНК как в интерфазном ядре, так и в митотической хромосоме. Надо отметить, что у эукариот в пролиферирующих клетках осуществляется постоянное закономерное изменение степени компактизации хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК компактизуется в 105 раз по сравнению с линейной длиной ДНК, что необходимо для успешной сегрегации хромосом в дочерние клетки, в то время как в интерфазном ядре для успешного протекания процессов транскрипции и репликации хромосоме необходимо декомпактизоваться. При этом ДНК в ядре никогда не бывает полностью вытянутой и всегда в той или иной степени упакована. Так, расчётное уменьшение размера между хромосомой в интерфазе и хромосомой в митозе составляет всего примерно 2 раза у дрожжей и 4—50 раз у человека.

Упаковка ДНК в хроматин обеспечивает многократное сокращение линейных размеров ДНК, необходимое для размещения её в ядре. Она происходит в несколько этапов. Наиболее изученными являются три первых уровня упаковки: (1) накручивание ДНК на нуклеосомы с образованием нуклеосомной нити диаметром 10 нм, (2) компактизация нуклеосомной нити с образованием так называемой 30-нм фибриллы и (3) сворачивание последней в гигантские (50 — 200 тысяч п. н.) петли, закреплённые на белковой скелетной структуре ядра — ядерном матриксе.

Одним из самых последних уровней упаковки в митотическую хромосому некоторые исследователи считают уровень так называемой хромонемы, толщина которой составляет около 0,1—0,3 мкм. В результате дальнейшей компактизации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьи митоз и мейоз).