Фото и клиническая характеристика детей с синдромом ангельмана

Подготовка к назначению

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок или ребенок не достигли ожидаемых этапов развития или имеют другие симптомы или симптомы, общие для синдрома Ангельмана. Затем ваш врач может обратиться к врачу, который специализируется на состояниях, которые влияют на мозг и нервную систему (невролог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что ты можешь сделать

• Запишите признаки или симптомы, которые вы заметили у своего ребенка, и как долго.
• Принесите детские книги и другие записи о развитии вашего ребенка к назначению. Фотографии и видеозаписи могут быть полезны.
• Перечислите основную медицинскую информацию вашего ребенка,включая другие условия, в которых лечится ваш ребенок, а также названия лекарств, витаминов или добавок, которые он или она принимает.
• Попросите члена семьи или друга присоединиться к вам для назначения вашего ребенка. Если врач вашего ребенка упоминает о возможности развития расстройства, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо, о чем говорит врач. Возьмите кого-нибудь, кто может предложить эмоциональную поддержку и поможет вам запомнить эту информацию.
• Запишите вопросы, чтобы спросить своего врача.

Вопросы, задаваемые врачом вашего ребенка, включают:

• Что может вызвать признаки и симптомы моего ребенка?
• Существуют ли другие возможные причины этих признаков и симптомов?
• Какие тесты нужен моему ребенку?
• Должен ли мой ребенок видеть специалиста?

Вопросы, задаваемые специалистом, включают:

• У моего ребенка синдром Ангельмана?
• Каковы возможные осложнения этого состояния?
• Какие методы лечения доступны?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Какова долгосрочная перспектива для моего ребенка?
• Должен ли мой ребенок или я пройти тестирование на генетические мутации, связанные с этим заболеванием?
• Какие другие специалисты должен видеть мой ребенок?
• Как я могу найти другие семьи, которые справляются с синдромом Ангельмана?

Не стесняйтесь задавать и другие вопросы.

Что ожидать от вашего врача

Врач, который видит вашего ребенка в возможном синдроме Англмана, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, таких как:

• Каковы признаки и симптомы вашего ребенка и когда вы их заметили?
• У вашего ребенка проблемы с кормлением?
• Ваш ребенок достигает ожидаемых, связанных с возрастом физических вех?
• Вы заметили проблемы с балансом, координацией или движением?
• Ваш ребенок смеется, улыбается или выражает волнение чаще, чем его или ее сверстники?
• Ваш ребенок выражает волнение с необычным физическим поведением, таким как ручка?
• Сообщает ли ваш ребенок устно?
• Насколько хорошо спит ваш ребенок?
• У вашего ребенка были судороги? Если да, то как часто?
• Были ли у кого-либо из родственников первой степени вашего ребенка, например родителя или брата, был диагностирован синдром Ангельмана?

Поделиться ссылкой:

• Нажмите, чтобы поделиться на Twitter (Открывается в новом окне)
• Нажмите здесь, чтобы поделиться контентом на Facebook. (Открывается в новом окне)
• Нажмите, чтобы поделиться в Telegram (Открывается в новом окне)

Нравится

Что такое синдром Вильямса?

Синдром Вильямса (Уильямса), также известный как синдром Вильямса-Бёрена, синдром «лица эльфа» представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста до и после рождения (задержка внутриутробного и послеродового роста), низким ростом, различной степенью умственной отсталости и характерными чертами лица, которые, как правило, становятся более выраженными с возрастом. Такие характерные черты лица могут включать круглое лицо, полные щеки, толстые губы, большой рот, который обычно держится открытым, и широкую переносицу с расширенными вперед ноздрями. У больных также могут быть необычно короткие складки век (глазные щели), широкие брови, небольшая нижняя челюсть и выступающие уши. Также могут возникать аномалии зубов, включая аномально маленькие, недоразвитые зубы (гиподонтия) с маленькими тонкими корнями.

Синдром Вильямса также может быть связан с заболеваниями сердца, аномально повышенным уровнем кальция в крови в раннем детстве (инфантильная гиперкальциемия), нарушениями опорно-двигательного аппарата и другими дефектами. Расстройства сердца могут включать нарушение нормального кровотока из нижней правой камеры (желудочка) сердца в легкие (стеноз легочной артерии) или аномальное сужение над клапаном в сердце между левым желудочком и главной артерией тела (стеноз надключичной аорты). Патологии опорно-двигательного аппарата, связанные с синдромом Вильямса, могут включать воронкообразную деформацию скелета грудной клетки (впалая грудь или «грудь сапожника»), аномальное изгибание позвоночника из стороны в сторону или спереди в назад (сколиоз или кифоз), или неловкую походку. Кроме того, у большинства пораженных людей наблюдается легкая или умеренная умственная отсталость; слабые зрительно-моторные интеграционные навыки; дружелюбная, общительная, разговорчивая манера речи; короткая продолжительность концентрации внимания; и легкая отвлекаемость.

У большинства больных с синдромом Вильямса заболевание возникает спонтанно по неизвестным причинам (спорадически). Однако сообщалось и о семейных случаях. Полагают, что спорадические и семейные случаи возникают в результате делеции генетического материала из соседних генов (смежных генов) в определенной области хромосомы 7 (7q11.23).

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

• Особенности внешнего вида больного ребенка: несоответствие маленькой головы и нормального туловища, большой рот, постоянная улыбка, широкие межзубные промежутки, узкие губы, высунутый широкий язык, неправильный прикус, плоский затылок, гладкие ладони, заостренный подбородок, гипопигментированная кожа, стробизм, сколиоз, ходьба на прямых ногах.
• Нарушение психоэмоционального развития проявляется отставанием в умственном развитии, избыточной суетливостью, дружелюбностью, беспричинным смехом, эйфорией.
• Неврологические симптомы: тремор конечностей, атаксия, дискоординация движений, потеря равновесия, гипотония мышц, расстройство сна, истерия, нарушение речи, гиперактивность и гипервозбудимость, сложности с обучением.
• Двигательные расстройства: слабый контроль за движением языка и его беспричинное высовывание, трудности с глотанием и сосанием, поднятые или согнутые во время ходьбы руки, частое слюнотечение, неуемная жажда, излишне активные жевательные движения, нарушение мелкой моторики, эпилепсия.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

2 Клинические проявления

Признаки синдрома проявляются в период 6-12 месяцев жизни. Его трудно распознать до этого срока, потому что болезнь сопровождается задержкой развития организма: как физического, так и умственного. Явные симптомы AS появляются только по достижении ребенком возраста 2 лет.

Как правило, пациенты с AS имеют счастливый вид. Они любят играть в различные игры и общаться, хотя сначала им может быть несколько трудно установить связь с другими людьми. Поскольку дети с AS постепенно развиваются (у них появляются различные способности и определенный характер), окружающие их начинают лучше понимать.

Специалистами были разработаны критерии диагностики AS. Они представлены в таблице ниже.

Симптомы, полезные в качестве вспомогательных критериев (их отсутствие не исключает диагноз AS)

Обязательные признаки (встречаются у 100% пациентов с AS)
Часто встречающиеся признаки (более чем у 80% пациентов с AS)

Дополнительные признаки (частота встречаемости 20 -80%)

Нормальное течение перинатального периода, окружность головы при рождении соответствует геста­ции, выраженные пороки развития отсутствуют
Выраженная задержка психического развития
Задержка прироста окружности головы, в результате чего формируется абсолютная или относительная микроцефалия (маленький череп) к двухлетнему возрасту
Плоский затылок с «канавкой». Прогнатизм (вперед выступающая нижняя челюсть). Косоглазие. Широкий рот с редкими широкими зубами. Сколиоз.
Очевидная задержка развития, начиная с 6-12-месячного возраста
Речевые нарушения (минимальное использование слов или отсутствие речи )
Эпилепсия. Появление судорожного синдрома обычно с трехлетнего возраста. Уменьшается тяжесть судорожного синдрома с возрастом, но может проявляться на протяжении всей жизни
Высунутый язык, нарушения сосания, особенно в период грудного вскармливания
Отсутствие прогрессирующей потери приобретенных навыков
Невербальные коммуникативные навыки развиты лучше, чем вербальные
ЭЭГ-паттерн в виде высоко амплитудных разрядов медленных комплексов, острая-медленная волна частотой 2-3 Гц, провоцируемая нередко закрыванием глаз
Чрезмерное жевание. Частое слюнотечение. Запор. Ожирение (в старшем возрасте)
Нормальные результаты гематологических, метаболических и биохимических лабораторных тестов
Атаксия или покачивания вперед, неустой­чивость, неуклюжесть походки

Резкие, быстрые движения
—
Гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза (только в случаях делеции гена)
Отсутствие изменений структуры головного мозга по результатам КТ или МРТ (возможны проявления дисмиелинизации или умеренная кортикальная атрофия)
Тремор (дрожание) конечностей
—
Усиление сухожильных рефлексов с нижних конечностей
—
Специфические особенности поведения (частый немотивирован­ный смех, быстрая возбудимость, стереотипии в виде размахивания руками, гиперактивность )
—
При ходьбе приподнятые плечи и полусогнутые в локтевых суставах руки
—
—
—
Сверхчувствительность к повышенной температуре окружающей среды
—
—
—
Повышенное внимание и «притяжение» к воде
—
—
—
Нарушение сна, снижение потребности во сне

Отличительные признаки аномалии

К основным визуальным симптомам заболевания, которые определяются в младенческом возрасте, относятся специфические черты лица и строение черепа. Благодаря этой особенности, аномалия получила свое второе название – синдром «лица эльфа». В процессе развития ребенка видоизменяется скелет и мышечная структура. Характерные особенности внешности:

• высокий, широкий лоб, непропорциональный зауженному книзу маленькому подбородку;
• плоская переносица переходит в короткий нос, у которого отсутствует кончик;
• разрез широко посаженных глаз узкий, цвет зрачка голубой, веки припухшие, сходящееся косоглазие;
• низко расположенные уши вытянутой кверху формы, что делает индивидуума похожим на персонажа фэнтези;
• рот большой, верхняя губа значительно тоньше нижней.

Кукольную внешность дополняют пухлые опущенные щеки, прямые, правильной формы брови.

У детей с этим диагнозом позже установленного нормой срока прорезаются зубы, деформируется челюсть, проявляются признаки неправильного прикуса. Отсутствие аппетита сказывается на росте, отмечается дефицит веса. Мышцы недостаточно развитые. К вторичной симптоматике синдрома относится плоскостопие, слабый вестибулярный аппарат, нарушение координации.

У человека в переходном возрасте признаки дополняются:

• заниженной линией талии;
• узкой грудной клеткой;
• непропорциональной туловищу длинной шеей;
• соединенными коленями.

Дефекты со стороны внутренних органов характеризуются:

1. Выпячиванием внутрь стенки двенадцатиперстной кишки, что становится причиной частых запоров. Заболевание сопровождается хроническим гастритом.
2. Формированием стеноза артерий и аорты, сердечной недостаточностью. Избыток кальция в организме усугубляет патологию.
3. Недоразвитость щитовидной железы у плода становится причиной гормонального сбоя, появляются признаки сахарного диабета, гипотиреоза.
4. Аномалией почек и мочевыделительной системы.

Малыши плохо читают, практически не владеют счетом. Невозможность обучения компенсируется хорошим словарным запасом, высокими коммуникативными способностями. В возрасте до четырех лет пациенты испытывают трудности в составлении осмысленного предложения, позже эта проблема самоустраняется.

Малыши в частых случаях обладают абсолютным слухом и чувством ритма. Легко знакомятся с людьми, у них хорошая память на лица. Привлекают внимания обширным словарным запасом и умением им пользоваться. Легко ведут беседу, доброжелательны, всегда позитивно настроены, улыбчивы и вежливы. Синдром Уильямса делает ребенка знаменитостью в кругу социума.

Взрослые отличаются инфантильностью, которая проявляется в несвойственных возрасту поступках, гиперактивностью, эмоциональной лабильностью. Необходимость в постоянном общении вызывает неадекватность поведения, формирует фобии. Для адаптации в социуме пациентам необходима помощь психолога и близких людей.

Лечение

Терапия синдрома Ангельмана является симптоматической и поддерживающей. Несколько клинических испытаний продолжаются, но пока нет никакой генетической терапии или лечебных препаратов. Общее физическое здоровье детей, имеющих синдром счастливой куклы – хорошее. Показана обычная педиатрическая помощь, обычная иммунизация.

Противосудорожное

Пациенты с синдромом ангельмана, испытывающие приступы, нуждаются в препаратах против судорог (противосудорожных). Обычно судороги адекватно контролируются с помощью одного лекарства. При некоторых случаях контроль затруднен, и необходимо несколько лекарств.

Было доказано, что ни один противосудорожный препарат не является наиболее эффективным во всех случаях. Нарушения сна являются общими и нуждаются в соблюдения строгих ритуалов сна, поведенческой терапии. Иногда требуется применение успокаивающих лекарств.

Проблемы кормления и ЖКТ

Проблемы кормления новорожденных решаются с помощью модифицированных методов грудного вскармливания или таких средств, как специальные соски, чтобы помочь детям с плохой способностью сосать.

Гастроэзофагеальный рефлюкс лечится с помощью вертикального позиционирования и лекарств, помогающих перемещению пищи по пищеварительной системе (препараты подвижности).

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое затягивание клапана, который соединяет пищевод с желудком (сфинктер пищевода). Для лечения запора используются слабительные средства.

Опорно-двигательные

Скобки / опоры лодыжки и физиотерапия помогают научиться ходить. Сколиоз развивается примерно в 10% случаев, тогда требуются скобки или хирургическая коррекция. Часто косоглазие корректируется хирургически.

Раннее содействие важно для обеспечения того, чтобы дети с синдромом Ангельмана достигли своего потенциала. Специальные услуги включают специальную поддержку, медицинскую и психологическую помощь. Большинство детей получают физическую, речевую и психологическую терапию. Коррекционная поведенческая терапия применяется для предотвращения нежелательного поведения

Генетическая консультация принесет пользу семьям с синдромом Ангельмана.

Подводя итог:

Специальной терапии нет. Обычно необходима медикаментозная помощь при припадках. Физическая, коммуникационная, поведенческая терапии позволяют людям достичь максимального потенциала развития.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

В соответствии с различными статистическими данными, заболевание поражает 1 ребенка на число новорожденных от 12,000 до 20,000 младенцев. В большинстве случаев синдром Ангельмана у детей возникает на фоне отсутствия этого состояния в семейном анамнезе.

Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Особенности

Для синдрома Ангельмана характерны:

• В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
• задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
• задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
• дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
• дефицит внимания и гиперактивность;
• сложности с обучением;
• эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
• частый смех без повода;
• ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
• размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
• иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• нарушения сна;
• страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
• сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
• повышенная чувствительность к высокой температуре;
• чувствуют себя комфортнее в воде.

Синдром Ангельмана у детей — причины и диагностика. Кариотип, симптомы и лечение синдрома Ангельмана

Болезнь Ангельмана (синдром петрушки) – орфанное расстройство генетической и неврологической природы.

Эта патология впервые была выделена и описана в профильной литературе английским врачом Гарри Ангельманом в 1965 году, что и обусловило одно из названий заболевания.

Иными обозначениями болезни являются такие термины как «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

Почему куклы и что это значит? Указанные названия обусловлены специфической моторикой, особенностями поведения и выражения лица (фото детей см. ниже), которые характерны для людей с болезнью Ангельмана. Ниже – рассмотрим их подробно.

Причины развития синдрома счастливой куклы

Причиной возникновения заболевания выступает делеция убиквитин-протеин-лигазы E3A (UBE3A), расположенной в 15-й хромосоме. Обычно гены передаются ребенку от родителей в парной комбинации – одна копия по материнской линии, другая – по отцовской.

Клетки организма, как правило, используют информацию из обеих копий, однако в отдельных генах активируется только одна копия.

В случае с синдромом Ангельмана расстройство возникает, когда копия гена UBE3A, передающегося только по материнской линии, отсутствует либо повреждена. Изредка причиной развития синдрома Петрушки выступает наследование двух копий генетической информации только по отцовской линии, а не от обоих родителей.

Различий в количестве пациентов по гендерному признаку не наблюдается – синдром поражает как мужчин, так и женщин в равных пропорциях.

Симптомы синдрома Ангельмана

Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:

• задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
• угнетенная обучаемость;
• отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
• немотивированный частый смех/улыбка;
• тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.

Симптомы расстройства на соматическом уровне:

• приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
• затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
• необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
• небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
• волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
• иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.

Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.

У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.

При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.

Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.

Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.

В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

Также в разделе

Сюжет

Маленький Петя становится свидетелем того, как выбрасывается из окна мать неизвестной ему на тот момент маленькой девочки Лизы. Те же огненно-рыжие волосы он замечает у двухлетней малышки в коляске, оставленной без присмотра. Очарованный он приносит её в дом своего друга Бори и только бдительность и находчивость бабушки Веры Леопольдовны не только возвращает ребёнка в семью, но и делает Петю спасителем-героем и обеспечивает доступ к малышке. Петя проводит с Лизой всё свободное время, а уезжая на учёбу в Петербург, вопреки воле отца, забирает девушку с собой.

Годы спустя Пётр — актёр-кукольник. Его жена Лиза рожает сына с редкой наследственной болезнью — синдромом Ангельмана, известной ещё как «синдром Петрушки». Смерть малыша сказывается на душевном равновесии Лизы, которую под свой присмотр в психиатрической клинике берёт друг Пети Борис.

Болезнь Лизы ставит под срыв гастрольный график выступления уникального хореографического номера, поставленного Петей для них двоих — мастер оживляет куклу, с которой исполняет завораживающий танец. В поисках замены Петя создаёт кукольную копию Лизы, которая получает имя Элис. Для начавшей было выздоравливать Лизы — это новое потрясение. «Соперница» не даёт ей покоя, и она начинает за ней «охоту», пока после одного из выступлений не крадёт её и окончательно не расправляется.

Повторная попытка беременности у Лизы сопряжена с психологической боязнью. Петя пользуется семейной легендой, услышанной в юности от лизиного отца о фамильном «беременном идоле» в виде старого Корчмаря. Восстановив по сохранившейся фотографии куклу Петя достигает внутреннего спокойствия Лизы и снимает страх перед её новой беременностью. У них рождается долгожданный ребёнок — девочка с огненно-рыжими волосами…

Риски

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в 15q11-q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-й пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. Есть несколько людей с AS с необычными преобразованиями хромосомы 15, включая область 15q11-q13; в этих случаях оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей.